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遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断被引量：2: 2013年; 先天性遗传性代谢缺陷finborn errors of metabolism。IEMsl是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和（或）量的改变，从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病。目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种．在活产儿中的累积发病率达3／1000。IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持续性损害，如生长发育和智力落后、惊厥、肝脾肿大、骨骼畸形、心肌损害、神经系统损害等症状。; 王伟; 关键词：基因诊断

Westgard多规则质量控制法在HPLC筛查珠蛋白生成障碍性贫血中的应用被引量：2: 2016年; 目的探讨Westgard多规则质量控制法在应用高效液相色谱(HPLC)技术对珠蛋白生成障碍性贫血进行分子检测和筛查中的应用价值。方法应用全自动HPLC分析系统对血红蛋白分子中胎儿血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA_2)两个组分进行定量检测分析,对每一组分的低值和高值质量控制品与每批次样品进行同批检测,绘制Levey-Jennings质量控制图。应用Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)对每批次检测结果进行室内质量控制。分析HbF和HbA_2的两个质量控制品在选用的质量控制警戒值1_(2s)出现前后的重测比对结果,验证质量控制规则在临床诊断中的适用性并探讨该规则在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断分别采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测缺失和反向点杂交技术检测常见的基因突变位点。结果 Westgard质量控制警戒值1_(2s)出现后,重测比对结果差异无统计学意义(P>0.05),与该批次的基因诊断符合率无明显差异。研究建立并验证Westgard多规则1_(2s)/1_(3s)2_(2s)R_(4s)在应用HPLC分析技术对HbF和HbA_2定量检测的质量控制作用,证实可以通过质控品检测出误差类型,降低假失控概率,可应用于定量检测珠蛋白生成障碍性贫血的临床诊断和筛查中。结论 Westgard多规则质量控制法在应用全自动HPLC定量分析珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中起到重要的室内质量监控作用,可以评价临床检测报告的可靠性,并且对导致结果不可靠的误差实时监控。; 夏超然王娟陈美珏任兆瑞黄英王伟; 关键词：WESTGARD多规则高效液相色谱珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白

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王伟

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