易翠兴
- 作品数：28 被引量：227H指数：8
- 供职机构：广州医学院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征被引量：3
- 2004年
- 目的 探讨快速诊断唐氏综合征的检测方法 .方法 采用实时荧光定量PCR技术 ,检测唐氏患者 2 3例、正常人 33例 ,定量分析比较ΔCt值 .结果 正常组和唐氏组ΔCt值有显著性差异 (p <0 .0 0 1) ,并建立了相应的参考值范围 .结论 实时荧光定量PCR具有简单、快速、特异性高等优点 。
- 廖灿黄以宁杨昕涂新枝易翠兴潘敏
- 关键词：荧光定量PCR唐氏综合征
- 应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征被引量：6
- 2005年
- 目的 建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。方法 对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果 对照。结果 被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。 FISH检测与常规核型分析结果一致。结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确 可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 吴韶清廖灿易翠兴李东至宋淑本胡舜妍周剑英
- 关键词：荧光原位杂交唐氏综合征G显带羊水细胞
- 应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变被引量：2
- 2007年
- 目的探讨光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）在诊断复杂染色体畸变中的应用价值。方法选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的染色体畸变病例，按SKY操作常规进行制片杂交，并通过相应的计算机软件分析结果。结果通过SKY技术，明确1例涉及3条染色体复杂易位病例的诊断；协助2例不明来源衍生染色体诊断为染色体自身的部分重复；但对染色体自身倒位和染色体畸变断裂点的诊断帮助不大。结论SKY技术对于诊断复杂的染色体易位或重排、微小的染色体结构畸变以及不明来源的衍牛染色体等方面有较大的优越性．是常规染仁．体核型分析的有益补充。
- 潘敏廖灿李东至易翠兴袁思敏
- 关键词：染色体分析
- PAPPA、AFP、FREE B-HCG在唐氏筛查中的意义
- 目的:探讨唐氏综合症产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素。方法:自1 999年底至2002年底,用全自动时间荧光免疫分析仪对4126例怀孕9一20周零6 天妇女进行血清妊娠相关蛋白（PAPPA）、甲胎蛋白（AFP）、...
- 宋淑本廖灿魏佳雪易翠兴钟燕芳潘敏龚惠芳
- 文献传递
- B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断应用中的安全性研究被引量：39
- 2004年
- 目的 探讨B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法 回顾性分析 1990年 3月～ 2 0 0 3年 6月对 2 4 0 3例因各种原因在B超引导下的脐静脉穿刺术进行产前诊断的孕妇临床资料 ,观察穿刺手术的成功率和并发症。结果 一次性穿刺成功为 2 36 8例 (98 5 % ) ,二次穿刺成功为 2 384例 (99 2 % )。 75 5 %的孕妇可在 5min内完成穿刺术 ,93 0 %的孕妇在 10min内完成穿刺术。手术并发症包括 :脐带或胎盘渗血 315例 (13 1% ) ,胎儿心动过缓 12 5例 (5 2 % ) ,一次性穿刺失败 35例 (1 5 % ) ,流产 18例 (0 8% ) ,早产 4例 (0 2 % ) ,绒毛膜羊膜炎 2例 (0 1% )。结论 脐静脉穿刺术是一项较为安全而简单易行的产前诊断取材技术。
- 廖灿潘敏李东至钟燕芳魏佳雪易翠兴李坚钟惠珠
- 关键词：脐静脉穿刺B超引导穿刺术穿刺成功
- 酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断
- 1995年
- 使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为纯合子或双重杂合子,13例为单一突变的杂合子,说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠,有利于优生优育,本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。
- 廖灿邱洛琳蔡旭恒李坚易翠兴徐湘民
- 关键词：地中海贫血产前诊断酶标寡核苷酸探针
- 741例胎儿脐血染色体核型分析被引量：12
- 2004年
- 易翠兴潘敏廖灿钟燕芳魏佳雪黎丽仙
- 关键词：胎儿高危孕妇
- 广东汉族人群21号染色体4个短串联重复序列多态性被引量：4
- 2006年
- 目的调查广东地区汉族人群4个短串联重复序列D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051的多态性分布。方法采用荧光定量PCR(quantitativefluorescencePCR,QF-PCR)技术,对广东地区200份无亲缘关系样本进行等位基因分型,计算4个短串联重复序列的基因频率、基因型频率,等位基因杂合度,期望杂合性、多态信息含量和非父排除率。结果D21S1433、D21S1442、D21S1444、D21S2051分别检出9、10、9、5个等位基因,等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。D21S1433和D21S1442的杂合度较高,分别为0·818和0·820,D21S2051的杂合度最低,为0.261。结论D21S1433、D21S1442、D21S1444具有较高的杂合度和多态信息量,作为遗传标记较为理想;D21S2051杂合度较低,不能作为遗传标记物。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱易翠兴吴韶清潘敏胡顺妍袁思敏
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因
- 荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究被引量：14
- 2006年
- 目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱李东至潘敏易翠兴吴韶清胡舜妍
- 关键词：荧光定量PCR唐氏综合征
- 唐氏综合征产前筛查1198例分析被引量：7
- 2002年
- 目的 探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素 .方法 用全自动时间荧光免疫分辨仪对 1198例怀孕 9～ 2 0周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)、甲胎蛋白 (AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基 (FREEβ-HCG)检测 .结果 风险率 1:2 5 0以上的孕妇 12 2例 ,其中 4 4例抽羊水或脐血进行染色体检测 ,有 2例确诊为阳性 ,而暂无 1例假阴性 .结论 血清PAPP -A、AFP、FREEβ -HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目 ,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素 .
- 宋淑本廖灿魏佳雪易翠兴钟燕芳潘敏龚惠芳
- 关键词：唐氏综合征产前筛查妊娠相关血浆蛋白A甲胎蛋白常染色体病
