陆文丽
- 作品数：62 被引量：258H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市科学技术委员会资助项目上海市科委医学引导类科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 性早熟女童肠道菌群和抗生素耐药性的宏基因组分析被引量：1
- 2022年
- 目的:分析性早熟女童肠道菌群的种属及所携带的抗性基因特征。方法:收集21例性早熟女童[包括11例中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)女童、10例单纯性乳房早发育(premature thelarche,PT)]及8名健康对照(normal control,NC)女童的粪便样本,采用宏基因组测序技术分析组间样本肠道菌群的特征和差异,并重点分析抗性基因丰度分布。结果:性早熟女童的肠道菌群在门、纲、目、科、属及种水平的组成及丰度上与健康女童间均存在差异。CPP组、PT组及NC组相对丰度排名前3位的肠道菌群分别为厚壁菌门(50.03%、37.73%及67.61%)、拟杆菌门(33.00%、43.26%及10.32%)、放线菌门(4.26%、4.22%及11.16%)。与NC组相比,性早熟组(CPP+PT)的拟杆菌门(P=0.034)丰度显著升高,厚壁菌门(P=0.006)及放线菌门(P<0.0001)丰度降低。CPP组、PT组及NC组分别发现有257种、273种和240种抗性基因。性早熟组(CPP+PT)抗性基因的种类明显多于NC组,其中四环素类及大环内酯类抗性基因丰度远高于NC组。结论:与健康女童相比,性早熟女童的肠道菌群的分布存在明显差异,其携带抗性基因的种类明显高于健康女童,且抗性基因富集于四环素与大环内酯类,提示饮食、环境中的抗生素暴露影响了儿童肠道菌群分布,这可能与性早熟的发生相关。
- 许飞尹明月王伟董治亚陆文丽余熠王歆琼王俊祺肖园
- 关键词：中枢性性早熟单纯性乳房早发育肠道菌群宏基因组
- 生长激素受体基因多态性与生长激素促生长疗效的相关性
- 2007年
- 近年来,重组人生长激素已广泛应用于儿科临床,如生长激素缺乏症、非生长激素缺乏所致的身材矮小(如小于胎龄儿)、特发性身材矮小及Turner综合征等。生长激素的促生长作用尤为令人关注,但被治疗者个体间存在一定的药物疗效差异。已知人生长激素受体基因具有两种基因型,即第三外显子缺失型及全长基因型,并出现两种生长激素受体异构体。第三外显子缺失型的部分缺失可引起膜外区精细的构象变化,使生长激素更易触发受体活化,从而使个体对重组人生长激素的治疗较全长基因型更为敏感。该文就生长激素受体基因及其编码蛋白、生长激素受体基因多态性与蛋白异构体方面的研究予以综述,同时阐述生长激素受体基因研究对明确人体生长的生理病理过程的重要意义。
- 陆文丽王伟王德芬
- 关键词：受体促生长素
- Sertoli细胞分化发育的生理和病理
- 主要内容Sertoli细胞的结构及功能Sertoli细胞正常分化发育sertoli细胞功能异常影响sertoli细胞功能的相关疾病Sertoli细胞的结构与功能支持和营养生精细胞及间质促进精子释放和输送屏障作用吞噬和消化...
