杜牧
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ENPP1基因纯合变异导致低磷血症性佝偻病一例并文献复习被引量：1
- 2017年
- 目的 探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异.方法 总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料,并以ENPP1和＂低磷血症性佝偻病＂及＂hypophosphatemic rickets＂为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1980年至2017年2月收录的论文进行检索.总结ENPP1基因变异患儿临床表现及基因学特点.结果 患儿女,11岁,因＂发现双下肢畸形7年＂入院.双膝关节外翻,双下肢X形.血磷0.86 mmol/L,钙2.30 mmol/L,碱性磷酸酶688 U/L.钙磷乘积：25.9.基因检测发现该受检者ENPP1基因在7号外显子发生c.783C〉G（p.Tyr 261X）纯合无义变异.受检者父母均携带ENPP1基因c.783C〉G（p.Tyr 261X）杂合变异.检索到中文文献1篇（3例）,英文文献21篇（17例）,共20例患者.均未检出最常见导致低磷血症性佝偻病的PHEX基因变异.发病年龄11月龄~10岁.身材矮小8例,4例失聪,婴幼儿广泛动脉钙化史5例,局部动脉钙化3例,假黄瘤3例,后纵韧带钙化2例.20例共检出ENPP1变异有：9种错义变异,6种剪切变异,4种无义变异.c.783C〉G变异见于国内2例患儿.结论 低磷血症性佝偻病可由ENPP1基因变异导致,可表现为婴儿广泛动脉钙化、幼年失聪及后纵韧带钙化,故对于PHEX基因阴性的低磷血症性佝偻病可进ENPP1基因检测,需长期随访.ENPP1变异以错义/剪切变异最为常见.国内4例中3例均为c.783C〈G.
- 刘子勤陈晓波宋福英高亢邱明芳钱晔杜牧
- 关键词：低磷血症佝偻病
- 姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症被引量：2
- 2017年
- 目的探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变。方法回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果。结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现。1例血压偏高。血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗。姐姐染色体为46,(XY)。2例患儿基因结果显示CYP 17A 1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987 del TACins AA突变及母源的CYP 17A 1基因外显子1-7区域杂合缺失。结论先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能。基因检查可以帮助诊断。
- 刘子勤陈晓波宋福英刘颖邱明芳钱晔杜牧
- 关键词：低血钾CYP17A1基因
