张力
- 作品数：26 被引量：208H指数：8
- 供职机构：广州市儿童医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省卫生厅资助课题广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测被引量：4
- 2000年
- 目的 了解广东人葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法 采用专用滤纸干血斑 ,运用 5对特异性引物进行DNA直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对 87例G 6 PD缺陷的住院患儿进行检测。结果 87例患儿中 30例(35 % )为G1376T ,2 8例 (32 % )为G1388A ,6例 (7% )为A95G ,1例 (1% )为G392T ,未检出C10 2 4T ,尚有2 2例未能定型。结论 G1376T、G1388A是广东人最常见的G 6 PD突变型。对急性溶血患儿 ,高铁血红蛋白还原率和G 6 PD酶活性 (NBT法 )假阴性时 ,干血纸片法可提高检出率。滤纸干血斑标本采集容易 ,直接进行DNA扩增 ,方法简单 ,准确度高 ,值得在基因研究和临床诊断中应用推广。
- 区小冰佟莉贞张力余一平
- 关键词：基因突变G6PD缺乏
- 广东地区αβ复合型地中海贫血的检出率及临床表现被引量：22
- 2004年
- 目的 研究广东地区αβ复合型地中海贫血 (地贫 )的检出率及其临床表现的特点。方法 应用基因芯片技术 (Microassay)对 50例轻型β地贫 ,31例重型β地贫患儿的血样DNA进行α地贫 1 ,α地贫 2 ,HbCS ,HbQS ,及 1 1种β珠蛋白基因突变进行基因检测 ,并对检测出的αβ地贫患儿的临床表现进行观察。结果 1 .50例轻型β地贫中有 7例 ( 1 4 0 % )同时合并有α地贫基因 ,31例重型 β地贫中有 3例 ( 9 6 % )同时合并有α地贫基因。 2 .重型β地贫如同时复合有α地贫基因其临床表现为中间型。结论 1 .αβ复合型地贫在广东地区检出率较高。 2 .αβ复合型地贫基因型与表现型之间有密切的关系。
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：检出率血液系统遗传病
- 小儿神经母细胞瘤骨髓转移的形态观察被引量：2
- 2003年
- 区小冰张美德张力余一平
- 关键词：小儿神经母细胞瘤骨髓转移
- 小儿急性巨核细胞白血病的诊断被引量：5
- 2002年
- 张力区小冰俞一平
- 关键词：小儿急性巨核细胞白血病
- β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析被引量：6
- 2006年
- 目的检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集29例β-地中海贫患者及其父母血样,提取DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法对β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子。结论β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则;产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。
- 莫建坤区小冰黎永新张力余一平张智李亚红
- 关键词：Β-地中海贫血电泳基因芯片
- α地中海贫血的基因芯片快速诊断技术研究被引量：3
- 2007年
- 目的建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型(--SEA,-α4.2,-α3.7),2种非缺失型(HbCS,HbQS)α地中海贫血(α地贫)的基因芯片诊断技术。方法自行设计6对聚合酶链式反应(PCR)引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,荧光扫描技术,根据芯片上荧光信号的有无,位置及强弱检测3种缺失型,2种非缺失型α地贫。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型及2种非缺失型α地贫杂合子,纯合子以及双重杂合子,其检测结果与Southern blotting分析或直接测序结果一致。完成了65例α地贫样本的基因诊断。结论本研究所建立的检测α地贫基因芯片技术准确,可靠,重复性好,无需接触放射性同位素,便于胎儿α地贫基因产前诊断及人群中α地贫基因的筛查。
- 张力区小冰余一平
- 关键词：Α地中海贫血聚合酶链式反应基因芯片技术
- 儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析被引量：37
- 2007年
- 目的调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法分别对筛查出的287例患儿(其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例)进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果(1)在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。(2)进行基因分析的110例α地贫(包括α合并β的7例)全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.80%,右侧缺失型(-α3.7)占18.38%,左侧缺失型(-α4.2)占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.71%),IVS-Ⅱ-654(25.79%),CD17(14.03%),TATbox-28(8.15%),CD71-72(3.17%)。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。
- 黄钰君伍绍国区小冰张力余一平
- 关键词：地中海贫血基因分析儿童
- 血红蛋白H病的高效液相色谱与临床血液学分析
- 目的分析血红蛋白H病(HbH病)在高效液相色谱及临床血液学表现的特点并探讨其原因。方法:运用高效液相色谱技术(HPLC)对广东地区30例缺失型或血红蛋白Constant Spring(HbCS)复合HbH病进行诊断,详细...
- 张力区小冰颜慕霞
- 关键词：血红蛋白H病
- 文献传递
- 广东地区中间型β地中海贫血的基因分析被引量：6
- 2007年
- 目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。
- 张力区小冰余一平
- 关键词：珠蛋白基因基因芯片技术儿童
- 小儿急性白血病血细胞形态学研究
- 2002年
- 目的 探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果 急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论 小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .
- 区小冰张力余一平
- 关键词：细胞形态学急性白血病儿童骨髓
