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潘敏: 作品数：43 被引量：341H指数：12; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广州市医药卫生科技项目广州市科技局重点科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用被引量：6: 2021年; 目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断,其中包含数据重分析检出的8例(4.9%,8/163),共涉及125个致病基因的178个变异位点,总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%,39/124)以及胸部畸形组(0,0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布,且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146),有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序,可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异,其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访,对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究,进一步探讨相关的遗传学机制。; 黎璐珊符芳李茹喻秋霞王丹雷婷缨邓琼张雯雯杜坤杨昕韩瑾甄理潘敏张丽娜黎福成张永玲景象一李东至廖灿; 关键词：产前诊断单基因遗传病

绒毛培养法检出20三体一例被引量：1: 2006年; 潘敏胡舜妍易翠兴廖灿; 关键词：培养法停止发育月经规律末次月经宫内妊娠胎心搏动

广州市地区741例胎儿脐血染色体核型分析: 目的:分析胎儿脐血染色体核型、异常核型的类型和出现频率,探讨脐带穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:对741例因高龄,唐氏风险高,染色体平衡易位携带者或胎儿畸形等产前诊断指征的孕妇于孕中晚期行脐带穿刺术,取胎...; 易翠兴潘敏廖灿钟燕芳魏佳雪黎丽仙; 关键词：染色体核型产前诊断脐带穿刺术

广州地区6229例不良生育史的染色体分析被引量：6: 2002年; 目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。; 潘敏易翠兴廖灿; 关键词：不良生育史染色体分析染色体异常核型分析

染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用被引量：33: 2015年; 目的应用染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis,CMA）在全基因组水平分析颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿的遗传学病因.方法选取78位孕妇早孕期（11＋0～13＋6孕周）NT厚度≥3.0mm且标准G显带染色体核型分析正常的胎儿样本,首先提取基因组DNA,严格按照美国Affymetrix CytoScanTM HD芯片的标准操作流程进行CMA检测,并应用CHAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析.CMA检测所得拷贝数变异（copy number variations,CNVs）结果进一步行实时荧光定量PCR验证.结果 CMA在6例胎儿中检出致病性CNVs（7.69％）,所检出致病性CNVs片段大小范围为0.41～15.87Mb,其中包含3种已知的微缺失/微重复综合征,分别为：Wolf-Hirschhom综合征、22q11微缺失综合征和ATR-16综合征.中孕期超声结构异常胎儿病例组和无结构异常胎儿病例组致病性CNVs的检出率分别为18.18％（2/11）和5.97％（4/67）（P=0.198,Fisher＆#39;s检验）;致病性CNVs胎儿病例组与非致病性CNVs胎儿病例组NT值的平均数分别是4.48mm和4.22 mm （P=0.735,Mann-Whitney检验）.结论在NT增厚胎儿中,染色体微阵列分析能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值,可将疾病诊断率额外提高7.69％.; 杨鑫符芳李茹张永玲万均辉杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿; 关键词：颈项透明层增厚微缺失

4325例地中海贫血产前诊断的病例分析被引量：5: 2020年; 目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011~2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01~2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10~14周、15~19周、20~24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2330例为Hb Bart′s水肿胎高危,259例为非缺失型HbH病高危,1736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型HbH病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10~14周为主,占全年的比值波动于49.3%~73.6%之间,但孕10~14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。; 许莉莉甄理韩瑾潘敏杨昕张丽娜李东至; 关键词：地中海贫血产前诊断孕周

