陆海英
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京市科技发展计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访被引量：2
- 2017年
- 目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果:25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳(7~14 d),无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞(30~200)×106个/L,中性粒细胞1.8%~18.0%,糖1.51~4.12 mmol/L,蛋白0.12~1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后(14~50 d)复查脑脊液逐渐恢复正常。结论:部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖>1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。
- 王丹郭虎金加萍吴春风梁超黄艳军金波陆海英卢孝鹏郑帼
- 关键词：停药脑脊液
- 家族性运动障碍与面肌颤搐一例并文献复习被引量：2
- 2018年
- 遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5]。最近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道。作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障碍与面肌颤搐患者的临床资料进行分析,并复习相关文献,以期提高临床医师对该病的认识。
- 向秋莲郭虎陆海英卢孝鹏
- 关键词：病例报告
- 4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)被引量：2
- 2017年
- 目的探讨4H综合征的临床表现与分子诊断。方法回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点。结果患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟。眼科检查示近视、视神经萎缩。头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变。基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693del T)。诊断为4H综合征。结论 4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变。
- 梁超陆海英郭虎
- GLRA1基因突变相关性过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习被引量：3
- 2019年
- 过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6]。本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7]。
- 杨逍陈静郑帼陆海英何燕王晓雨刘先禹陶伟张笪
- 关键词：基因突变
