袁晶晶
- 作品数：9 被引量：21H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2型糖尿病合并播散性堪萨斯分枝杆菌病一例报道
- 2022年
- 1例78岁女性T2DM患者通过颈部淋巴结穿刺组织宏基因组二代测序及脓液培养确诊为播散性堪萨斯分歧杆菌病,主要表现为多发淋巴结肿大及肠道肿块。
- 金萍刘怡晨刘彩虹袁晶晶刘纯
- 关键词：糖尿病非结核分枝杆菌
- 以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
- 2024年
- O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。
- 袁晶晶王玉君黎露莎谢艳红莫朝晖金萍
- 关键词：生长发育迟缓
- 维生素D与甲状腺癌的研究现状被引量：6
- 2017年
- 维生素D参与体内多种生物学过程，1，25-二羟维生素D[1，25-（OH）2D]是维生素D的活性形式，其经典作用是参与骨骼和钙磷代谢的调节，而其非经典作用则包括调节多种组织细胞的增殖、分化等，其中包括这些组织中肿瘤细胞的增殖和分化。然而1，25-（OH）2D对甲状腺癌细胞的调节作用并不清楚。甲状腺滤泡上皮细胞内有维生素D受体（VDR）的表达，并且还有合成及降解1，25-（OH）2D的酶，在正常滤泡上皮细胞和甲状腺癌细胞中，VDR和这些酶存在差异性表达，提示1，25-（OH）2D和VDR可能有调节甲状腺癌细胞的增殖和分化的功能，如能阐明其调节机制，将为甲状腺癌的防治提供新的靶点。本文主要总结了1，25-（OH）2D在甲状腺癌中的作用机制。
- 曾琴袁晶晶谢忠建
- 关键词：维生素D甲状腺癌维生素D受体
- 并发糖尿病、足溃疡及性腺功能减退Werner综合征三例报道
- 2022年
- Werner综合征(WS)是常染色体隐性遗传病,是成人发病的早老综合征,总发病率为1:100万~1000万。本报告分析3例并发DM、足溃疡及性腺功能减退WS患者临床特征、实验室和影像学检查,完善相关基因检测。
- 袁晶晶何红晖熊静赵少俐谢艳红陈科金萍莫朝晖
- 关键词：糖尿病WERNER综合征基因突变
- NR0B1基因新突变致三例X连锁先天性肾上腺发育不良报道被引量：2
- 2022年
- 目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析, 以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA, 采用全外显子组测序筛选出致病基因, 并进行Sanger测序和家系验证。结果 3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全, 青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变, 其母为c.420delG杂合突变携带者, 临床表型正常, 其弟弟未携带该突变, 符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.21213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.21213delAA突变报道, 提示为新的致病突变。结论本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.21213delAA, 对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性, 应警惕XL-AHC可能, 及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。
- 袁晶晶王玉君杨文君谢艳红莫朝晖金萍
- 关键词：突变
- 肿瘤性骨软化症继发甲状旁腺功能亢进症1例
- 2023年
- 肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例罕见的TIO患者,该患者的肿瘤位于舌骨体,并且继发了三发性甲状旁腺功能亢进症。在舌骨体肿瘤切除后,患者的症状并未好转,随后对其进行左侧甲状旁腺切除,患者的低磷血症才逐渐改善。发源于舌部肿瘤的TIO十分少见,同时继发三发性甲状旁腺亢进的病例更是罕见,本报告有助于加深对TIO的了解,并为TIO的诊断和治疗提供参考。
- 杨幼波金萍张淑婷陈科何红晖莫朝晖袁晶晶
- 关键词：甲状旁腺功能亢进症成纤维细胞生长因子23
- 糖尿病下肢血管病变与足溃疡患者血清铁调素水平及相关因素的分析被引量：8
- 2021年
- 目的探讨糖尿病下肢血管病变与足溃疡患者的血清铁调素水平,分析其相关因素。方法选取2019年1月至6月湘雅三医院内分泌科收治的70例2型糖尿病患者,其中初诊2型糖尿病患者(DM组)21例,合并下肢血管病变患者23例(PAD组),合并足溃疡患者26例(DF组)。ELISA法测定各组血清铁调素。比较不同组别患者血清铁调素水平,并采用相关性分析糖尿病下肢血管病变与足溃疡患者血清铁调素水平的相关性。结果⑴DF组血红蛋白、白蛋白、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白明显低于DM组、PAD组(P<0.05);DF组炎症指标[WBC,中性粒细胞比值(NEUT%),hs-CRP]较DM组明显增高,且WBC数、hs-CRP高于PAD组及DM组(P<0.05),而PAD组与DM组比较,炎症指标(WBC,hs-CRP,NEUT%)差异无统计学意义(P>0.05);⑵DF组和PAD组铁调素水平均较DM组升高,而DF组高于PAD组;铁调素与收缩压、白细胞计数、NEUT%、铁蛋白水平呈正相关(P<0.05),与血红蛋白、糖化血红蛋白、白蛋白、25-羟维生素D水平呈负相关(P<0.05);⑶二分类多因素logistic回归分析结果表明铁调素水平升高为糖尿病患者足溃疡发生的独立危险因素(OR:1.755,95%CI:1.063~2.897,P=0.028)。结论糖尿病患者血清铁调素水平变化与炎症刺激、贫血程度及营养状态等相关,可能是糖尿病下肢血管病变较早改变的炎症指标,铁调素升高为糖尿病足溃疡发生的独立危险因素。
- 李倩如袁晶晶罗寓方陈子莹莫朝晖
- 关键词：下肢血管病变足溃疡铁调素
- 糖尿病治疗诱导的神经病变2例并文献复习被引量：5
- 2020年
- 糖尿病治疗诱导的神经病变是一种独特的、急性神经性疼痛,多在强化控制血糖不久后发生,以难以忍受的疼痛为主要特点,是一种临床少见的糖尿病神经病变,易被误诊。中南大学湘雅三医院收治2例糖尿病治疗诱导的神经病变患者,现结合病例特点及相关文献报道,提出严格的血糖控制可能促使本病的发生,该病的发病机制尚不明确,其发病率远高于预想,临床医生应提高对该病的认识,通过谨慎的血糖管理来避免疾病的发生。
- 袁晶晶陈科赵少俐莫朝晖
- 关键词：预后
