付莉
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿科血细胞五分类复检规则的应用评价
- 孙宝苓李静乔军华赵红娟戴淑芝付莉
- 儿科血细胞五分类复检规则的应用评价
- 目的对本科室自定的血细胞五分类分析复检试行规则在儿科领域应用情况给予评价,制定更合理的适用儿科的复检规则。方法根据Sysmex XS-800i血细胞分析仪报警提示,结合儿科专业疾病诊疗的特点,参照国际实验血液学学会(IS...
- 孙宝苓李静乔军华赵红娟戴淑芝付莉
- 文献传递
- 健康儿童全血细胞分析11项参数年龄差异调查被引量：3
- 2012年
- 目的探讨实验室儿童血细胞11项分析参数年龄组间的差异对参考范围设置的影响。方法收集1274例1～12岁健康查体儿童静脉血，采用自动血细胞分析仪进行检测，获得血细胞分析白细胞、红细胞、血红蛋白、红细胞比积、血小板数、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度、中性粒细胞比率计数、淋巴细胞比率计数、单核细胞比率计数11项参数，并将其分为1～岁、3一岁、6—12岁3个年龄组进行统计学分析。结果1～岁组与3～岁组比较，白细胞、红细胞比积、平均血红蛋白含量、红细胞平均体积、中性粒细胞比率计数、淋巴细胞比率计数的均值存在显著性差异（t值分别为2．528、2．490、2．128、3．442、8．072、6．939，均P〈0．05）。3一岁组与6—12岁组比较，白细胞、红细胞、血红蛋白、红细胞比积、红细胞平均体积、平均血红蛋白浓度、中性粒细胞比率计数、淋巴细胞比率计数的均值存在显著性差异（t值分别为3．291、3．259、8．323、9．327、7．070、6．784、10．890、11．189，均P〈0．01），血小板数的均值存在显著性差异（t=1．989，P〈0．05）。结论健康儿童全血细胞11项分析参数比较结果提示有8个分析参数存在年龄组差异，建议白细胞、中性粒细胞比率计数、淋巴细胞比率计数参数可分3个年龄段设置参考范围，红细胞、血红蛋白、红细胞比积、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量参数可根据各自实验室分析数据设置参考范围。
- 孙宝苓马丽娟李静戴淑芝付莉王莹王洛平
- 关键词：健康儿童血细胞分析静脉全血
- 长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习
- 2021年
- 目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为女性,年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病,以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊,均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果:外周血涂片检查显示,球形红细胞所占比例为9%~27%。胆红素检测显示,总胆红素为52.6~313.8μmol/L,直接胆红素为8.2~14.6μmol/L,间接胆红素为38.0~302.1μmol/L,均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示,红细胞开始出现溶血时,EOF为0.68%NaCl(正常参考值为0.38%~0.46%NaCl),完全溶血时EOF为0.44%NaCl(正常参考值为0.28%~0.32%NaCl)。③基因检测结果:患儿全外显子基因检测显示,红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失,疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L),其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗:根据实验室检查及基因检测结果,该例患儿被确诊为HS。治疗建议:必要时进行脾切除术。2020年6月,患儿于当地医院进行脾切除术后,黄疸消失,但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果:根据本研究制定的检索策略,共计检索到35篇关于HS患儿相关文献,其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关,SPTB基因不同位点突变患儿�
- 戴淑芝李晶晶付莉王莹刘伟杰张艳玲马丽娟
- 关键词：球形红细胞基因测定红细胞渗透脆性试验
