何进卫
- 作品数：155 被引量：327H指数：9
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学哲学宗教生物学更多>>
- 中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障
- 2016年
- Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。
- 李珊珊费锦萍项守奎何进卫傅文贞章振林
- 关键词：白内障性腺功能减退WERNER综合征
- 四个常染色体显性Ⅱ型骨硬化症家系CLCN7基因突变分析
- 目的骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病。按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)。ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型。ADOⅡ特征为骨硬...
- 郑慧张增何进卫傅文贞汪纯章振林
- 伴包涵体肌病、Paget's骨病及额颞叶痴呆(IBMPFD)一个大家系的VCP基因突变发现
- 顾洁梅张浩胡伟伟汪纯岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟何进卫傅文贞章振林
- SOSTDC1基因多态性与中国汉族核心家系峰值骨密度变异的关系
- 目的:SOSTDC1基因多态性与汉族男性、女性峰值骨密度变异的关系。方法:我们首先分别建立了401个和418个包括20-40岁健康女性、男性和父母亲的核心家庭,使用TaqMan基因分型技术检测SOSTDC1基因6个标签S...
- 何进卫岳华章振林
- 两个低碱性磷酸酶血症家族报告及ALPL基因突变检测
- 目的:低碱性磷酸酶血症是一种以骨和牙齿矿化有缺陷伴随血和骨碱性磷酸酶缺乏为特征的遗传病。根据其诊断时的发病年龄以及症状的严重程度,临床上可以分为六种类型:围产期致死型、围产期温和型、婴儿型、儿童型、成人型和牙齿型。该疾病...
- 张浩柯耀华何进卫傅文贞章振林
- 文献传递
- 一例CYP27B1基因复杂杂合突变导致Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型(VDDRI)的分析
- 胡伟伟何进卫张增傅文贞章振林
- Myostatin基因多态性与男性肌肉组织和脂肪组织变异的核心家系关联研究
- 岳华何进卫吴松华章振林
- 男女性髋部轴长的变化及其与髋部骨折的关系
- 目的以往研究发现男女性髋部骨折发生率存在差异,同时中国人群髋部骨折发生率要低于白种人群,认为可能是中国人髋部轴长(HAL)低于白种人,因此,本研究在了解国人HAL的分布及其变化的基础上,分析髋部骨折患者与对照人群间HAL...
- 章振林秦跃娟张浩胡云秋李淼胡伟伟何进卫刘玉娟
- 文献传递
- ALOX12和ALOX15基因多态性与初潮年龄和绝经年龄相关性研究
- 目的:月经是女性特有的正常生理现象,而月经初潮和绝经是月经周期中最为重要的事件,决定了女性暴露于雌激素中的时间,对女性健康具有重大影响。研究表明初潮年龄提早使成年期心血管事件、乳腺癌和卵巢癌及代谢综合症等风险增加,其延迟...
- 肖文金何进卫张浩虞进波胡伟伟顾洁梅柯耀华胡云秋李淼傅文贞刘玉娟章振林
- 文献传递
- PGC-1基因3个SNP及其单倍体与女性峰值骨量和骨大小变异的核心家系连锁分析
- 目的过氧化酶增殖体激活受体-γ共激活1(PGC-1)是过氧化酶增殖体激活受体-γ(PPAR- γ)和其它激素核受体的共激活体,在脂肪合成、能量平衡等发挥了重要作用,PGC-1基因多态性与发生肥胖、2型糖尿病的风险有关,但...
- 章振林秦跃娟何进卫胡云秋李淼张浩胡伟伟刘玉娟
- 文献传递
