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Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：4: 2011年; 目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。; 王林平高凌根周宪梁吴海英温丹张琳李岳华樊晓寒刘亚欣田涛郑德裕惠汝太; 关键词：LIDDLE综合征上皮钠通道

IL-6基因启动子区-174C/G、-572C/G 位点单核苷酸多态性与大动脉炎易感性之间的联系被引量：3: 2019年; 目的大动脉炎(takayasu arteritis,TA)是一种主要累及大动脉及其一级分支的慢性炎症,目前TA的发病机制尚不明确,认为其发生发展与多种因素相关。白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)与多种炎症性及免疫性疾病相关,既往研究提示IL-6启动区基因多态性可能与TA易感性相关,本研究将探讨IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G多态性与TA易感性之间的关联。方法纳入2011年12月~2014年1月在阜外医院确诊的111例大动脉炎患者(TA组),并选取197名健康的汉族人作为对照(对照组),描述并比较两组患者-174C/G(rs1800795)和-572C/G(rs1800796)位点的等位基因频率和基因型分布情况。结果IL-6基因启动子区-174C/G位点基因型分别CC型和CG型,-572C/G位点检测到CC、CG和GG三种基因型,且-174C/G和-572C/G等位基因和基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡。IL-6-174C/G位点CC基因型的分布频率在患者组和对照组中分别为97.3%,98.5%,CG基因型分布频率分别为2.7%,1.5%;IL-6-572C/G位点CC、CG、GG基因型在患者组的分布频率分别为44.2%,48.6%,7.2%,对照组分别为45.2%、47.7%、7.1%;两个位点基因型在TA组和对照组间分布差异无统计学意义(P值分别为0.47,0.86,0.94)。-174C/G位点CC基因型与CG基因型比值比分别为1.00和0.55,P=0.47;-572C/G位点CC、CG、GG基因型比值比分别为1.00,1.04和1.03。在显性遗传模式下,-572C/G位点CC与CG+GG基因型的比值比分别为1.00和0.96;隐性遗传模式下,-572C/G位点CC+CG与GG基因型的比值比分别为1.00和1.03;共显性遗传模式下,-572C/G位点CC、CG与GG基因型的比值比分别为1.00,1.04和1.03,三种遗传模型下基因型分布在两组之间无明显差异。-174C/G和-572C/G形成的单倍型在两组研究对象中分布差异无统计学意义(P=0.83)。结论TA患者中IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G位点等位基因频率、基因型分布和基因型组合分布与正常人无差异,因此汉族人群中-174C/G和-57; 张迪曲艺董雪琪肖嫣杨坤璂于丽天谭慧琼刘亚欣周宪梁惠汝太; 关键词：大动脉炎白细胞介素6 单核苷酸多态性

主动脉夹层患者临床特征与预后分析: 研究目的主动脉夹层的病死率高,其发病也有逐渐增加的趋势。西方对于主动脉夹层的临床特征进行过多次总结报道,而国内对于大样本量的主动脉夹层的危险因素、临床特征、分型及预后的研究报道较少。由于存在种族差异,西方人群主动脉夹层...; 刘亚欣; 关键词：主动脉夹层预后; 文献传递

一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究被引量：1: 2012年; 背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法:对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变(c.4998_5000DelGCA,p.1667del)。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。; 刘亚欣高凌根周宪梁宋雷王林平张琳田涛孙凯王继征邹玉宝蒋雄京张慧敏吴海英郑德裕惠汝太; 关键词：心脏损害基因分析心脏移植

微小RNA对病毒性心肌炎调控机制的研究进展被引量：7: 2021年; 病毒性心肌炎的发生与病毒感染诱发的心肌炎症反应相关,但具体发病机制仍未明确。目前多个研究发现,部分微小RNA(microRNAs)在病毒性心肌炎患者中可出现显著上调或下调,提示其可能通过不同途径参与调控病毒性心肌炎的发病过程。因此,明确microRNAs在病毒性心肌炎发病中的机制可能为其提供新的临床诊断与治疗思路,增加新的治疗靶点。本文就microRNAs在病毒性心肌炎中的调控机制进行综述。; 曲艺张迪刘亚欣; 关键词：病毒性心肌炎微小核糖核酸

68例合并感染性心内膜炎的主动脉瓣二瓣化畸形患者的临床特征分析: 2019年; 目的描述合并感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)的主动脉瓣二瓣化畸形(bicuspid aortic valve,BAV)成年患者的临床特征和院内结局。方法本研究收集2013年1月至2018年12月在阜外医院住院诊治的68例合并IE的BAV患者和204例单纯BAV成年患者的临床资料,回顾性分析并比较两组患者的临床特征、影像学表现、治疗方式和院内结局,描述合并IE组患者的致病菌谱。结果与单纯BAV患者相比,合并IE的BAV患者平均年龄更低【(38±11)岁vs(49±13)岁,P<0.001】,男性占比更高(88.2%vs75.5%,P=0.026),更少合并高血压(14.7%vs 32.8%,P=0.004)、冠心病(4.4%vs15.7%,P=0.016)、糖尿病(2.9%vs 10.8%,P=0.048),临床症状更明显、心功能相对更差。心脏超声检查结果提示,合并IE的BAV患者平均左室舒张末期内径、平均主动脉瓣环内径均大于单纯BAV患者【(65.3±8.8)mm vs(56.4±11.4)mm,P<0.001;(25.4±3.3)mm vs(24.0±3.3)mm,P=0.002】;合并IE的BAV患者主动脉瓣有中大量反流表现的患者明显多于单纯BAV组(91.2%vs 49.0%,P<0.001),而有主动脉瓣中重度狭窄表现的患者明显少于单纯BAV患者(16.2%vs 50.0%,P<0.001)。血和瓣膜赘生物病原学培养发现,与导致单纯IE的病原菌相同,链球菌属是合并IE的BAV患者的主要致病菌。合并IE的BAV患者中64例(94.1%)接受外科手术,无死亡和二次手术发生,4例患者接受内科治疗,其中1例(1.5%)患者因多器官功能衰竭死亡。单纯BAV患者中192例(94.1%)进行外科治疗,其中2例(1%)发生院内死亡,6例(3.1%)因出血、瓣周漏等原因进行二次开胸手术。两组患者院内死亡率及再次手术率无统计学差异。结论合并IE的BAV患者发病年龄低,男性多见,合并基础疾病少见,主动脉瓣瓣以关闭不全为主。目前合并IE的BAV患者的主要治疗方式为外科手术,其院内结局与单纯BAV相比无明显差异。; 张迪董雪琪曲艺陈星伟范鹏于丽天刘亚欣谭慧琼周宪梁惠汝太; 关键词：主动脉瓣二瓣化畸形感染性心内膜炎

肥厚型心肌病和假肥大型肌营养不良症家系的致病基因及临床研究: 第一部分应用二代测序检测家族性肥厚型心肌病的致病基因和临床随访研究　　研究背景:　　肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是由于单基因突变而导致的常染色体显性遗传性疾病，主要表现...; 刘亚欣; 关键词：肥厚型心肌病假肥大型肌营养不良症致病基因基因检测心脏移植术; 文献传递

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刘亚欣

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