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丁乐: 作品数：13 被引量：18H指数：2; 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金南京市医学科技发展项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征: 2019年; 目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索)。头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号。视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC)。线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C>T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G>A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲。结合临床诊断为Alpers综合征。结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断。; 丁乐陈静郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍; 关键词：线粒体疾病难治性癫痫

以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告被引量：1: 2022年; 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。; 丁乐郑帼梁超向秋莲; 关键词：横纹肌溶解

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床和脑电图特征及文献回顾被引量：2: 2017年; 目的：探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的脑电图（EEG）特点及文献回顾.方法：收集2015年3月-2016年8月在南京医科大学附属儿童医院神经内科病房住院并确诊为抗NMDA受体脑炎的9例患儿的临床及视频脑电图（V-EEG）资料进行回顾性分析.结果：9例患儿的16份V-EEG资料,早期的1份背景活动异常并出现癫？样放电;中期7份中1份正常,6份背景活动异常,1份出现癫？样放电,1份可见δ刷;后期3份背景活动均为异常,1份出现周期性波,1份存在癫？样放电及δ刷;恢复期5份中3份正常,2份背景活动异常并可见癫？样放电.结论：儿童抗NMDA受体脑炎患者的EEG除恢复期外,在病程不同阶段均有超过半数背景活动异常,且在病程早期即可出现;病程各期EEG均可出现？样放电,包括在临床未出现癫？样发作的患儿;δ刷少见,临床意义尚不明确.; 沙飞陈静丁乐金波郑帼

FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析: 2023年; 目的探讨FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型(LGMD R9 FKRP-related)患者的基因型与表型的相关性。方法以2018年9月30日与2018年8月3日于南京医科大学附属儿童医院就诊的2例分别因心肌损害及肝功能损害就诊、经血清学检查为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)、疑似为进行性肌营养不良的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序及Sanger测序家系验证。结果检测发现患儿1携带FKRP基因c.545A>G和c.941C>T复合杂合变异,二者均为已知变异,其中c.545A>G为中国人群中的热点变异;患儿2携带FKRP基因c.602T>C和c.961G>A复合杂合变异,二者既往均未见报道。结论结合2例患儿的临床特征及基因检测结果,确诊其为LGMD R9 FKRP-related。c.545A>G为中国人群LGMD R9 FKRP-related的热点变异,携带者症状较轻。相较于携带恶性变异的患者,本研究2例患儿均携带FKRP基因复合杂合错义变异,其症状相对较轻,仅表现为无症状的高CK。; 余婕徐敏丁乐黄艳军郭虎何燕; 关键词：表型

低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展: 2024年; 低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。; 庞可心朱敏汤健丁乐; 关键词：基因脑白质营养不良神经退行性疾病

15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床及影像学随访研究: 2018年; 目的:探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果:15例中男9例,女6例,年龄1岁7个月~13岁1个月,9例伴有发热、头痛、呕吐,2例伴有嗜睡,3例有癫痫发作,1例昏迷、机械通气。15例头颅MRI均存在胼胝体压部孤立性病变,表现为斑片状或椭圆形长T_1、长T_2信号、Flair及DWI高信号、ADC低信号,余脑实质未见异常。14例临床症状于7~10d缓解,头颅MRI复查胼胝体压部病变于2个月内消失。1例机械通气患儿始终昏迷、复查头颅CT提示两侧丘脑、大脑脚及局部中脑密度减低,放弃治疗后失访。结论:儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变临床症状轻重不一,临床表现为发热、头痛、癫痫发作、嗜睡,甚至昏迷;大多症状轻微,临床症状在10 d内消失,胼胝体压部孤立性病变一般在2个月内消失,预后良好;少数症状严重,危及生命,颅内病变除胼胝体压部外,进一步累及丘脑等部位。; 郭虎余婕丁乐李杨何燕郑帼金波卢孝鹏; 关键词：儿童病毒性脑炎

吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析被引量：2: 2021年; 吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6(vitamin B6,VB6)可控制病情。现已明确醛脱氢酶7家族成员A1(aldehyde dehydroge-nase 7 family member A1,ALDH7A1)基因突变是PDE的病因[1]。; 李慧娟程锐郑帼曹兆兰吴越茅晓楠丁乐; 关键词：癫痫 VB6 基因诊断

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体脑脊髓炎13例临床与影像学特征被引量：8: 2019年; 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白( myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体脑脊髓炎的临床、影像学特征.方法回顾性分析2016年12月至2018年12月南京医科大学附属儿童医院诊断的13例MOG抗体脑脊髓炎患儿的临床、实验室、影像学及随访等资料.结果 13例患儿中男4例,女9例,平均年龄8岁1个月,首发症状包括发热、嗜睡2 例,视力下降5 例,抽搐发作3 例,尿潴留2 例,共济失调2 例.12例头颅MRI异常,大部分表现为广泛性或孤立的皮质下白质病灶,少部分深部灰质核团和脑干受累;3例脊髓MRI异常,主要表现为长节段横贯性脊髓炎;6例视神经MRI异常,表现为病侧视神经或视交叉异常信号;13例血清MOG抗体滴度1: 10~1: 320.所有患儿对糖皮质激素和丙种球蛋白反应良好,治疗后症状均缓解.随访过程中2例复发,表现为视神经炎,添加硫唑嘌呤后随访1~2年未再复发.结论儿童MOG抗体脑脊髓炎临床以视力下降常见,影像以急性播散性脑脊髓炎样改变为主,免疫抑制剂治疗有效,大部分预后良好.; 徐敏郭虎何燕王莉梁超丁乐郑帼卢孝鹏张刚; 关键词：儿童脑脊髓炎

一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的变异分析被引量：1: 2019年; 目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技术对患儿基因组DNA进行基因检测及变异位点致病性分析,对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果:该5代家系共有7例患者,6例成年患者临床均表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫,1例男性患儿临床表现为步态异常,肌张力增高。先证者检测到SPAST基因c.1413+1G>A杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫4型。经家系验证母亲、外祖父均携带该变异。结论:患儿及家系患病成员临床特征符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫特征,家系携带的SPAST基因c.1413+1G>A杂合突变为其家系致病性变异。; 杜祥慧丁乐郑帼张刚; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因突变

TWNK相关线粒体DNA耗竭综合征7患儿1例并文献复习被引量：1: 2018年; 目的探讨TWNK（或C10orf2）相关线粒体DNA耗竭综合征7（mitochondrial DNA depletion syndrome 7，MTDPS7）的临床特征和基因突变情况。方法收集1例TWNK相关MTDPS7患儿临床资料，分析其临床特征和基因检测结果。以＂TWNK或C10orf2＂为关键词，在中国知网、万方数据库、PubMed、人类基因突变数据库和在线人类孟德尔遗传等数据库中检索文献，对已报道MTDPS7病例资料进行文献复习。结果本例患儿，女，6岁10个月，因＂智力运动倒退5年4个月余，反复抽搐8个月余＂入院，临床表现为运动功能倒退、智力低下、听力障碍、眼肌麻痹、肌张力减退、频繁癫痫发作等，最终死亡。基因检测结果显示，患儿TWNK存在复合杂合突变，即c.1388G〉A （p.Arg463Gln）和c.1696_1699del （p.Lys566fs）。文献复习：最初1篇文献报道21例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调（现称MTDPS7），均有C10orf2突变；另外8篇文献报道的8个家庭19例MTDPS7临床表现存在差异性，TWNK突变类型呈现多样性；文献已报道的40例MTDPS7患者中TWNK或C10orf2突变涉及11种错义突变、1种同义突变、1种内含子突变和1种移码突变。综合上述内容，诊断本例患儿为TWNK相关MTDPS7。结论在中国大陆首次报道1例TWNK相关MTDPS7，临床主要特征为肌张力低下、共济失调、眼肌麻痹、听力丧失、癫痫和周围性神经病。新发现的c.1388G〉A错义突变和c.1696_1699del移码突变丰富了TWNK基因突变谱。; 丁乐卢孝鹏何燕徐敏朱敏谈倩倩周勇; 关键词：基因检测

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