- 陆文丽
- 16S rRNA高通量测序分析肠道菌群对小于胎龄大鼠生长追赶的影响及其可能的机制被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨肠道菌群在小于胎龄(small for gestational age,SGA)大鼠生长追赶中的作用,并进一步研究肠道菌群介导SGA生长追赶(catch-up growth,CUG)的可能机制。方法:用孕鼠全程半限制饮食法诱导建立4周龄的SGA大鼠模型,共收集54只大鼠幼鼠,满4周龄时,其中30只(55.6%)实现CUG,作为有CUG的SGA大鼠幼鼠组(CUG-SGA组),另24只(44.4%)无生长追赶(non-catch-up growth,NCUG)的SGA大鼠幼鼠作为NCUG-SGA组。用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测其血清胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)水平;用16S rRNA高通量测序分析幼鼠粪便中的肠道菌群;用气相色谱-质谱法检测其肠道粪便中的短链脂肪酸(short chain fatty acid,SCFA),分析比较2组间的差异。结果:CUG-SGA组幼鼠的血IGF-1水平为(250.41±85.66)μg/L,显著高于NCUG-SGA组的(112.29±32.26)μg/L(P<0.05);CUG-SGA组幼鼠的肠道菌群多样性Simpson指数(0.99)显著高于NCUG-SGA组(0.97)(P<0.05);CUG-SGA组幼鼠肠道粪便中的SCFA各组分水平均高于NCUG组(P<0.05)。SGA幼鼠肠道粪便中的SCFA水平与11种差异表达的菌属相对丰度间存在相关性(|r|均>0.6,P<0.05),其中丙酸、丁酸、异丁酸、戊酸浓度与幼鼠的体重、身长及其血IGF-1水平间均呈显著正相关(r均>0.6,P<0.05)。结论:肠道菌群在SGA大鼠的CUG中发挥一定作用,这种作用可能是通过菌群代谢产物SCFA调节机体能量代谢和吸收来实现的。
- 安静静王俊祺肖园陆文丽李林王伟董治亚
- 关键词：小于胎龄肠道菌群
- 基因重组生长激素治疗青春期前特发性矮小疗效观察被引量：8
- 2007年
- 目的探讨基因重组人生长激素(rhGH)对青春期前特发性矮小(ISS)的疗效。方法观察27例青春期前特发性矮小患儿,平均年龄(8.9±2.0)岁,身高(118.0±10.6)cm。治疗组13例,男10例,女3例,均接受基因重组人生长激素治疗,剂量(0.12±0.01)IU/kg,睡前皮下注射,疗程6个月至1年;对照组14例,男6例,女8例。结果治疗组患儿生长速率(GV)由治疗前(4.28±0.86)cm/a提高到(9.38±1.77)cm/a,P<0.01;年龄身高标准差积分(HtSDSCA)由-2.28±0.48增至-1.72±0.62(P<0.01);骨龄身高标准差积分(HtS-DSBA)由-0.24±1.02增至0.27±0.99(P<0.05);与对照组比较,GV、HtSDS(CA)和HtSDS(BA)差异均有统计学意义(P均<0.05);两组△BA/△CA比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论GH治疗能改善ISS儿童的GV及HtSDS(CA)、HtSDS(BA),而骨龄(BA)加速不明显,疗效肯定。
- 张宇陆文丽杨立础李温慈王伟陈凤生王德芬
- 关键词：生长激素特发性矮小青春前期
- 基因诊断红细胞丙酮酸激酶缺乏症及PKLR基因新突变被引量：4
- 2018年
- 目的 通过对3例红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency,PKD）患儿临床症状及PKLR基因新突变类型分析,探讨PKD的基因诊断方法.方法 应用目标序列捕获和高通量测序技术对3例PKD患儿的血液系统疾病相关基因进行测序,并预测基因突变对蛋白质功能的影响,确定患儿的致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证.结果 在3例患儿中发现了5种PKLR基因突变类型,分别为c.1529G ＞A（p.RS10Q）和c.1031T＞ G（p.I344S）复合杂合突变、c.847G＞ T（p.V283F）纯合突变,c.979delC（p.L327fs）和c.604_617del（p.V202fs）复合杂合突变,其中c.1529G＞ A（p.R510Q）突变已有文献报道,其余4种突变为PKLR基因新的突变类型.c.1031T＞G（p.I344S）、c.847G＞T（p.V283F）为可能致病变异,该基因突变致病的可能性＞90％;c.979delC （p.L327fs）和c.604_617del（p.V202fs）变异为致病变异.且这5种突变经预测对蛋白质功能影响较大,均为致病突变.结论 对于临床诊断困难的PKD患儿,可通过目标序列捕获和高通量测序技术发现PKLR基因变异,并评价其致病性.
