曾丽娜
- 作品数：19 被引量：16H指数：2
- 供职机构：莆田学院附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XX,t(9;11)(q22;q23)伴不良孕产史一例被引量：1
- 2021年
- 孕妇40岁,G_(4)P_(1),首次妊娠为空孕囊,第2次为宫外孕。第3次妊娠孕23周超声提示胎儿为草莓头、小脑蚓部及鼻骨缺失,小下颌、永存左上腔静脉;羊水检查发现21三体,选择引产。孕妇表型、智力均正常,外周血染色体核型为46,XX,t(9;11)(q22;q23)(图1)。
- 张艳曾丽娜林荔
- 关键词：羊水检查21三体首次妊娠小下颌
- 莆田市育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断
- 2023年
- 目的了解莆田市地中海贫血(地贫)基因分布特征和突变类型,为地贫防控工作提供参考。方法2017年1月至2023年5月,3590例在莆田学院附属医院婚前、孕前和产前地贫筛检者进行常规地贫基因检测,并对检测结果与临床表型不符的可疑患者进行基因高通量测序,对于同型地贫基因携带夫妇于孕中期进行介入性产前诊断。结果研究对象携带地贫基因检出率为48.1%(1633/3590),检出携带α地贫基因居多(62.5%,1064例),以--^(SEA)/αα(74.7%)携带为主;153例常规基因检测结果与临床表型不符的可疑患者中检出1例常见基因型、13例罕见地贫变异基因型(6种型别)和7例异常血红蛋白变异(5种型别);2例新发现变异型均为小细胞性贫血,罕见变异基因型别中α珠蛋白三联体αααanti4.2占比最高(30.0%);异常血红蛋白变异型别中Hb Q-Thailand占比最高(15.0%)。同型地贫携带夫妇中孕中期接受产前诊断的占75.2%(82/109),地贫携带胎儿51例,8例重度地贫胎儿有7例终止妊娠。结论莆田市育龄人群以α地贫基因居多,基因突变类型复杂多样,应用高通量测序技术进行育龄人群地贫筛查和产前诊断,可有效降低地贫漏筛风险。
- 张黎仙俞柳敏张祖程曾丽娜林华林堃
- 关键词：地中海贫血基因诊断产前诊断育龄夫妇高通量测序
- 一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复,临床意义不明;表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复,父亲检测结果未见异常。胎儿足月经剖宫产出生,随访未见异常。结论:Xp22.12微重复区包含RPS6KA3基因的部分区段,因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状,少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者,本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据。
- 曾丽娜许青李励军吴凌飞
- 关键词：产前诊断
- 10840例无创产前筛查数据的回顾性分析及挖掘被引量：7
- 2020年
- 目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10840份样本的NIPS结果进行分析,包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA,cff DNA)浓度进行关联分析。结果10840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁;NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%,灵敏度为100%,特异性为99.89%,阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r=0.207),与体质指数成反比(r=-0.177),在孕15周之前增长较缓,孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致,其结果可对后续研究提供参考。
- 陈芳谭美华许艳文朱斌李佳林堃陈明桥曾丽娜
- 关键词：胎儿游离DNA染色体非整倍体
- 18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿及其父母的染色体核型均未见异常,但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失,胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿,确诊其为Pitt-Hopkins综合征,为孕妇的遗传咨询提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉
- 关键词：胼胝体缺如
- 产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
- 2024年
