董治亚
- 作品数：91 被引量：381H指数：9
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市科学技术委员会资助项目上海市科委医学引导类科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学生物学更多>>
- 思维导图在综合性医院儿科临床带教中的应用被引量：7
- 2019年
- 目的:探究思维导图在综合性医院儿内科实习医师及护生临床教学中的实施效果。方法:采用对照研究的方法,应用SPSS22.0软件进行统计分析。结果:应用思维导图教学方法的实验组临床思维能力及病例分析能力较对照组明显提高。结论:儿科思维导图应用于综合性医院儿内科医护生临床教学过程,充分调动了实习医护生的积极性,教学效率和效果得以提高。
- 姜莉陆文丽杨媛艳董治亚许春娣马晓宇邵洁李卫
- 关键词：思维导图教学方法儿内科
- PTPN11基因突变所致RAS病四例报道及临床相关性分析被引量：1
- 2018年
- PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在临床上可呈现一定的共性，但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型，故在临床上不易早期识别和确诊。本文旨在分析4例RAS病患者临床表型与基因型之间的相关性。
- 张莉丹王伟杨露露孙曼青陆文丽董治亚王德芬
- 关键词：NOONAN综合征
- 46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)>90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。
- 董文科秦雪艳陆文丽王伟董治亚肖园王秀民倪继红王德芬
- 关键词：AR基因
- 先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现被引量：8
- 2007年
- 目的探讨1个先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)突变。方法对1个家系的两例患者相关医学检查获取临床资料,并取得含患者在内的20名家系成员的外周血液标本;PCR 扩增 DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。结果 2例患者 DAX-1第一外显子处均存在 T785C 半合子突变,家系中有5例女性为此突变的携带者。结论在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现 DAX-1新的点突变 T785C。
- 肖园杨军张惠杰王伟李小英王德芬董治亚王秀民
- 关键词：肾上腺疾病DNA结合蛋白质类受体维甲酸突变
- 474例中枢性性早熟女童不同年龄段垂体MRI影像学异常比例分析被引量：11
- 2019年
- 目的:本研究通过分析不同年龄段中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童的垂体MRI特征,结合其临床及生化指标,比较不同年龄段垂体MRI影像学异常比例,探讨6岁及以上的CPP女童进行垂体MRI检查的必要性。方法:收集2013年~2016年本院474例确诊的CPP女童,平均年龄为(7.90±1.58)岁,将其按年龄分为≤6岁组和>6岁组2组。所有患儿都有完整的垂体MRI平扫或平扫+增强影像检查资料。由2名影像科主治医生分别观察所有患儿的影像资料,并记录阳性结果和阴性结果,最后对2组间的垂体MRI特征进行对比。结果:474例CPP女童中有52例(10.9%)存在异常垂体MRI表现。≤6岁患儿组中有2例垂体MRI表现异常,这2例影像学诊断均为错构瘤。>6岁患儿组有50例垂体MRI表现异常,影像学诊断为生殖细胞瘤1例、透明隔囊肿1例、松果体囊肿2例、Rathke囊肿19例、微腺瘤27例。2组间比较,垂体MRI检查阳性率差异无统计学意义(χ^2=0.514 4, P>0.05)。结论:在≤6岁及6~8岁的CPP女童中均有一定比例的患儿经垂体MRI检出异常改变,6~8岁女童MRI异常表现以微腺瘤较多见,故建议对所有的CPP女童进行垂体MRI检查。
- 朱晓雷陈璐陆文丽刘燕严福华王伟董治亚
- 关键词：中枢性性早熟垂体
- 性早熟女童肠道菌群和抗生素耐药性的宏基因组分析被引量：1
- 2022年
