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小儿感染性心肌炎107例临床特征分析被引量：4: 2019年; 目的探讨小儿感染性心肌炎的临床特征。方法筛选首都儿科研究所附属儿童医院确诊的感染性心肌炎患儿107例,总结其临床特征、治疗过程和预后。结果中至重型心肌炎13例;64例患儿以感染症状首发,其中33例无心脏特异性症状;104例患儿中52例存在病毒感染,32例存在支原体感染;80例患儿合并2种以上心电图异常:一度房室传导阻滞最常见,其次为室性心律失常;2例暴发性心肌炎患儿发生心室颤动:1例放弃治疗,1例死亡。结论小儿感染性心肌炎临床表现缺乏特异性,以病毒和肺炎支原体等感染常见,心电图检查阳性率高,暴发性心肌炎病死率高。; 林瑶赵京石琳张明明刘杨李晓惠陆萍齐铁雄; 关键词：心肌炎病毒肺炎支原体心电图

北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布与比较: 2024年; 目的分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点。方法收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853^(*)2、CYP2C9 rs1057910^(*)3、CYP4F2 rs2108622、APOE rs429358、APOE rs7412、ABCB1 rs1045642、EPHX1 rs1051740、EPHX1 rs2234922共6个基因9个华法林药物基因位点信息,并与国内外文献已报道人群数据进行比较。结果北京地区汉族儿童APOE rs429358突变基因型频率男性(19.8%)高于女性(13.5%)(P<0.05)。北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231以纯合突变型(83.3%)为主,与日本儿童(82.2%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国儿童(10.4%~18.3%)(P<0.05)。北京地区汉族儿童CYP2C9以^(*)1/^(*)1型(91.9%)为主,与日本儿童(94.6%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国(66.1%~73.4%)(P<0.05)。EPHX1 rs1051740突变基因型频率成人(78.5%)高于儿童(63.5%)(P<0.05)。结论北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231、ABCB1 rs1045642突变较多;其华法林药物基因多态性在不同性别、与不同国家以及与中国汉族成人的比较中均存在一定的分布差异,用药时需谨慎使用已报道数据。; 马晓妹张明明王宏茂孟莉李晓惠; 关键词：华法林基因多态性药物基因组学儿童药物遗传学

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管系统疾病的关系被引量：17: 2017年; 儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）,是指由于睡眠过程中部分或者全部上气道梗阻或阻塞,从而扰乱睡眠过程中的正常通气和睡眠结构,而引起的一系列病理生理改变。目前,有关成人OSAHS的病理生理及临床研究报道较多,而儿童OSAHS研究则相对甚少。; 李丹李晓惠; 关键词：心血管疾病儿童

基因多态性和川崎病患儿冠状动脉病变的相关性研究: 2022年; 目的探索与川崎病(KD)冠状动脉病变(CALs)相关的单核苷酸多态性(SNPs),为改善KD患儿的预后提供参考依据。方法选取2017年6月—2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院的KD患儿为研究对象。根据超声心动图结果,将KD患儿分为冠状动脉病变组(CALs)和无冠状动脉病变组(NCALs)。提取DNA,应用Sanger测序法确定基因型。测量冠状动脉内径,收集KD患儿性别、年龄及冠状动脉超声等临床资料。通过分析既往文献报道的18个SNPs在两组间的分布差异,明确与中国汉族KD人群CAL相关的基因多态性。结果 (1)研究共纳入323例KD患儿,CALs组153例,男女比例为2.73∶1,中位年龄为1.50(0.67,3.00)岁;NCALs组170例,男女比例为2.33∶1,中位年龄为2.00(1.17,3.27)岁。两组年龄分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),年龄<1岁是KD儿童发生CALs的危险因素(OR=2.753,95%CI:1.671~4.535)。最终筛选出13个SNPs纳入下一步统计分析。(2)CALs组和NCALs组的等位基因和基因型频率分析显示,SMAD5-rs10056474与KD患儿发生CALs相关。等位基因分析结果显示:具有SMAD5-rs10056474 G等位基因的KD患儿发生CAL的风险比具有C等位基因的患儿增加1.628倍(OR=1.628,95%CI:1.184~2.240,P=0.003);基因型结果显示:以rs10056474 CC基因型(野生型)为参考,CG基因型(CG vs. CC)OR为1.671(95%CI:1.028~2.716,P=0.038);GG基因型(GG vs. CC)OR为2.476(95%CI:1.283~4.779,P=0.007);GG/CG基因型(GG/CG vs. CC)的OR为1.855(95%CI:1.176~2.925,P=0.008),提示SMAD5-rs10056474 GG/CG基因型相较于CC基因型可显著增加KD患儿发生CAL的风险。(3)SMAD5基因rs746994-rs10056474组成的GC及GG单体型在CALs组和NCALs组间存在明显统计学差异(P<0.05):单体型rs746994-rs10056474(GC)显著降低KD的CALs发生风险(OR=0.614,95%CI:0.446~0.845),而单体型rs746994-rs10056474(GG)则明显增加KD患儿CALs的发生风险(OR=1.686,95%CI:1.189~2.392)。结论 SMAD5的SNP与中国北方KD儿童CALs发生具; 孟莉姜茜李晓惠李晓惠张明明石琳; 关键词：川崎病冠状动脉病变单核苷酸多态性

