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章振林: 作品数：423 被引量：1,300H指数：19; 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学农业科学环境科学与工程更多>>

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上海地区健康女性维生素D结合蛋白水平影响25羟维生素D与骨转换指标、骨密度间相关性: 目的通过分析血清总25OHD(T25OHD)、活性及游离25OHD水平(B25OHD、F25OHD)与甲状旁腺素(PTH)、骨转换指标和骨密度的相关性,评价血清DBP水平对25OHD与上述指标间关系的影响.方法采集1...; 李珊珊章振林

健康中国人群维生素D代谢通路与25(OH)D水平的关联研究: 目的维生素D缺乏是一个全世界范围内的公共卫生问题。维生素D不仅是保证生长发育、维护骨骼和肌肉系统正常功能的重要物质,还可能与肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、心血管疾病有关。血清25(OH)D水平的遗传力为0.29-0....; 张增章振林

经典型进行性骨化性纤维结构不良症临床表现及ACVR1基因突变检测被引量：1: 2016年; 进行性骨化性纤维结构不良（fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP;OMIM135100）,亦称进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva,MOP）,是一种罕见的常染色体显性遗传性、进行性结缔组织病,主要临床特征为先天性双侧拇趾畸形（主要为拇趾短而大且外翻）和全身软组织进行性异位骨化。该病多以散发为主，1982年Connor等提出该病在英国的患病率为1：1640000，目前全世界确诊FOP患者约800例，中国目前尚无关于该病患病率的报道。; 赵菲傅文贞何进卫董进章振林; 关键词：纤维结构不良拇外翻畸形基因突变检测 MYOSITIS 颈椎融合

一个CLCN5基因新突变的DENT病家族报告: 目的Dent病(Dent''''s disease)是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,进而肾功能受损最终发展至终末期。另外还有一些小管机能失调如:糖尿、氨基酸尿、高...; 张浩何进卫傅文贞章振林

COL1A1和GOL1A2基因10个SNP及单倍型与绝经后妇女脆性骨折风险的硏究: 目的：I型胶原蛋白是骨基质主要组成成分，COL1A1和COL1A2是分别编码I型胶原α1和α2链的基因。COL1A1和COL1A2是骨质疏松重要的候选基因。迄今，尚不清楚COL1A1和COL1A2基因多态性与中国人群骨质...; 胡伟伟何进卫章振林; 关键词：I型胶原蛋白绝经后妇女脆性骨折单倍型

原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告: 2023年; 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。; 卢琪章振林; 关键词：原发性肥大性骨关节病原发性甲状旁腺功能亢进症

骨硬化症的诊治: 骨硬化症是骨骼放射学、临床表现和遗传特征广泛变异、病情严重程度不一的一类骨骼异常疾病。多在儿童期间发病,部分在青少年或者成年时期被发现。骨硬化症病因分类:遗传性骨硬化症;非遗传性骨硬化症;获得性疾病导致骨硬化症。本讲座对...; 章振林

成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变被引量：5: 2009年; 目的检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中5例患者的1型胶原α1链(COL1A1)基因突变位点。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,每例患者采用双能X线吸收仪检测其L1～L4、股骨颈和全髋部位的骨密度(BMD),并采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及50名对照者进行COL1A1基因突变位点检测。结果根据临床表现和放射学资料,该家庭中5例患者被诊断为Ⅰ型成骨不全显性遗传。该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因的第28外显子的两个碱基(AG)缺失造成的突变(p.Gly632x),均为杂合突变,导致632Gly之后的氨基酸编码提前终止,而在家系内正常个体及其他正常对照者中均未发现该突变。除先证者姨妈和表哥的L1～L4BMD低于同龄正常人外,其他患者的BMD基本与同龄正常人相似。结论本研究首次发现了位于COL1A1基因第28外显子的新突变位点可导致Ⅰ型成骨不全,为进一步探讨COL1A1基因型和成骨不全表型的关系提供了依据。; 胡云秋张浩何进卫傅文贞章振林; 关键词：成骨不全突变

TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究被引量：4: 2018年; 目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781G>A)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781G>A)为该家系致病突变。; 程健豪傅文贞何进卫汪纯章振林; 关键词：突变