张海霞
- 作品数：48 被引量：148H指数：7
- 供职机构：天津市中心妇产科医院更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因被引量：2
- 2019年
- 目的 SMN1基因的第7、8外显子(E7、E8)与脊肌萎缩症(SMA)的发生密切相关,探讨荧光定量PCR(QF-PCR)方法应用于检测SMN1基因E7、E8的可行性,建立一种准确、简便、快速、高通量、费用低廉并且适合在国内广泛开展的诊断方法。方法 2014年12月—2017年10月,对5个有SMA确诊病例的家系用QF-PCR法检测其成员SMN1基因E7、E8缺失情况,同时采用多重连接探针扩增法(MLPA)法进行验证,确认QF-PCR技术检测该基因改变的准确度和灵敏性。结果临床确诊为SMA的5例患儿经QF-PCR方法检测后,SMN1的E7、E8均表现为纯合缺失的有4例,余1例表现为SMN1 E7纯合缺失,E8杂合缺失。对5例患儿父母进行检测,SMN1 E7、E8纯合缺失的4例患儿父母均为相同基因型,即存在SMN1E7、E8均是杂合缺失。对表现为SMN1 E7纯合缺失、E8杂合缺失患儿的父母检测后发现,患儿母亲的基因型同时存在SMN1 E7、E8的杂合缺失,患儿父亲仅表现为SMN1基因E7的杂合缺失,E8无缺失改变,结果与MLPA法检测相一致。结论 QF-PCR法作为一种检测方法,可以用于SMA患者的初步诊断并在大规模人群中开展携带者筛查。QF-PCR法较其他检测方法,具有简单快速、成本低廉、检测结果准确可靠等优势。
- 任晨春郭东花梁玥宏王文靖田秀英崔洪艳陈成彬王玲红杨微微张海霞李晓旭
- 关键词：脊肌萎缩症荧光定量聚合酶链式反应
- 46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析
- 1995年
- 本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。
- 张海霞朱楣光刘国川陈晶刘丽慧
- 关键词：夫妇细胞遗传学分析早期流产平衡易位携带者6号染色体
- 381例9号染色体倒位患者的遗传效应分析被引量：12
- 2012年
- 目的:通过对9号染色体倒位患者不同临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。方法:采集21 000例不同临床表现的患者的外周静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂相,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:21 000例患者中发现9号染色体倒位381例,异常率为1.8%,其中臂内倒位4例,臂间倒位377例,臂间倒位中p11q12倒位226例,占臂间倒位的59.9%;在这些染色体异常患者中,有流产史者占73.2%,有无精症或少精症者占5.3%,生育智力低下患儿者占3.4%,有其他不良生育史者占10.2%。结论:9号染色体倒位可导致多种不良妊娠结局,9号染色体异常患者应进行遗传咨询及产前诊断,以降低染色体异常患儿的出生率。
- 张海霞任晨春王文靖梁玥宏董动丽
- 关键词：9号染色体臂间倒位
- 反复自然流产夫妇的染色体分析被引量：4
- 1995年
- 反复自然流产夫妇的染色体分析刘国川，朱楣光，张海霞，陈晶，刘丽慧通过对１１２７对反复自然流产夫妇的染色体分析，探讨染色体畸变与流产的关系，为临床治疗及遗传咨询提供参考。１．对象：自１９８２年２月～１９９４年８月我室对在遗传咨询门诊就诊的１１２７对有２...
- 刘国川朱楣光张海霞陈晶刘丽慧
- 关键词：反复流产染色体分析女性
- 80例染色体倒位核型分析被引量：3
- 2000年
- 染色体倒位是染色体畸变之一。实质上是遗传物质或遗传信息的增减,可以产生遗传学的剂量效应和位置效应,一般能不同程度地影响机体的发育和生存,故而产生明显的临床效应。我室自1982年～1998年间,从有不良生育史的8500例患者中发现倒位患者80例,现做如下分析。
- 张海霞刘国川黄洁王文靖
- 关键词：染色体异常核型分析染色体倒位
- 超弱发光检测与卵巢肿瘤相关的研究
- 王懿贤任焕英刘蓓孙毅王晓洁张海霞
- UwL是21世纪生命科学发展的一种崭新的基础实验技术，目前国内外对于超弱发光的检测着重测量仪器的开发，并在医学上已开始被重视。发现UwL和机体的氧化代谢，细胞分裂、突变死亡、疾病以至癌变发生等有内在联系，这些微弱的生物化...
- 关键词：
- 关键词：超弱发光卵巢癌
- 应用SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常被引量：7
- 2015年
- 目的比较用绒毛细胞培养核型分析与单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测的优缺点。方法对确诊为稽留流产的40位孕妇应用上述两种方法检测绒毛染色体。结果绒毛培养成功29份，发现核型异常10例；SNP微阵列均检测成功，发现异常分子核型16例。结论SNP微阵列检测准确率高，特异性强，尤其能检测微缺失或重复、单亲二倍体、低比例嵌合体等染色体异常，是对传统的绒毛细胞培养核型分析的有效补充。
- 王玲红任晨春田英王文靖王承缙陈淑琴梁玥宏张海霞张月香杨微微
- 关键词：绒毛细胞稽留流产
- 孕早期母血清筛查唐氏综合征的研究
- 徐悦凡陈叙任晨春李金春魏振河张海霞张长俊王文靖刘国川张月香吴钟瑜
- 该组对进行孕早期母血清筛查唐氏综合征的研究，最大限度地、尽量早地降低不良妊娠对孕妇造成的痛苦。该课题组从2002年12月到2004年12月共筛查420例孕早期（7～12周）孕妇，采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清生化指标...
- 关键词：
- 关键词：唐氏综合征妊娠相关血浆蛋白A产前筛查
- 原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究
- 2011年
- 目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。
- 陆国芳孙丰涛任晨春张海霞田野梁玥宏
- 关键词：无精子症Y染色体
- 167例高遗传风险新生儿染色体分析
- 1994年
- 本文对１６７例高遗传风险新生儿进行了染色体分析，检出染色体异常３８例，染色体异常检出率为２２．８％，其中染色体不平衡结构畸变３３例（８６．８％），平衡结构畸变５例（１３．２％）。染色体异常新生儿女性２１例，男性１７例，女性多于男性。在有先天愚型表型特征、父（母）为染色体平衡易位携带者及多发畸形新生儿中染色体异常检出率最高，分别为９２．６％、７５％和５０％。在已明确为多基因遗传病的新生儿中染色体异常检出率为零。在染色体三体型患儿母亲中，年令≥３５岁者９例（２５％），既往流产史者５例（１３．９％）。
- 刘国川朱楣光刘勃晨白艳玲张海霞陈晶封进启刘丽慧
- 关键词：染色体异常新生儿染色体分析检出率多发表型特征
