邬颖华
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省社会发展领域科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析
- 2018年
- 目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析。结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变。结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊。
- 冼慧文何国华刘志刚林业辉邬颖华
- 关键词：基因突变
- 佛山市早产儿视网膜病诊治情况分析被引量：4
- 2015年
- 目的：回顾性分析佛山市早产儿视网膜病变（ROP）的诊治情况,为更好防治早产儿ROP提供理论依据。方法：回顾分析本院新生儿科2013年1月-2014年12月出生胎龄〈37周行ROP筛查的502例早产儿临床资料。采用单因素字2检验分析早产儿ROP发生的危险因素。总结ROP的发病及诊治情况,分析总结相关防治措施的干预效果。结果：共有502例早产儿行ROP筛查,发生ROP病变32例,发病率为6.37%;出生胎龄≤28周组、~32周组、~34周组、〉34周组间,发病率差异有统计学意义（字2=29.66,P〈0.005）;出生体重≤1000 g组、~1500 g组、~2000 g组间,发病率差异有统计学意义（字2=10.37,P〈0.05）;氧疗组早产儿ROP发病率较高（字2=4.32,P〈0.05）,机械通气组早产儿ROP发病率较高（字2=20.18,P〈0.005）。结论：佛山市ROP发病率为6.37%,低出生胎龄、低出生体重、氧疗、机械通气是ROP发病的重要危险因素。早期、规范、全程进行ROP筛查及诊治能够有效减少其发生率及改善预后。
- 陈招雨戴怡蘅邬颖华陈运彬
- 关键词：早产儿视网膜病氧疗机械通气
