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美国基于实践的遗传咨询师专业培训、认证和评估系统被引量：11: 2019年; 遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目,采用了基于实践的能力培训(Practice-based competencies,PBC)的教学法,定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力,对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上,注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲,同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上,各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用,均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。; 柴红燕王伟商璇李培宁

遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断被引量：2: 2013年; 先天性遗传性代谢缺陷finborn errors of metabolism。IEMsl是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和（或）量的改变，从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种．在活产儿中的累积发病率达3／1000。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持续性损害，如生长发育和智力落后、惊厥、肝脾肿大、骨骼畸形、心肌损害、神经系统损害等症状。; 王伟; 关键词：基因诊断

一例巨轴索神经病患者中发现巨轴突蛋白基因两种新型致病突变: 目的：寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法：应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点.同时,提取患者父母的外周血D...; 王娟马晴雯蔡勤刘艳娜王伟任兆瑞

Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用被引量：2: 2016年; 目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。; 夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟; 关键词：WESTGARD多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白

Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析被引量：2: 2018年; 目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。; 夏超然杨永臣许无恨路兆宁王伟; 关键词：甲基化异常基因组印记

一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变: 2016年; 目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找到巨轴突蛋白基因（Gigaxonin，GAIN）的可疑致病突变位点，并提取患者父母的外周血DNA，进行Sanger测序验证。同时对200名正常人的400个GAN基因进行Sanger测序。此外，应用生物信息学软件Polyphen对突变巨轴突蛋白进行了功能预测。结果在患者GAN基因中鉴定出2种新型突变：c．778G〉T（p．Glu260Ter）和c．277G〉A（p．Gly93Arg），为复合杂合突变；Sanger测序证实c．778G〉T（p．Glu260Ter）突变源于父方，c．277G〉A（P．Gly93Arg）突变则与母亲相同。在200名正常人GAN基因中未检测到同样的突变，排除其为多态性。生物信息学分析预测这两种新型GAN突变均可引发巨轴突蛋白功能异常。结论研究鉴定出了患者GAN的两种新型突变，它们均可能引起巨轴突蛋白结构和功能的异常，从而导致疾病的发生，为日后类似疾病的诊断提供了依据。; 王娟马晴雯蔡勤刘艳娜王伟任兆瑞

—例巨轴索神经病患者中发现巨轴突蛋白基因两种新型致病突变: 目的:寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料。方法:应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点。同时,提取患者父母的外周血D...; 王娟马晴雯蔡勤刘艳娜王伟任兆瑞; 文献传递

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