肖园
- 作品数：85 被引量：328H指数：9
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学哲学宗教更多>>
- FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性。方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病。收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查。抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析。结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现。对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM00142:c.742C>T;Chr4:1803564;p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变。结论:本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测。
- 张娟娟张婉玉韩晓伟肖园陆文丽吕圣
- 关键词：黑棘皮病
- 营养与儿童骨骼生长
- 肖园
- 41例McCune-Albright综合征女童临床及基因分析被引量：5
- 2016年
- 目的探讨McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果（1）MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、子宫、卵巢容积明显增大的外周性性早熟表型。（2）41例MAS女童中17例存在GNAS1基因突变，总阳性率41.5%，其中三联症组为66.7%，二联症组为56.3%，一联症组为12.5%。在具有骨纤维结构不良患儿中可见78.6%存在突变阳性，而伴皮肤咖啡牛奶斑仅见55.0%阳性。儿童性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要依据，而皮肤牛奶咖啡斑似乎并不是MAS特异性的重要表现。结论MAS女童临床以不典型者居多，性早熟伴骨纤维结构不良是临床诊断MAS的重要权重因素。GNAS1基因筛查可有助于MAS临床精准诊断。
- 秦雪艳陆文丽王俊祺王伟董治亚肖园倪继红陈凤生王德芬
- 关键词：基因突变
- 三十例极早发型炎症性肠病患儿的临床表型和基因特点分析被引量：7
- 2018年
- 目的探讨中国极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的遗传学及临床特点.方法分析确诊的30例VEO-IBD中国汉族儿童的发病年龄、临床表现、体格发育、实验室检查、药物疗效,并采用目标基因捕获的二代测序技术和Sanger测序法对目前报道的50个候选基因进行测序分析.结果30例患儿中有15例患儿存在有意义基因突变,其中13例患儿为IL-10RA突变,1例患儿为CYBB半合子突变,1例患儿为SLC37A4复合杂合突变.本研究观察到IL-10RA的8个突变位点及突变病例数分别为p.R101W(10例)、p.K173NfsX7(5例)、p.R165X(414)(2例)、p.R117H(2例)、p.P146fs(1例)、p.G141R(1例)、p.V100G(1例)和p.Y64C(1例).与15例基因无突变/无意义突变组患儿比较,基因突变组的15例患儿的起病中位年龄更低[0.5(0.03,2)个月比4(0.23,9)个月,P=0.025];1月龄前起病的患儿所占比例更高(66.7%比26.7%,P<0.05);合并肛周病变患儿所占比例更高(73.3%比26.7%,P<0.05)和药物治疗后完全缓解率更低(46.7%比0,P<0.01).结论中国VEO-IBD患儿中单基因突变的阳性率较高,最常见的为IL-10RA基因突变.基因突变的IBD患儿存在发病年龄小,更易合并肛周病变以及药物治疗缓解率低的特点.
- 苏雯许春娣王歆琼余熠郭燕许旭肖园
- 关键词：儿童炎症性肠病原发性免疫缺陷病遗传代谢病
- 一种儿科口腔扩张器
- 本实用新型公开了一种儿科口腔扩张器，包括，面罩，面罩两侧分别设置有穿戴孔、中间设置有扩张口，所述的扩张口内侧与气囊装配固定，气囊通过气管与气嘴连通；所述的气囊上下两侧分别与支撑板和压舌板装配固定。本实用新型结构简单，使用...
- 杨屹嵘方琼董治亚陆文丽肖园吕圣李啸扬薛敏邵洁马娅雯王濬
- 文献传递
- 雄激素受体基因新突变I817N致雄激素不敏感综合征的功能研究
- 陈立芬杜晓飞董治亚王伟陆文丽肖园杨露露倪继红王德芬
- 儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究被引量：6
- 2011年
- 目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,...
- 常国营董治亚王伟倪继红肖园王德芬
- 关键词：突变儿童
- 46,XX男性综合征患儿五例的临床特征及基因分析被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨46,XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46,XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料.结果 5例患儿社会性别均为男性,分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊,染色体核型均为46,XX,身高均低于正常男性均值;经Y染色体性别决定基因（SRY基因）检测,其中1例SRY基因阳性,自幼矮小,具有正常男性表型,外生殖器无畸形,睾丸功能缺陷,为SRY基因易位至X染色体末端所致.4例SRY基因阴性者中,3例外生殖器畸形伴隐睾,睾丸细胞不同程度发育不良,其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加,1例DHH基因杂合性缺失,另1例尚未发现明确的病因.还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者,因青春期乳房发育就诊,其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加.结论 46,XX男性综合征患儿呈男性表型,可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育,染色体为46,XX,性腺为睾丸或（和）卵睾,无子宫.SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46,XX男性综合征的发生,尚有未确定的病因.
- 秦雪艳董文科王伟董治亚肖园陆文丽王德芬
- 21羟化酶缺乏症85例随访分析被引量：1
- 2010年
- 目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随访85例21-OHD患儿的实验室指标、药物治疗等因素对患儿终身高的影响及部分患儿成年后的生活状况。结果治疗者中男性失盐型(SW型)6例终身高明显小于靶身高和正常成人身高,女性SV型6例终身高小于靶身高和正常成人身高,未治疗者终身高亦小于靶身高和正常成人身高。男、女终身高及终身高SDS与可的松剂量无相关性。联合应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2例大于5年预测身高明显增加,达正常成人水平。4例成年女性3例月经不规则。结论绝大多数21-OHD患者终身高不能达到靶身高和正常成人身高水平。皮质激素治疗剂量可能是影响身高改善的重要因素。伴有性早熟者加用GnRHa可改善预测身高。成年女性生活质量欠佳,可能影响生育功能。
- 孙文鑫王伟陆文丽肖园王德芬
- 关键词：终身高
- 粪便钙卫蛋白等炎症指标在儿童克罗恩病中的诊断价值
- 2024年
- 目的 探讨粪便钙卫蛋白(FC)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、肝素结合蛋白(HBP)在诊断儿童克罗恩病(CD)结肠黏膜状态中的应用价值。方法 选取2021年1月—2023年1月上海交通大学附属瑞金医院CD患儿85例。根据克罗恩病简化内镜评分(SES-CD)将患儿分为黏膜愈合组和黏膜病变组。另选取19例功能性胃肠病患儿作为对照组。检测所有研究对象FC、CRP、ESR、IL-6、TNF-α、HBP水平。结果 黏膜病变组FC、IL-6、TNF-α水平高于对照组(P<0.05)。黏膜病变组与黏膜愈合组比较,FC、CRP、ESR、IL-6、HBP差异均有统计学意义(P<0.05)。FC、CRP、ESR、IL-6与SES-CD呈正相关(P<0.05)。FC判断CD患儿黏膜病变的敏感性和特异性分别为84.2%和98.5%。结论 FC、CRP、ESR、IL-6、HBP水平与CD患儿黏膜病变状态、转归情况关系密切。FC或可作为判断CD患儿黏膜病变的指标。
- 周颖沁肖园孟俊
- 关键词：粪便钙卫蛋白克罗恩病儿童