基于超声心动图评估儿童川崎病冠状动脉异常的方法分析被引量：3: 2022年; 目的对评估川崎病(KD)合并冠状动脉病变的4种超声心动图方法进行分析,为临床实现早期精准评估提供依据。方法以2017年12月至2020年7月于心内科住院治疗的KD合并冠状动脉病变患儿为研究对象,比较Kobayashi、Dallaire、Olivieri 3种冠状动脉Z值计算公式及国内1988年冠状动脉评估标准对KD冠状动脉异常的评估结果。结果共纳入患儿94例,男59例、女35例,中位年龄18.1(7.3~31.7)月。4种冠状动脉病变评估方法对于右冠状动脉近段(pRCA)、左冠状动脉主干(LMCA)、左前降支(LAD)不同病变程度的评判差异均有统计学意义(P<0.01)。两两比较发现,Olivieri对于pRCA巨大冠状动脉瘤的检出率低于Dallaire;对于LMCA正常及仅扩张的评估中,Olivier方法的检出率高于其他3种方法,对于小型冠状动脉瘤,Olivier方法的检出率低于Kobayashi及国内1988年标准;对于LAD巨大冠状动脉瘤,Dallaire检出率高于Kobayashi和Olivieri方法,差异均有统计学意义(P<0.05)。Dallaire方法评估右冠状动脉(RCA)发现,仅测量pRCA将导致11.7%的患儿低估RCA病变的扩张程度,并有52.1%RCA中段(mRCA)、27.7%RCA远段(dRCA)病变被漏诊。在测量LAD中段的患儿中,仅依靠Z值评估LAD近段将漏诊30%的LAD中段异常患儿。结论为减少KD初期冠状动脉病变的漏诊,基于超声心动图评估KD合并冠状动脉病变时,应尽可能对4支冠状动脉的不同节段全程测量。对于RCA的近端及中远段建议采用Dallaire方法评估;对LAD中段建议采用大于相邻血管内径1.5倍比值的方法评估。; 孙蕊曹爱梅李晓惠李晓惠袁越张明明石琳; 关键词：超声心动图冠状动脉异常川崎病

儿童川崎病与季节性病毒感染的研究进展: 2024年; 川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征,是感染诱发基因易感儿童的免疫性血管炎性疾病,好发于5岁以下儿童。引起川崎病的病原目前尚未明确。有关川崎病的流行病学研究表明,季节性感染病原可能是川崎病的重要病因,尤其是季节性病毒感染。本文总结近年来儿童川崎病与季节性病毒感染的相关研究,从常见呼吸道病毒与川崎病的关系、肠道病毒与川崎病的关系及病毒感染与川崎病的病理生理机制等3个方面进行综述,为川崎病病因学研究提供依据。; 安中杰李晓惠; 关键词：川崎病流行病学病毒感染

儿童胺碘酮过量致心律失常及甲状腺功能异常1例被引量：3: 2017年; 胺碘酮是一种苯比呋喃类的衍生物，属Ⅲ类抗心律失常药物。其具有阻滞心肌细胞膜钾通道、抑制钾离子外流及复极过程、延长有效不应期和动作电位时程等功能，对心律失常（期前收缩、阵发性心动过速、阵发性心房颤动、心房扑动、预激并心动过速等）均有效，使心脏恢复窦性节律。; 李丹李晓惠; 关键词：致心律失常甲状腺功能异常阵发性心动过速儿童动作电位时程

阿司匹林对川崎病患儿抗血小板聚集功能的研究被引量：11: 2019年; 目的评估阿司匹林在川崎病患儿中的抗血小板聚集功能。方法回顾性分析2016年9月至2018年9月北京大学首都儿科研究所教学医院收治的川崎病患儿的临床资料。所有患儿常规给予阿司匹林治疗,急性期为大剂量(30~50)mg/(kg·d),恢复期为小剂量(3~5)mg/(kg·d),应用光学比浊法(light transmission aggregometry,LTA)测定应用不同剂量阿司匹林的血小板聚集率以评价其抗血小板聚集功能,并用统计学方法分析发生阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)的危险因素。结果(1)川崎病患儿口服大剂量和小剂量阿司匹林治疗后的血小板聚集率(AA%)分别为3.3%(1.2%,7.1%)及2.9%(1.5%,6.4%),不同剂量阿司匹林对血小板的抑制作用(AA%)差异无统计学意义(P=0.174)。(2)大剂量阿司匹林组AR发生率为9.75%(23/236),小剂量阿司匹林组AR发生率为8.05%(19/236),二者差异无统计学意义(P=0.617)。(3)小剂量阿司匹林组中19例存在AR与217例阿司匹林敏感(aspirin sensitivity,AS)患儿的年龄、性别及凝血、生化等相关指标差异无统计学意义。结论阿司匹林对川崎病患儿抗血小板聚集功能与剂量无关。在川崎病治疗中存在AR,AR发生率与剂量无关。; 孟莉李晓惠李晓惠张明明张明明石琳; 关键词：川崎病阿司匹林抵抗

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李晓惠

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