- 探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger测序证实胎儿FLT4基因第20号外显子存在c.2764C>G(p.P922A)变异,为新发杂合变异。该变异在正常参考人群基因数据库中未收录,多种软件辅助分析预测该变异影响蛋白质结构/功能可能性大。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.2764C>G(p.P922A)为可疑致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。结论:FLT4基因c.2764C>G(p.P922A)杂合变异可能为本例胎儿水肿的致病原因,可为家系遗传咨询提供依据。
- 曾丽娜张艳林荔董娴
- 关键词：胎儿水肿
- 一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析
- 2022年
- 目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
- 张艳曾丽娜林荔董娴
- 46,XY,t(13;16)(q34;q12.1)伴不育一例
- 2020年
- 患者 男,30岁,因"结婚5年妻子未孕"就诊。查体:身高175 cm,体重70 kg,外貌、智力及外生殖器均无异常。患者既往体健,不抽烟喝酒,否认家族遗传病及慢性病史,否认腮腺炎或睾丸外伤史。精子密度为5.6×106/L,活动率31%,精子活力为25%,Y染色体基因未查见缺失,诊断为少弱精症。曾做过精索静脉曲张手术,无前列腺炎史。史其妻1年前曾接受输卵管通液术,孕前检查未见异常,否认有害物质及放射物接触史。夫妻系非近亲结婚。
- 张艳曾丽娜林荔
- 关键词：输卵管通液术孕前检查少弱精症精子密度
- 7-二氟亚甲基-5,4’-二甲氧基染料木黄酮对氧化应激诱导的人子宫螺旋动脉内皮细胞的影响
- 2020年
- 目的:检测7-二氟亚甲基-5,4’-二甲氧基染料木黄酮(DFOG)对H2O2氧化应激人子宫螺旋动脉内皮细胞(HUSAEC)增殖凋亡的影响。方法:体外培养HUSAEC细胞,在加入H2O2氧化应激诱导前30 min,分别添加不同浓度DFOG(2、4、8μmol/L)进行预孵,MTT检测DFOG对H2O2氧化应激诱导的HUSAEC细胞的增殖促进作用,FCM检测DFOG对H2O2氧化应激诱导的HUSAEC细胞凋亡情况。结果:与H2O2组比较,DFOG各组明显减轻了H2O2对HUSAEC细胞增殖的抑制作用,减少H2O2氧化应激诱导HUSAEC细胞的凋亡(P<0.05),呈浓度和时间依赖性。结论:DFOG对H2O2氧化应激HUSAEC细胞有明显的促进增殖及抑制凋亡作用,提示DFOG可能成为妊娠期高血压疾病治疗的新型药物。
- 曾丽娜
- 关键词：妊娠期高血压疾病凋亡
- 欣普贝生、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果对比
- 2023年
- 目的研究地诺前列酮栓(商品名:欣普贝生)、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果。方法135例延期妊娠患者,根据干预方式不同分为甲组、乙组、丙组,每组45例。甲组采用缩宫素进行引产,乙组实施宫颈双球囊进行引产,丙组实施欣普贝生进行引产。比较三组宫颈成熟度评分、引产成功率、临产时间、用药费用、总产程时间、分娩方式及母婴结局。结果用药后,乙组和丙组宫颈成熟度评分分别为(8.45±0.37)、(9.39±0.51)分,均高于甲组的(6.70±0.45)分,差异有统计学意义(P<0.05);丙组宫颈成熟度评分高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组引产成功率分别为80.00%、95.56%,均高于甲组的55.56%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组引产成功率高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组临产时间与总产程时间分别为(8.05±1.23)、(8.92±1.48)h和(5.72±1.06)、(7.09±1.20)h,均短于甲组的(11.68±1.49)、(10.84±1.91)h,用药费用(525.60±91.30)元和(385.90±88.40)元高于甲组的(125.20±80.07)元,差异有统计学意义(P<0.05);丙组临产时间与总产程时间均短于乙组,用药费用低于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组和丙组阴道分娩率分别为93.33%、95.56%,均高于甲组的73.33%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组和乙组的阴道分娩率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。乙组和丙组产后出血率、围生儿不良结局发生率分别为4.44%、6.67%和2.22%、2.22%,均低于甲组的20.00%、22.22%,差异有统计学意义(P<0.05);丙组和乙组产后出血率、围生儿不良结局发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论针对延期妊娠患者引产,欣普贝生、宫颈双球囊的效果与安全性均比缩宫素更高,欣普贝生对促进宫颈成熟度的效果更好,有助于缩短产程时间,价格较宫颈双球囊更低,因此更适合推广在基础医疗机构中。
- 林荔曾丽娜张艳
- 关键词：延期妊娠引产地诺前列酮栓缩宫素
