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庞楠: 作品数：10 被引量：17H指数：2; 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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SCN2A基因突变相关癫痫脑病一例被引量：2: 2018年; 患儿男,3岁11月龄,因“反复抽搐发作8个月”于2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院,病初表现为发热后抽搐发作：双眼凝视、牙关紧闭、口唇发绀、双上肢强直抖动,呼之不应.发作逐渐增多,常伴有发热,表现为持续数十秒的双眼上翻、身体轻抖,随后四肢强直抖动,发病前生长发育及既往史无明显特殊,体格检查无神经系统定位征.; 陈晨庞楠羊蠡王晓乐朱灿辉陈建尹飞彭镜; 关键词：基因突变脑病癫痫抽搐发作牙关紧闭神经系统

ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症一例被引量：1: 2018年; 患儿女，6岁8月龄，因“肌张力障碍6年，舞蹈样动作5年7个月”于2017年12月就诊于湘雅医院小儿神经专科门诊。患儿6年前出现抬头不稳，腰背无力，四肢肌张力增高。5年7个月前出现少许舞蹈样动作，以上肢明显，情绪激动或紧张时加重。5年2个月前出现夜间全身扭动痉挛，持续约数分钟，无意识丧失。4年7个月前出现间歇面肌抽动，以口角和眶周明显。; 贺海兰彭镜尹飞王晓乐吴丽文庞楠; 关键词：基因突变家族性舞蹈样动作面部肌张力障碍肌张力增高

氨酰基-tRNA合成酶基因变异10例分析被引量：5: 2020年; 目的研究氨酰基-tRNA合成酶(ARS)缺陷相关疾病的临床特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10例ARS基因变异患儿中,起病年龄为0~9岁,首发症状多为抽搐(7例)。临床表现为共济失调为主而智力轻度落后或正常,伴或不伴有癫痫(4例);或儿童期起病的癫痫,后出现发育倒退(2例);也可表现为新生儿期起病,严重癫痫脑病,出现肌阵挛、全面强直及痉挛发作(4例),伴有严重发育落后(3例)、喂养困难(2例)、听力损害(1例)等。10例患儿中,共检测出5种基因突变,包括AARS2(c.331G>C、c.2682+5G>A、c.2164C>T、c.761G>A,均为新突变)3例,DARS2(c.228-16C>A、c.536G>A,均为已报道突变)2例,CARS2(c.1036C>T、c.323T>G,均为新突变)1例,RARS2(c.1210A>G、c.622C>T,均为新突变)1例,AARS(c.1901T>A、c.229C>T、c.244C>T、c.961G>C、Chr16:70298860-70316687del、c.2248C>T,均为新突变)3例。结论 ARS基因缺陷相关疾病临床表型异质性高。该研究共发现5种ARS基因的14个未报道的变异,丰富了ARS缺陷相关疾病的临床表型及基因型。; 吴腾辉彭镜张慈柳张慈柳杨丽芬吴丽文庞楠杨丽芬何芳; 关键词：儿童

SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系被引量：1: 2018年; 目的总结SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征一家系临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法总结中南大学湘雅医院儿科2017年11月确诊的Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）一家系的临床资料。以＂艾伦-赫恩登-达得利综合征＂＂Allan-Herndon-Dudley syndrome＂＂AHDS＂为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和PubMed数据库及中国知识基础设施工程（CNKI）数据库、万方数据库建库至2018年6月相关文献，并对2013年4月至2018年6月的病例报道文献进行总结。结果先证者男，8月龄，临床表现为智力及运动发育迟滞、竖头欠稳、不能独坐、双上肢不能抓物、无语言，长脸、大耳、双眼稍内斜、脊柱侧弯、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高、双下肢腱反射亢进；头颅磁共振成像（MRI）示脑外间隙增宽、髓鞘发育延迟；甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸（T3）增高、甲状腺素（T4）降低、促甲状腺激素（TSH）正常；家系全外显子测序发现患儿SLC16A2基因（NM_006517）c.431-1（IVS1）G〉C半合子突变，父亲无基因突变，母亲和外祖母为携带者；先证者舅舅患有严重智力及运动发育迟滞、全身肌张力低下，1岁时不明原因死亡。检索相关文献97篇，最终纳入病例报道文献19篇，共报道42例患者（包括8个家系22例患者及20例散发患者）。已报道的42例患者（均为男性），中至重度认知功能障碍42例，抽搐15例；长期卧床36例，可独走4例；语言缺失31例，可说句子2例，说词语4例，呀呀学语1例；小头畸形16例，面容异常18例，双眼内斜6例，听力障碍2例，脊柱侧弯14例，关节挛缩11例，低体重或肌容量减少30例，全身或躯干肌张力低下37例，病程中出现痉挛性截瘫或肌张力增高32例；甲状腺功能异常33例，其中T3增高30例，T4降低25例，TSH增高3例；头颅MRI示22例髓鞘发�; 唐玉琳彭镜熊娟庞楠吴丽文杨海燕Kessi Miriam尹飞; 关键词：精神发育迟滞

CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征一例并文献复习被引量：2: 2019年; 目的总结1例CSNK2A1基因变异致Okur-Chung综合征患儿的临床表现和基因变异特点。方法回顾性分析2018年7月在中南大学湘雅医院儿科明确诊断的1例CSNK2A1基因变异导致的Okur-Chung综合征患儿的临床资料。以"CSNK2A1基因"或"CSNK2A1 gene"为检索词查阅国内外数据库如中国知网、万方、OMIM、PubMed、Decipher、ClinVar等(建库至2018年8月),总结CSNK2A1基因变异特点以及Okur-Chung综合征患儿的临床特点。结果患儿男,1岁8月龄。1岁6月龄因"发育迟缓1年余"就诊,考虑"全面发育落后"。患儿饮食、饮水易呛咳,便秘,夜间睡眠差。体格检查:体重10.2 kg,小头畸形,鼻梁宽,下颌小,四肢肌张力低下。全外显子测序分析示CSNK2A1基因(NM_177559)新生杂合错义变异,变异位点为c.524A>G(p.D175G),中国内地尚无CSNK2A1基因变异患儿报道。全球共检索到52例CSNK2A1基因变异致病患者(共52个CSNK2A1基因单核苷酸变异),包括7篇文献报道的35例、Decipher数据库报道9例、ClinVar数据库报道14例,其中ClinVar数据库中6例与文献报道重复。52例变异类型以错义变异为主(48例),少数为剪切变异(3例)、移码变异(1例);变异位点中p.K198R最常见(12例),考虑为热点变异,其次包括p.R47(6例)、p.R80H(4例)、p.S51(4例)。临床特点总结最终纳入文献中有详细报道的27例与本例共28例,其中严重发育迟缓或全面发育落后27例,轻度语言发育落后1例;肌张力减低19例;合并孤独症8例,注意缺陷多动5例,睡眠障碍9例。28例中面部异常改变20例,其中小头畸形10例;发育落后或身材矮小16例;胃肠道受累12例;免疫系统异常5例;皮肤改变4例。结论Okur-Chung综合征的主要表型为智力障碍合并多系统受累,可见小头畸形、面部异常改变及肌张力低下等,CSNK2A1基因变异是其致病原因,以错义变异为主,p.K198R为热点变异。; 段浩林彭镜庞楠陈施梦熊娟广诗琦尹飞; 关键词：发育障碍突变