- 曹玮陆文丽苏雯张娇李卫
- 关键词：丙酮酸激酶突变
- 头颅MRI在儿童中枢性性早熟的应用研究被引量：7
- 2012年
- 目的：探索头颅鞍区MRI在小儿中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）病因诊断中的应用价值。方法：分析44例CPP患儿的垂体MRI资料,于SE序列T1WI头颅正中、矢状及冠状面上观测垂体的大小、形态及信号特征,并比较其与临床特征间的联系。结果：6~10岁CPP患儿的头颅MRI检查显示,其垂体冠状高径与正常均值间的差异明显（P〈0.0.5）,且比其他各径线更有意义。患儿性发育的程度、年龄对应身高标准差积分与颅内MRI阳性发现率间存在一定联系。结论：应重视CPP患儿的头颅MRI检查,其垂体形态、结构的阳性发现有助于临床疾病的诊断及鉴别,必要时应随访MRI,综合临床表现进行诊治及预后判断。
- 王秀民陆文丽董治亚王伟
- 关键词：性早熟磁共振成像垂体
- FGFR3基因R248C突变致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病一例及文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮病患者的临床表型,并分析其临床表型与基因型间的相关性。方法:患儿为男性,13岁,表现为类克鲁宗综合征(类Crouzon综合征)面容、严重身材矮小(不匀称性矮小)和全身严重黑棘皮病。收集其临床资料,并进行生化、糖脂代谢、内分泌激素水平检测,同时行皮肤病理、骨X线片等检查。抽取患儿及父母全血提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序验证,同时复习相关文献进行综合分析。结果:实验室检验结果显示,其存在不伴高血糖的轻度胰岛素抵抗,而生长激素水平正常;影像学检查未提示其存在软骨发育不良和(或)不全、短头畸形及面中部发育不良等表现,但有轻度脊柱侧凸;皮肤病理活检结果提示表皮乳头瘤样增生,符合黑棘皮病病理表现。对患者及父母进行全外显子测序,发现该患者存在FGFR3基因的新发突变(NM00142:c.742C>T;Chr4:1803564;p.R248C),经美国医学遗传学与基因组学学会指南(2015)评估,该位点为致病突变。结论:本文首次报道了由于经典型FGFR3 R248C突变而表现出类克鲁宗综合征面容、轻微骨骼发育不良和进行性加重的黑棘皮病的特殊表型病例,建议当医师发现患者表现为身材矮小或特殊面容,尤其是伴有早发黑棘皮病时,需考虑进行FGFR3基因突变检测。
- 张娟娟张婉玉韩晓伟肖园陆文丽吕圣
- 关键词：黑棘皮病
- 中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)
- 2024年
- McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。
- 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽
- 关键词：长期随访临床表型疾病症状三联征
- 矮小症病因及临床特征分析被引量：60
- 2019年
- 目的探讨矮小症的病因及临床特点。方法回顾分析1995年5月到2017年7月治疗的2 075例矮小症患儿的临床资料,分析病理性矮小和正常变异性矮小的病因及分布频率,分析生长激素缺乏症(GHD)、特发性矮小(ISS)、体质性生长延迟(CDG)和家族性矮小(FSS)的临床特征差异,分析严重矮小(身高SDS≤-3)及一般性矮小(身高SDS>-3)的病因差异。结果在2 075例诊断为矮小症的患儿中,1 719例(82.84%)为病理性矮小,其中GHD(38.60%)和ISS(22.02%)较为多见。356例(17.16%)为正常变异性矮小,FSS、CDG分别占10.70%和6.46%。4种常见儿童矮小症(GHD、ISS、CDG和FSS)的性别比、初诊年龄、身高标准差比值(SDS)、体质指数(BMI)、骨龄、骨龄延迟的差异均有统计学意义(P<0.01)。4种儿童矮小症均男性多于女性。GHD组身高SDS最低,CDG组最高;GHD组BMI最高,而CDG和ISS组则较低;GHD组骨龄延迟最多,而CDG组最少。严重矮小组中,完全性生长激素缺乏症、多垂体激素缺乏症、小于胎龄儿、特纳综合征、甲状腺功能减退症、Russell-Silver综合征的比例高于一般性矮小组;而部分性生长激素缺乏症、ISS、FSS、CDG的比例低于一般性矮小组。结论矮小症病因复杂,分析病因及临床特征有助于临床诊断和治疗。
- 韩晓伟董治亚张婉玉马晓宇安静静肖园陆文丽王伟倪继红王德芬
- 关键词：矮小症
