周志红
- 作品数：5 被引量：51H指数：3
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- 甲巯咪唑治疗379例甲状腺功能亢进儿童的单中心临床研究被引量：31
- 2016年
- 目的观察甲巯咪唑（methimazole，MMI）对中国南方儿童甲状腺功能亢进症（甲亢）的治疗效果、MMI相关不良反应，识别与缓解和复发有关的预测因子。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心于2004年3月至2014年7月收治的中国南方汉族甲亢患儿379例，平均诊断年龄为（9．3±2．3）岁（范围2．0～15．9岁），女孩260例，男孩119例。所有患儿均用MMI治疗。结果经过MMI治疗3和6个月，分别有96．3％（365／379）和98．9％（375／379）的甲亢患儿FT3、FT4和TSH可恢复至正常水平。观察结束时256例（67．5％）患儿仍在持续用药，44例（11．6％）失访，79例（20．8％）缓解，其中35例（44．3％）缓解后复发。持续缓解组与缓解后复发组相比，初诊时FT3、FT4水平更低（P〈0．05或P〈0．01）；经MMI治疗3个月内甲状腺功能恢复正常的患儿更容易长期缓解（P〈0．05）：有甲状腺疾病家族史的患儿缓解停药后更容易复发（P〈0．05）。而诊断年龄、性别、突眼、甲状腺肿大程度、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TGAb）在持续缓解组与缓解后复发组间差异无统计学意义。MMI不良反应的发生率为27．7％，主要为谷丙转氨酶升高、胆红素升高、中性粒细胞减少，66．7％的不良反应发生在用药后的前3个月。结论MMI治疗儿童甲亢效果好，但缓解率低，复发率高。初诊时甲状腺功能水平低，治疗3个月内甲状腺功能恢复正常可以作为缓解的预测因子。MMI治疗儿童甲亢的不良反应在服药后的前3个月高发，治疗过程中应注意监测。
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红李秀珍程静吴冬燕
- 关键词：甲巯咪唑儿童甲亢复发
- 甲状腺功能亢进症患儿393例肝损害相关因素分析被引量：14
- 2015年
- 目的 探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）患儿甲亢性肝损害的发生率及相关因素.方法 将393例甲亢患儿分为甲亢性肝损害组（174例）和甲亢肝功能正常组（219例）,对2组患儿性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、肝功能及甲状腺功能指标等进行回顾性分析.结果 儿童甲亢性肝损害的发生率为44.3％（174/393例）,甲亢性肝损害最常见的异常指标是丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高（147例,占88.5％）.甲亢性肝损害组与甲亢肝功能正常组的性别、年龄、甲状腺疾病家族史、病程、甲状腺过氧化物酶抗体水平、甲状腺球蛋白抗体水平比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）;甲亢性肝损害组的游离三碘甲状腺原氨酸水平和游离甲状腺素水平均显著高于甲亢肝功能正常组（Z=-7.90,P=0.000;Z=-8.80,P=0.000）,而促甲状腺激素水平显著低于甲亢肝功能正常组（Z=-4.60,P=0.000）.甲巯咪唑治疗后,甲亢性肝损害组的肝功能与治疗前比较均显著好转：ALT（Z=-14.90,P=0.000）,天冬氨酸转氨酶（Z=-5.30,P=0.000）、γ转肽酶（Z=-5.50,P=0.000）、碱性磷酸酶（Z=-5.90,P=0.000）、总胆红素（Z=-5.50,P=0.000）、结合胆红素（Z=-4.60,P=0.000）、未结合胆红素（Z=-4.60,P=0.000）.结论 儿童甲亢易导致肝损害,甲亢性肝损害与甲状腺激素水平有关;肝损害最常见的异常指标是ALT升高;肝损害通常是短暂的、轻度的;肝功能恢复与甲状腺功能的恢复一致.
- 马晓丹毛晓健刘丽黄永兰周志红李秀珍程静黄新疆盛慧英
- 关键词：儿童甲状腺功能亢进症肝损害甲状腺功能
- 中国南方甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红程静李秀珍盛慧英吴冬燕
- 中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析被引量：4
- 2016年
- 目的
了解中国南方Prader-Willi综合征（PWS）患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。
方法
分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）和/或甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料。
结果
共诊断PWS患儿27例，其中Array-CGH确诊21例，MS-PCR确诊13例，确诊年龄16 d～16岁；男13例（48.1%），女14例（51.9%）。对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段；21例经Array-CGH确诊患儿中，18例15q11.2-q13.1区域缺失，平均片段缺失长度为（5.48±0.51） Mb，单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库（基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库）分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ，其中缺失Ⅰ 6例，缺失Ⅱ 12例，2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义（P均〉0.05），2例15q11.2-q13.1区重复，1例复合杂合性79.58 Mb缺失。27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难（100.0%），22例不哭或哭声微弱（81.5%），25例性腺发育不良（92.6%），22例皮肤色素减退（81.5%）。14例1岁以上患儿中，均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常（100.0%），13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常（92.9%），13例（92.9%）在1～6岁[（2.80±1.32）岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快，12例（85.7%）存在肥胖症和睡眠障碍。
结论
中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义。中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征，可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。
- 黄新疆毛晓健刘丽黄永兰李秀珍周志红程静
- 关键词：PRADER-WILLI综合征分子特征
- 甲状腺功能亢进症儿童促甲状腺素受体基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨中国广州地区甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿促甲状腺素受体(thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变特点。方法2009年7月~2014年7月在我院诊断为甲亢的患儿90例,男28例,女62例,诊断年龄(7.5±3.4)岁。提取患儿的外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段并直接测序,对患儿的TSHR基因第10外显子进行突变检测分析,50例健康儿童作为正常对照。探讨TSHR基因与儿童甲亢的相关性。结果在90例甲亢患儿中,检测到3种突变,1种同义突变(c.1842A>G,p.V614V),2个错义突变(c.2119C>T,p.R707W、c.2181G>C,p.D727E)。p.V614V没有改变氨基酸,不影响TSHR的结构和功能,无致病性。p.R707W是与人类癌症发病相关的SNP位点。甲亢组D727E中C等位基因的发生频率为86.7%,正常对照组为55%,两组间D727E等位基因出现的频率有显著差异(P<0.01)。进一步的logistic回归分析发现,D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性(OR=18.86,P<0.01)。结论本研究对中国广州地区90例甲亢患儿TSHR基因的第10外显子分析,发现3个突变位点(c.1842A>G和p.V614V、c.2119C>T和p.R707W、c.2181G>C和p.D727E),p.V614V和p.R707W与甲亢无关,p.D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性。
- 毛晓健马晓丹刘丽黄永兰周志红程静李秀珍盛慧英吴冬燕
- 关键词：甲亢儿童促甲状腺素受体基因突变
