谢淑萍
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 供职机构：深圳市宝安区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市宝安区科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 95例NIPT高风险者羊水染色体检测结果分析被引量：8
- 2017年
- 目的分析无创产前检测(NIPT)高风险者的羊水染色体检测结果。方法通过羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 95例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.00%),然后依次为18三体(75.00%),X数目异常(68.00%),其他染色体异常(41.67%),13三体(25.00%)。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,是一种有效的且无创的产前筛查手段,目前羊水染色体检测仍然是诊断胎儿染色体疾病诊断的金标准。
- 蓝慧娟邵聪文王辉林严泽浩谢淑萍熊礼宽
- 关键词：产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现胎儿48,XXYY综合征一例被引量：1
- 2021年
- 目的报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征。方法对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型分析,以确认胎儿性染色体异常的来源情况。结果孕妇染色体核型为46,XX,1qh+;丈夫染色体核型为46,XY;胎儿染色体核型为48,XXYY。结论无创产前基因检测技术可通过孕妇外周血中胎儿游离DNA提示胎儿性染色体异常,结合羊膜腔穿刺行羊水染色体核型分析及微阵列染色体比较基因组杂交技术检测完成产前诊断,该模式有利于罕见型胎儿染色体异常的发现与诊断,可及时开展相应的遗传咨询。
- 甄建新谢淑萍谢淑萍蓝慧娟梁卉熊礼宽
- 关键词：染色体核型分析