婴儿神经轴索营养不良临床特点及分子遗传学的研究进展被引量：2: 2017年; 婴儿神经轴索营养不良（INAD）是一种以进行性加重的智力运动倒退为特点的罕见常染色体隐性遗传疾病，PLA2G6基因突变是其致病基因，此基因编码非Ca^2＋依赖型磷脂酶A2-VIA组（iPLA2-VIA）。INAD临床异质大，诊断较为困难，误诊率高。本文主要介绍婴儿神经轴索营养不良的临床特点、分子遗传学特点、治疗及预后，旨在提高医务工作者对INAD的认识，帮助早期诊断INAD。; 陈施梦熊娟邓小鹿庞楠王晓乐张文尹飞; 关键词：婴儿

POLR3A基因复合杂合突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性: 2021年; 目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍,头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变(c.1980 G>C;c.1771-6 C>G和c.2044C>T;c.1771-7 C>G)。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性,临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识,做到早期识别和诊断。; 何芳毛蕾蕾庞楠尹飞彭镜羊蠡; 关键词：突变癫痫

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习: 2023年; 目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以“SPTAN1”“发育性癫痫性脑病5型”“developmental and epileptic encephalopathy 5”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献,总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后,婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效,但未能控制痉挛发作,经康复训练等治疗后发育稍有改善,但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异,分别为c.6923_6928dup、c.6619_6621delGAG和c.6749T>C,其中c.6749T>C在既往文献中未见报道。共检索到13篇文献报道SPTAN1基因变异患儿69例,国内未见报道;其中67例为杂合变异,常染色体显性遗传,包括35例错义突变、12例缺失突变、11例重复突变、9例无义突变,其余2例为复合杂合错义突变;共发现38个SPTAN1基因变异位点。患儿临床表型主要包括智力障碍(32/69)、癫痫发作(30/69)、发育落后(28/69)、进行性小头畸形(27/69)、肌张力低下(23/69)、视觉注意力差(15/69)、痉挛性四肢瘫痪(9/69)、胃肠道异常(7/69)等,癫痫发作形式以痉挛发作为主,头部MRI异常主要包括小脑和脑干萎缩、胼胝体发育不良、髓鞘发育不良和脑萎缩。既往报道中多种抗发作治疗药物对癫痫发作有疗效,预后差异大,重者可致死,轻者仅轻度智力障碍或运动障碍。结论SPTAN1基因突变引起的发育性�; 钟林秀何芳庞楠尹飞彭镜羊蠡; 关键词：癫痫突变

1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究被引量：4: 2019年; 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等。该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床特征及基因型特点。患儿男,1岁8个月,幼儿期隐匿起病,主要表现为发热抽搐、侧脑室旁及双侧半卵圆中心脑白质病变、左侧基底节旁软化灶、视网膜动脉硬化、镜下血尿、肌肉痉挛。全外显子组测序结果证实患儿COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G>T致病性杂合新发变异,从而确诊为HANAC综合征。针对不明原因脑白质病变、卒中、血尿、多囊肾、白内障、视网膜动脉迂曲等病变的患儿或有相关家族史的家系,建议完善COL4A1基因检测。; 单丽丹彭镜肖慧吴丽文段浩林庞楠Kessi Miriam尹飞

DMGDH基因变异导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症一例: 2017年; 患儿男,11月龄,因“反复咳嗽、发热5d”入院.患儿入院前5d因受凉后出现发热,体温波动在39 ～ 40C,伴咳嗽,为阵发性干咳,无咳痰,无抽搐、呕吐、腹泻等.起病次日就诊于当地医院,考虑“上呼吸道感染”,予“阿糖腺苷”抗病毒、“阿莫西林克拉维酸钾”抗感染治疗3d,仍有反复发热,血生化检查示肌酶增高,以肌酸激酶（CK）增高为主,CK1 898.3 U/L（正常参考范围24 ～ 190 U/L）.患儿个人史,既往史无特殊,疫苗按计划接种,发育与同龄儿相仿.有一姐体健,父母非近亲结婚,家族中无特殊遗传病史.; 王晓乐尹飞张国元何芳庞楠彭镜; 关键词：酶缺乏症基因变异甘氨酸阿莫西林克拉维酸钾反复发热正常参考范围

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