余一平
- 作品数：23 被引量：169H指数：6
- 供职机构：广州市儿童医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东地区中间型β地中海贫血的基因分析被引量：6
- 2007年
- 目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。
- 张力区小冰余一平
- 关键词：珠蛋白基因基因芯片技术儿童
- 小儿急性白血病血细胞形态学研究
- 2002年
- 目的 探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果 急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论 小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .
- 区小冰张力余一平
- 关键词：细胞形态学急性白血病儿童骨髓
- 小儿急性淋巴细胞白血病早期(化疗前)凝血功能的探讨
- 2002年
- 出血是急性白血病的常见症状,也是导致白血病患儿死亡的主要原因之一.本文通过对20例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者早期(化疗前)凝血功能的检测,并结合临床的出血症状进行分析,以探讨ALL患儿凝血变化与临床表现的关系,为临床提供白血病出血合并DIC的诊断依据.
- 区小冰佟莉贞张力余一平
- 关键词：小儿急性淋巴细胞白血病凝血功能
- 小儿再生障碍性贫血的实验诊断
- 2003年
- 目的 探讨小儿再生障碍性贫血(再障)的诊断特点.方法 对小儿再障113例均做血、骨髓涂片等检查,其中80例做了骨髓活检.结果急性再障79例,外周血三系明显减少,网织红细胞减少,骨髓增生极度低下,粒、红系明显降低,非造血细胞增多,巨核多缺如.慢性再障34例外周血减少、骨髓增生减低、粒、红降低均较急性轻(p<0.05).结论 小儿再障骨髓的共同特点是骨髓小粒中非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如.中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞计数、粒、红系所占比例是急、慢性再障的区别.骨髓涂片与活检同步进行,可提高小儿再障的诊断率.
- 区小冰张力李梅爱余一平
- 关键词：小儿再生障碍性贫血骨髓活检
- 广州地区儿童α地中海贫血的发生率及缺失基因检测结果分析被引量：21
- 2005年
- 目的调查广州地区儿童α地中海贫血(α地贫)的发生率及其常见缺失型基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的α地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap—PCR)为原理的单管多重PCR方法对筛查出的其中103例患儿进行常见的三种缺失型基因诊断分析。结果在4990人中检出α地贫427人,发生率为8.56%,其中,H病68人,发生率为1.36%,占α地贫的17.53%,通过HbBarts诊断的α地贫128人,占α地贫的32.99%。进行基因分析的103例全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.87%,右侧缺失型(-α3.7)占18.60%,左侧缺失型(-α4.2)占8.53%;具体基因型分布为:--SEA/αα70例,--SEA/-α3.719例,--SEA/-α4.2和α/-α3.7各5例,αα/-α4.2和-α4.2/-α4.2各2例。结论在α地贫高发区,应加强对儿童人群进行α地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。
- 黄钰君区小冰余一平张力
- 关键词：地中海贫血基因分析儿童
- 基因芯片诊断地中海贫血的研究被引量：34
- 2005年
- 目的 探讨基因芯片用于地中海贫血 (简称地贫 )检测的应用价值。方法 应用基因芯片技术对 6 2例初筛诊断为α地贫 ;93例初筛诊断为β地贫 (轻型 6 0例 ,重型 33例 )的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基因分析。 结果 (1)成功检测出中国人中常见的 3种缺失型α地贫 ( SEA, α3 7, α4 2 ) ,2种非缺失型α地贫 (HbCS ,HbQS )的杂合子、纯合子及双重杂合子。 (2 )在 6 0例轻型 β地贫 ,33例重型 β地贫 12 6条染色体中共检测到 8种突变类型 ,其中CD4 1 4 2占 33 5 % ,IVS Ⅱ 6 5 4占2 3 9% ,TATAbox 2 8占 15 0 % ,CD17占 15 0 % ,CD71 CD72 (+A )占 4 8% ,βE2 6占 2 4 % ,CD2 7 CD2 8(+C )占 2 4 % ,CD71 CD72 (+T)占 1 5 %。 (3)在 6 0例β地贫杂合子中检测到 8例 (13 3% ) ,在 33例重型 β地贫中检测到 2例 (6 % )同时复合有α地贫基因。结论 基因芯片技术具有简便、省时等特点 ,其无需接触放射性同位素 ,可同时检测α与 β地贫 ,便于推广应用。
- 区小冰张力余一平李梅爱何艳明
- 关键词：地中海贫血杂合子CD71初筛基因芯片推广应用
- 56例G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果分析被引量：1
- 2006年
- 目的了解G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果的变化情况。方法收集56例采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD酶活性比值法确诊的G6PD缺乏症患者,并对血样进行血红蛋白电泳分析。结果56例G6PD缺乏症患者高铁血红蛋白还原率为0·0%,G6PD/6PGD酶活性比值:0·37±0·15;血红蛋白电泳结果:①血红蛋白A2(简称HbA2)结果小于2·5%13例,平均值为2·02%;②HbA2结果大于3·5%8例,平均值为17·13%;③HbA2结果正常35例,平均值为2·99%。结论G6PD缺乏症患者可以合并地中海贫血,婚姻指导、遗传咨询是G6PD缺乏症和地贫出生缺陷干预的关键措施。
- 莫建坤黎永新区小冰余一平张智
- 关键词：G6PD缺乏症地中海贫血遗传病
- 干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测被引量：4
- 2000年
- 目的 了解广东人葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法 采用专用滤纸干血斑 ,运用 5对特异性引物进行DNA直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对 87例G 6 PD缺陷的住院患儿进行检测。结果 87例患儿中 30例(35 % )为G1376T ,2 8例 (32 % )为G1388A ,6例 (7% )为A95G ,1例 (1% )为G392T ,未检出C10 2 4T ,尚有2 2例未能定型。结论 G1376T、G1388A是广东人最常见的G 6 PD突变型。对急性溶血患儿 ,高铁血红蛋白还原率和G 6 PD酶活性 (NBT法 )假阴性时 ,干血纸片法可提高检出率。滤纸干血斑标本采集容易 ,直接进行DNA扩增 ,方法简单 ,准确度高 ,值得在基因研究和临床诊断中应用推广。
- 区小冰佟莉贞张力余一平
- 关键词：基因突变G6PD缺乏
- 广东地区G6PD缺陷的基因突变型与临床表现被引量：9
- 2000年
- 目的 :分析 87例 G6 PD缺陷患儿的基因突变型 ,简要探讨 DN A碱基改变与临床表现之间的关系。方法 :运用 5对特异性引物 ,采用滤纸干血斑 DN A扩增法 ,结合限制性内切酶分析技术。结果 :130例患儿为1376 G→ T突变 ,2 8例为 1388G→ A突变 ,6例为 95 A→ G突变 ,1例为 392 G→ T突变 ,未发现 10 2 4G→ T突变。 2各基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论 :11376、1388、95突变型是广东人及中国人中最常见的 G6 PD基因突变型。 2 G6
- 张力区小冰佟莉贞余一平
- 关键词：基因突变型PCRG6PD缺陷
- 中国蝰蛇毒试剂测定血小板第Ⅲ因子活性
- 1990年
- 血小板第Ⅲ因子活性(PF-3a)测定是儿科出血性疾病中常用的检查方法。为了掌握中国蝰蛇毒试剂(Chinese Russell's Viper Venom reagrent' CRVVR)对PF3a的有效性,我们以白陶土复钙时间(Kaolin-RT)测定法为对照,观察了小儿出血性疾病50例,现将结果报告如下。
- 金顺明区少冰余一平邝卫慈
- 关键词：出血性疾病儿童诊断试剂
