李焱
- 作品数：45 被引量：117H指数：6
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
- 2006年
- 目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率,等位基因杂合度,期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因,等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。D21S1433和D21S1442的杂合度较高,分别为0·818和0·820,D21S2051的杂合度最低,为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量,作为遗传标记较为理想;D21S2051杂合度较低,不能作为遗传标记物。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱易翠兴吴韶清潘敏胡顺妍袁思敏
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因
- 荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究被引量：14
- 2006年
- 目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱李东至潘敏易翠兴吴韶清胡舜妍
- 关键词：荧光定量PCR唐氏综合征
- 应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立被引量：5
- 2002年
- HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率 ,但操作过程复杂 ,仅适于大样本的HLA分型。PCR SSP基因分型方法分辨率较低 ,但操作过程简单 ,适于临床要求。有必要建立一种简便、快速、价廉、高分辨率的基因分型方法。本研究取 6 3份已知HLA DRB型的脐血标本 ,经盐酸胍方法提取DNA用于反向斑点杂交 (RDB)基因分型 ,同时采用SSOP和PCR SSP方法进行比较。结果表明 ,所有样本用RDB方法基因分型均获得成功 ,可准确地分辨 6 0个HLA DRB等位基因 ,且结果与用SSOP和PCR SSP方法的结果完全一致。结论提示 ,RDB方法可准确地分辨HLA DRB等位基因 ,分辨率高 ,操作简单 。
- 黄以宁廖灿汤雪薇李焱谢杏梅曾瑞萍
- 关键词：反向斑点杂交技术脐血白细胞抗原
- 基因扫描在初诊急性淋巴细胞白血病患儿Ig/TCR基因重排克隆性分析中的应用被引量：2
- 2013年
- 目的探讨基因扫描技术在初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿Ig／TCR基因重排克隆性分析中的作用，并探讨Ig／TCR基因重排的类型及其克隆性与ALL临床特征之间的关系。方法本研究为临床实验研究。选取2009年3月至2011年3月广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科确诊和治疗的ALL患儿86例，所有病例均经骨髓细胞形态学和流式细胞术免疫分型诊断。采用多重PCR方法检测初诊ALL患儿的4种Ig/TCR基因重排（IgH、IgK、TCRγ和TCRδ），采用基因扫描技术对上述基因重排进行克隆特性分析。采用χ^2检验比较ALL患者主要临床特征在单克隆及寡克隆Ig/TCR基因重排之间的差异。结果86例初诊ALL患儿中，83例（96．5％）可检出1种或1种以上Ig/TCR基因重排，平均每例可检出2．52个基因重排；61例进行基因扫描的患儿中，56例（91．8％）可检出1种或1种以上单克隆性Ig/TCR基因重排；172个Ig/TCR基因重排中，IgH、IgK、TCRγ和TCRδ的比例分别为27．9％、27．9％、19．8％和24．4％。单克隆、寡克隆及多克隆性的构成比分别为58．1％、30．8％和11．1％，以单克隆性重排为主。4种Ig/TCR基因重排类型的单克隆性及寡克隆性在不同临床特征问差异无统计学意义（P值均〉0．05）。结论基因扫描可简便、快捷地分析Ig/TCR基因重排的克隆性，从而可选择其中单克隆或寡克隆者作为微小残留白血病（MRD）追踪的靶目标；ALL患儿的临床特征与Ig／TCR基因重排的类型及其克隆性无关。（中华检验医学杂志，2013．36：228-232）
- 林慧玲李彦媚叶铁真李焱朱欢欢江利宜
- 关键词：前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤基因重排克隆细胞
- 65例中国非亲缘性脐血造血干细胞移植的回顾研究被引量：5
- 2006年