- 目的:分析性早熟女童肠道菌群的种属及所携带的抗性基因特征。方法:收集21例性早熟女童[包括11例中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童、10例单纯性乳房早发育(premature thelarche,PT)]及8名健康对照(normal control,NC)女童的粪便样本,采用宏基因组测序技术分析组间样本肠道菌群的特征和差异,并重点分析抗性基因丰度分布。结果:性早熟女童的肠道菌群在门、纲、目、科、属及种水平的组成及丰度上与健康女童间均存在差异。CPP组、PT组及NC组相对丰度排名前3位的肠道菌群分别为厚壁菌门(50.03%、37.73%及67.61%)、拟杆菌门(33.00%、43.26%及10.32%)、放线菌门(4.26%、4.22%及11.16%)。与NC组相比,性早熟组(CPP+PT)的拟杆菌门(P=0.034)丰度显著升高,厚壁菌门(P=0.006)及放线菌门(P<0.0001)丰度降低。CPP组、PT组及NC组分别发现有257种、273种和240种抗性基因。性早熟组(CPP+PT)抗性基因的种类明显多于NC组,其中四环素类及大环内酯类抗性基因丰度远高于NC组。结论:与健康女童相比,性早熟女童的肠道菌群的分布存在明显差异,其携带抗性基因的种类明显高于健康女童,且抗性基因富集于四环素与大环内酯类,提示饮食、环境中的抗生素暴露影响了儿童肠道菌群分布,这可能与性早熟的发生相关。
- 许飞尹明月王伟董治亚陆文丽余熠王歆琼王俊祺肖园
- 关键词：中枢性性早熟单纯性乳房早发育肠道菌群宏基因组
- 中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识被引量：22
- 2020年
- 与成人相比,儿童甲状腺肿瘤在生物学特性、临床特点及长期预后方面存在明显差异。更为重要的是,研究表明针对成人患者的治疗措施并不能完全适用于儿童。对于儿童甲状腺肿瘤患者,治疗不足和治疗过度均会对其造成更长期的伤害。在2015年美国发布的《儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南》中,明确指出儿童不是成人的缩小版。然而,国内现有甲状腺结节和甲状腺癌的指南和专家共识均是针对成人患者。为提高我国对儿童甲状腺肿瘤的诊治水平,促进诊疗规范化,制定本共识。共识内容包含儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌的临床特点、系统评估、外科治疗、131I治疗、内分泌治疗、肿瘤分期、术后危险度分级和随访等相关的40条推荐意见,并对这些意见的推荐强度进行了分级。
- 无倪鑫巩纯秀葛明华高明房居高林岩松于宝生王生才王佳峰王新利毛晓健石文媛刘戈力刘丽刘绍严刘雅莉李秀珍李哲李晓艳李超吴迪谷奕辛颖张彬陈临琪陈晓波陈瑞敏邰隽罗小平郑向前钟琦梁萍梁黎董治亚傅君芬廖泉熊丰樊友本
- 关键词：儿童甲状腺结节分化型甲状腺癌
- 一种儿科口腔扩张器
- 本实用新型公开了一种儿科口腔扩张器，包括，面罩，面罩两侧分别设置有穿戴孔、中间设置有扩张口，所述的扩张口内侧与气囊装配固定，气囊通过气管与气嘴连通；所述的气囊上下两侧分别与支撑板和压舌板装配固定。本实用新型结构简单，使用...
- 杨屹嵘方琼董治亚陆文丽肖园吕圣李啸扬薛敏邵洁马娅雯王濬
- 文献传递
- 雄激素受体基因新突变I817N致雄激素不敏感综合征的功能研究
- 陈立芬杜晓飞董治亚王伟陆文丽肖园杨露露倪继红王德芬
- 儿童原发性肾上腺皮质功能减退的临床特征和基因突变研究被引量：6
- 2011年
- 目的分析儿童原发性肾上腺皮质功能减退患者的临床特征及其DAX1、SF1基因突变的发生率,探讨导致该病可能的分子机制。方法选择原发性肾上腺皮质功能减退的男性患儿25例,观察患儿的临床特征并行辅助检查。抽提外周血基因组DNA,对DAX1基因2个外显子(外显子1和2)的PCR扩增产物进行测序分析;无突变者行SF1基因(外显子2~7)突变筛查。结果患儿均有不同程度的皮肤色素沉着、乏力、恶心、呕吐及脱水等表现;18例曾出现肾上腺危象;8例有明确家族史。15例达到青春发育年龄的患儿中,8例(53.3%)伴性发育不良。DAX1基因检测共发现8种突变,包括1种错义、6种移码和1种无义突变;其中6种(c.291delC、c.332-333delCT、p.E137X、c.605delG、c.731delG和c.838delG)为新发现突变,余为已报道过的突变:2例为p.L262P(表兄弟),1例为c.652-653delCA;未发现SF1基因突变存在。DAX1基因突变率为40%(10/25),伴性发育不良患儿突变率为62.5%(5/8),有明确家族史患儿DAX1基因突变率为100%(8/8);DAX1基因突变患儿的发病年龄不同,...
- 常国营董治亚王伟倪继红肖园王德芬
- 关键词：突变儿童
