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原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究: 2011年; 目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。; 陆国芳孙丰涛任晨春张海霞田野梁玥宏; 关键词：无精子症 Y染色体

男性原发不育患者Y染色体AZF区微缺失研究: 陆国芳任晨春田野秦志华李树宁梁玥宏孙丰涛王文靖史芳; 课题"男性原发不育患者Y染色体AZF区微缺失研究"为天津市教委高等学校科技发展基金计划项目.男性原发不育是导致人类生育障碍(发病率10%~15%)的重要因素.除染色体畸变外、Y染色体Yq11.22~11.23区的无精子基...; 关键词：

应用QF-PCR检测先心病患儿22q11.2微缺失方法的建立被引量：2: 2014年; 目的:探讨运用荧光定量PCR方法检测先心病患儿22号染色体q11.2微缺失的准确度及灵敏度,在此基础上,建立一种准确度高、特异性强、快速、高通量、费用低且适合在国内开展的诊断22q11.2微缺失的方法。方法:对84例CHD患儿进行外周血染色体检查,以染色体核型正常的先心病患儿TBX1基因附近SNP位点为靶位点采用QF-PCR方法检测22q11.2的微缺失,将其结果与FISH结果进行比较,同时选取30例正常儿童作为对照。结果:84例CHD患儿中有2例染色体异常,其余82例患儿中,有5例QF-PCR方法显示存在22q11.2微缺失,与FISH检测结果完全一致,而正常对照组均未见异常。结论:QF-PCR方法检测先心病患儿22q11.2微缺失准确度高、特异性强,与传统的FISH方法比较,具有快速、简便、高通量的特点,可以作为22号染色体微缺失的诊断依据,为明确CHD患儿病因提供可靠的实验室依据。; 王文靖任晨春常诚田卉张海霞梁玥宏张志坤崔洪艳; 关键词：TBX1基因 SNP位点

孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用被引量：4: 2013年; 目的评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,用LifeCycle3.0软件计算出胎儿患21-三体和18-三体的风险率,高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析确诊。结果在2 806例孕妇中共筛查出高风险孕妇115例,阳性率为4.1%,其中83例高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析发现异常核型14例,异常发生率为16.9%,其中包括6例21-三体,1例21-三体嵌合体,3例18-三体,2例Turner综合征,1例三倍体和1例染色体结构异常核型。结论孕早期产前筛查可以有效筛查出染色体异常胎儿。; 米东王承缙任晨春梁玥宏张月香; 关键词：孕早期染色体异常妊娠相关蛋白-A

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：14: 2011年; 目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。; 董动丽任晨春张海霞梁玥宏王文靖孙丰涛; 关键词：不良孕产史细胞遗传学染色体异常

394例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析被引量：4: 2013年; 目的:分析高龄孕妇的胎儿染色体核型,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常发生的风险。方法:采用羊水穿刺术对394例高龄孕妇进行细胞遗传学诊断,计算高龄妊娠胎儿染色体异常的比率。同时比较35～37岁、38～40岁及≥41岁组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果:394例样本中有21例染色体核型异常,异常发生率为5.33%,高于普通人群;且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常发生率增加。结论:高龄孕妇所孕胎儿存在染色体异常高风险,故应常规进行产前诊断。; 田卉任晨春张海霞梁玥宏王文靖; 关键词：高龄孕妇染色体异常

1544例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：7: 2015年; 目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10%;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80%,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv(9)(p11q12)等。高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60%、7.57%、6.42%和21.43%。结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞; 关键词：妊娠中期羊膜腔穿刺术核型分析高龄多态

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析被引量：17: 2018年; 目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查。; 杨微微任晨春王文靖梁玥宏李德明张海霞张月香; 关键词：妊娠相关蛋白染色体核型

应用母血中胎儿游离DNA进行无创产前诊断的研究进展被引量：1: 2014年; 有创性产前诊断是诊断染色体病的金标准,但是不能广泛应用于所有孕妇;孕妇血中胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断提供了广阔前景,借助大规模并行基因组测序技术,建立起无创产前诊断染色体非整倍体的新方法。就胎儿游离DNA的来源、应用胎儿游离DNA进行非整倍体和基因产前诊断进行综述。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞; 关键词：胎儿游离DNA 无创产前诊断非整倍体

201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查被引量：1: 2017年; 目的:对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法:应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S r RNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果:在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S r RNA基因突变1例。对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235del C杂合突变携带者的配偶携带109G>A杂合突变。结论:对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据。; 梁玥宏任晨春王文靖张海霞杨微微李德明张月香; 关键词：遗传筛查非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因

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