- 目的1998-2004年，广州脐血库向国内25家移植中心提供非亲缘性脐血治疗恶性及非恶性肿瘤性疾病患者65例，对其进行回顾性分析，探讨与非亲缘性脐血移植密切相关的影响因素。方法脐带血均采自广州市妇婴医院正常分娩的足月顺产产妇，脐血分离、冻存、复温方法参照纽约脐血库的标准及相关文献；选择脐血的依据是HLA相合程度及有核细胞数量。结果65例接受非亲缘性脐血移植的病例中，白血病49例，遗传缺陷性疾病16例；男性42例，女性23例；受者中位年龄10岁（1～33岁）；中位体重27kg（10～67ks）；HLA-A、B，DRB1匹配全相合9例，1个位点不合43例，2个位点不合13例；总有核细胞（TNC）中位输入量5．7×10^7／kg[（1．84～20．00）×10^7／ks]。移植后植入50例有核细胞总数（ANC〉500／μ1），植入的中位时间为17．5d（7～44d），植入率77％；41例受体发生GVHD，发生率为63％。30例长期存活（无病生存时间〉365d），无病存活率为61％。结论非亲缘性脐血移植具有良好的临床应用前景。
- 廖灿杨昕许遵鹏黄以宁吴韶清陈劲松李焱汤雪薇吴洁莹
- 关键词：造血干细胞移植胎血白血病
- 同胞脐血和同供者骨髓联合移植治疗儿童重型β-地中海贫血被引量：5
- 2007年
- 为了研究同胞脐血和骨髓联合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的疗效,用HLA全相合同胞脐血+骨髓移植治疗3例重型β-地中海贫血。供给3例受者的有核细胞细胞数分别为19.5×107/kg、20.8×107/kg和23.3×107/kg。移植的预处理方案:采用马利兰+环磷酰胺+抗胸腺细胞球蛋白方案。结果表明:3例患儿均获得长期稳定植入,中性粒细胞0.5×109/L的时间分别为16、18、17天,血小板50×109/L的时间分别为48、50、49天,造血重建速度较单纯脐血移植快。3例患儿现已脱离了地中海贫血状态生活了1.5、2.0、2.1年,血红蛋白一直维持在正常水平。3例患儿均发生I度急性移植物抗宿主病(aGVHD)。结论:同胞脐血和骨髓联合移植可能作为一种安全和有效的移植方式用于治疗儿童地中海贫血。
- 孙新郝文革刘莎夏婷李焱廖灿
- 关键词：脐血移植骨髓移植Β-地中海贫血
- 20例无关供者脐血移植的临床结果被引量：7
- 2003年
- 廖灿赵民刘斌黄以宁李焱许遵鹏汤雪薇辜少玲谢杏梅吴革
- 关键词：脐血移植无关供者再生障碍性贫血白血病
- 脐带血冷冻前、小管复苏及大袋复苏后造血功能的比较
- 2022年
- 目的比较冷冻前和复苏后脐带血样本的造血功能,探讨冷冻袋附属小管是否可用于脐带血质量控制及移植供体发放前复核。方法选取2009年3月-2021年2月在广州脐血库冻存的53份脐带血为研究对象,常规复温后,从冷冻袋和附属小管抽取样本,分为冷冻前、小管复苏和大袋复苏组。评价各组的总有核细胞(total nucleated cells,TNCs)数、细胞活率、CD34阳性细胞数量、粒-巨噬细胞集落(colony-forming units-granulocyte/macrophages,CFU-GMs)数量、祖细胞集落(colony-forming units,CFUs)数量等质量参数。结果小管复苏后TNCs数量、细胞活率、CFU-GMs数量及CFUs数量较冷冻前均显著减少,差异有统计学意义(P<0.05),而二者的CD34阳性细胞数量差异无统计学意义(P>0.05);大袋复苏后TNCs数量、细胞活率及CFUs数量较冷冻前各相应值比较,差异有统计学意义(P<0.05),而二者的CD34阳性细胞数量及CFU-GMs数量差异无统计学意义(P>0.05);小管复苏后的TNCs数量、细胞活率、CD34阳性细胞活率、CFU-GMs数量及CFUs数量较大袋复苏后的相应值均减少,差异有统计学意义(P<0.05),而二者的CD34阳性细胞数量差异无统计学意义(P>0.05)。小管复苏与大袋复苏后的各项参数存在高度相关性。结论附属小管在一定程度上可作为脐血库质量控制和产品发放前复核的取材。
- 吴洁莹陈劲松吴韶清陆琰汤雪薇李焱
- 关键词：脐带血CD34阳性细胞集落形成单位
- 广东汉族人群HLA-B基因多态性研究被引量：18
- 2006年
- 目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性,比较不同人群HLA-B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列,比对数据库得到分型结果,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因,其中6种等位基因频率≥5%,分别是HLA-B4601(14.5%),HLA-B400101(14.4%),HLA-B1502(11.5%),HLA-B1301(8.6%),HLA-B5801(8.1%)和HLA-B380201(6.4%)。这6种等位基因的等位基因频率合计为63.5%。同时,检测到30种等位基因频率<0.5%的HLA-B等位基因,这30种等位基因的等位基因频率合计为4.9%。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征,提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料,为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。
- 李焱汤雪薇吴洁莹袁思敏杨昕黄以宁廖灿
- 关键词：汉族人群等位基因频率
- 非亲缘性脐血移植测序分型结果分析被引量：1
- 2005年
- 杨昕廖灿黄以宁李焱许遵鹏汤雪薇吴洁莹陈劲松
- 关键词：测序移植物抗宿主疾病