早孕期胎儿颈项透明层增厚与不良妊娠结局关系的研究: 2010年; 张伟娟廖灿魏佳雪韩瑾潘敏李东至; 关键词：颈项透明层早孕期增厚胎儿染色体异常超声观察

颈部透明层增厚胎儿134例妊娠结局分析被引量：7: 2014年; 目的分析妊娠早期颈部透明层（nuchal translucency,NT）增厚（NT≥3.0 mm）胎儿的妊娠结局. 方法对2011年1月1日至2012年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊超声筛查发现NT增厚的胎儿妊娠结局进行随访.对高风险及胎儿NT≥3.0 mm的病例,均建议行产前诊断排除染色体异常;对染色体结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受胎儿超声心动图筛查.新生儿随访时间为出生后1～15个月.跟踪随访所有产前检查情况及新生儿情况.采用x2检验及生存曲线方法（包括Kaplan-Meier法生存曲线及Log-Rank检验）分析不同NT厚度与胎儿围产期结局的关系. 结果 134例NT增厚的病例中,127例进行了染色体核型分析,染色体异常的检出率为35.4％（45/127）;其余82例染色体正常的胎儿中,24.4％（20/82）产前发现超声异常,4例失访;产前超声未见异常的58例中,94.8％（55/58）健康存活.随着NT增厚,胎儿活产率明显降低,当排除了胎儿染色体异常且产前超声未见异常时,不同NT值各组间的胎儿健康存活率差异无统计学意义.NT分别为3.0～、4.0～和5.0～ mm时,胎儿活产率分别为57.8％（40/69）、54.5％（12/22）和16.3％（7/43）,差异有统计学意义（x2=19.866,P＜0.001）.排除胎儿染色体异常及产前超声异常后,当NT分别为3.0～、4.0～和5.0～ mm时,胎儿的健康存活率为38/41、11/12和7/7,差异无统计学意义（x2=0.638,P=0.727）. 结论 NT增厚与胎儿不良妊娠结局相关.当排除胎儿染色体异常且产前超声筛查未提示胎儿任何结构及心脏异常时,不论NT增厚的程度如何,胎儿不良妊娠结局的发生率未见明显变化.; 周颖廖灿杨昕李东至潘敏韩瑾

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用被引量：14: 2016年; 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2%（1/54）。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例，进一步行CMA检测，致病性拷贝数变异（CNV）检出率为11%（6/53），单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%（2/38）及4/15，两组比较，差异有统计学意义（P=0.047）。对53例胎儿进行随访，51例随访成功，其中11例出生时无足内翻表现，产前超声诊断为TE的假阳性率为22%（11/51）。结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%，CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率，建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测，以排除染色体微缺失或微重复的可能性；单纯TE胎儿建议行连续超声复查，如复查结果仍提示为TE，则建议行CMA检测，以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。; 郭乔丽符芳李茹景象一雷婷缨韩瑾杨昕甄理潘敏廖灿; 关键词：畸形足微阵列分析核型分析

全基因组高分辨率染色体微阵列分析在超声结构异常胎儿中的应用被引量：6: 2015年; 目的探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值。方法应用美国Affymetrix公司全基因组高分辨率CytoScanHD芯片对651例孕期超声检查提示先天性结构发育异常，但常规染色体核型分析未见异常的胎儿病例进行基因组学研究。包括发生单一畸形者264例，多发畸形者387例。其中产前绒毛样本130例，羊水样本192例，脐血样本329例。全部胎儿样本DNA的提取及CMA实验操作流程均按照生产商提供的标准流程操作。CMA分析所发现的拷贝数变异（copy number variants，CNVs）都进一步通过荧光原位杂交或实时荧光定量PCR反应进行验证。结果CMA分析发现475例（73％）胎儿的基因组发生拷贝数变异；其中75例（11．5％）胎儿发现与临床疾病相关的致病性CNVs，包括2例单亲二倍体和2例隐匿性的嵌合体；另外13例（2．0％）胎儿病例中发现临床意义不明确的拷贝数变异。结论全基因组高分辨率CMA在超声结构异常胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值，能够将检出率提高11．5％左右。应用单核苷酸多态性芯片对单亲二倍体和低水平的嵌合体均具有独特的检出能力。实验操作人员和遗传咨询医生之间的充分交流，结合家系分析以及内外数据库之间的比对能够显著降低临床意义不明确的CNVs。; 张燕符芳李茹谢闺娥韩瑾潘敏甄理杨昕李东至廖灿; 关键词：产前诊断嵌合体

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