孙利文
- 作品数：5 被引量：18H指数：3
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
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- TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征四例并文献复习被引量：5
- 2021年
- 目的:探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例(SRNS)且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词,检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果:4例SRNS患儿中,男1例、女3例,起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病,4例出现贫血,2例出现继发性甲状旁腺功能亢进,1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎,3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上,均为激素耐药,后予糖皮质激素联合免疫抑制剂(如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯)治疗,症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T,均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇,外文文献9篇,共27例。汇总分析31例(包括本组)病例资料,其中18例错义变异,移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁,18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症,6例仅表现为蛋白尿,19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化,IgA肾病、微小病变各2例,塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效,11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳,12例患儿出现肾衰竭,进展至终末期肾病时间为4个月至13.8年。结论:TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小,病理特征多为局灶节段肾小球硬化,激素及免疫抑制剂治疗多无效,进展迅速预后差。
- 孙利文孙蕾王平康郁林吴滢朱光华黄文彦
- 关键词：肾病基因尿毒症
- 儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓(附3例临床分析)
- 目的 通过对3 例原发性肾病综合征(NS)合并颅内静脉血栓(CVT)的儿童进行临床分析,提高对该病的认识,初步探索儿童NS 合并CVT 早期诊断和治疗的可行方案.方法 从2012 年1 月到2013 年3 月,对上海市儿...
- 孙利文吴滢王平郝胜朱光华黄文彦
- 肾组织PLA2R的表达与儿童原发性膜性肾病的关系及临床分析
- 孙利文
- 关键词：原发性膜性肾病免疫抑制剂儿童
- 儿童Dent病6例临床特征及基因分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731C>T(p.Ser244Leu)和c.848C>T(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。
- 孙建新郝胜孙利文匡新宇吴滢朱光华何威逊黄文彦
- 关键词：高钙尿症儿童
- 半永久双腔导管在维持性血液透析儿童中应用的回顾性分析被引量：9
- 2018年
- 目的初步总结儿童留置半永久双腔导管的特点，探讨半永久双腔导管在维持性血液透析儿童中的应用价值。方法回顾性总结2015年3月—2017年7月期间在上海市儿童医院肾脏风湿科行维持性血液透析并使用半永久双腔导管的16例次患儿的临床资料，分析儿童置管特点，总结置管及导管使用过程中的并发症及相应处理。结果（1）共16例次儿童放置半永久双腔导管，均在实时B超引导下置管，首次穿刺成功15例次，置管时中位年龄11.5岁（4.2~14.5岁），体重（27.8±8.0）kg（16.0~39.4 kg）；根据患儿身高选择导管型号。28 cm型号导管者7例次：年龄（7.5±2.1）岁，身高（115.6±10.6）cm（102.0~130.0 cm）；36 cm型号导管者9例次：年龄（12.6±1.1）岁，身高（148.6±9.9）cm（140.0~167.0 cm）；中位随访时间12.6（3.5~29.3）个月，随访期内中位导管留置时间11.9（3.5~29.3）个月，10例导管功能良好保留使用中，5例因行肾移植拔除，1例因导管相关血流感染抗菌药物治疗无效而拔除。（2）透析充分性评价：上机后血泵最大稳定血流量达（7.26±0.72）ml/（kg·min），尿素清除率（74.3±5.7）%，平衡尿素清除指数1.48±0.07。（3）急性并发症：置管过程中出现导丝无法送入1例，导管尖端贴壁1例，导管末端进入对侧无名静脉1例，均未发生局部血肿、明显渗血、血胸、血气胸、空气栓塞、心律失常、麻醉过敏等并发症。导管使用过程中出现导管相关性血流感染1例，导管内血栓3例次，未发生中心静脉狭窄。结论儿童维持性血液透析留置半永久双腔导管安全、有效，操作过程中应实时B超引导、根据患儿身高选择合适型号导管，具有很好的临床应用前景。
- 王平饶蔚孙利文吴滢陈文健康郁林郝胜朱光华黄文彦
- 关键词：肾透析血管通路中心静脉导管儿童
