王晓雨
- 作品数：11 被引量：2H指数：1
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 口周肌阵挛伴失神2例临床特点和脑电图分析
- 王晓雨陈静卢孝鹏
- 首次治疗儿童失神癫痫长期预后的评估
- 目的通过对首药丙戊酸钠治疗儿童失神癫痫(CAE)1年的不同疗效组的临床和脑电图(EEG)特征分析,评估抗癫痫药物的疗效和CAE长期预后的相关因素,探讨CAE首药治疗失败的危险因素。方法在2010年1月016年6月南京医科...
- 王晓雨陈静
- 文献传递
- 一例少见基因位点突变Alpers综合征病例及文献复习
- <正>目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点分析。结果 1例4岁3个月男性幼儿,以反复抽搐,持续状态入院,既往有运动不耐受,下肢乏...
- 陈静丁乐郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍
- 文献传递
- 一例以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征及3年随访
- Kabuki综合征(日本歌舞伎综合征,Kabuki syndrome,KS),最早由日本学者Nikaya1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D(KMT2D)基因或赖氨...
- 陈静刘先禹郑帼杨逍曹子璇王晓雨
- 文献传递
- 1例少见症状的儿童良性癫痫伴中央颞区棘波治疗体会
- 王晓雨陈静
- 过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习
- <正>目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床特点及遗传学特征并进行文献复习。方法对2017年5月入住南京医科大学附属儿童医院神经内科的1例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊疗经过、治疗及预后、基因检测结果进行总结,并以'过度...
- 陈静杨逍郑帼陆海英何燕王晓雨刘先禹陶伟张笪
- 文献传递
- 过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习
- ＜正＞目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床特点及遗传学特征并进行文献复习。方法对2017年5月入住南京医科大学附属儿童医院神经内科的1例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊疗经过、治疗及预后、基因检测结果进行总结,并以"过度...
- 陈静杨逍王晓雨刘先禹陆海英何燕
- 文献传递
- 首次治疗儿童失神癫痫长期预后的评估
- 王晓雨陈静
- 口周肌阵挛伴失神2例临床和脑电图分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨口周肌阵挛伴失神(POMA)的临床特点、脑电图特征及治疗。方法回顾2例POMA患儿的临床表现、脑电图特征及治疗效果,并结合文献进行分析。结果 2例患儿均以热性惊厥起病,发作表现为口周肌肉节律性抽动,伴有失神、意识障碍,发作次数较频繁,每次持续数秒至10 s。发作期脑电图特征为广泛性3 Hz棘慢波、慢波阵发,发作间期脑电图特征为中-极高波幅棘慢波、慢波散发或短阵发放。头颅影像学均正常,1例智力、运动发育稍落后,1例有癫痫家族史。2例患儿均予丙戊酸钠治疗,服药后均能控制发作,其中1例停药后复发。结论 POMA是以失神发作伴突出的口周肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对明确诊断有重要价值。
- 王晓雨卢孝鹏陈静
- 关键词：癫痫视频脑电图
- PIGN基因复合杂合突变的早发性癫痫脑病1例及文献复习
- <正>目的探讨PIGN基因复合杂合突变的早发性癫痫脑病(Early-onset epileptic encephalopathies)患儿的临床特征和基因突变。方法对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIGN基因复合杂合...
- 刘先禹陈静杨逍王晓雨
- 文献传递
