库尔班江·阿布都西库尔
- 作品数：11 被引量：33H指数：5
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究被引量：1
- 2024年
- 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。
- 李东晓董慧商晓红陈永兴卫海燕王彩君刘大鹏康文清邱文娟库尔班江·阿布都西库尔陈晓红刘丽张尧陈昊王茜杨艳玲
- 关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症高氨血症
- 儿童反复发热相关急性肝衰竭的诊治被引量：1
- 2022年
- 婴儿及儿童急性肝衰竭是严重危及生命的疾病,病因复杂。反复发作的急性肝衰竭(RALF)是指出现两次或两次以上急性肝损伤且至少有一次达到肝衰竭的诊断标准。RALF患儿在急性肝损伤发病间期生化指标可完全恢复正常。临床上RALF患儿病因除了感染、免疫、药物及毒物等因素,还有遗传性或代谢性疾病。部分遗传性肝病引起的RALF每次发作均与发热相关。本文讨论了NBAS、SCYL1及RINT1等基因缺陷病导致的反复发热相关急性肝衰竭诊治。
- 李忠蝶黎佳琪库尔班江·阿布都西库尔
- 关键词：发热
- 重视遗传性肝病诊治被引量：5
- 2018年
- 随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义。无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病。人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确的遗传性疾病693种。随着感染性肝病得到治疗和控制,加强遗传性肝病诊治研究的重要性凸显,这不仅在国内外儿童肝病领域成为共识,也被成人肝病专家所认可。所有不明原因肝病及肝胆受累的多系统疾病患者,除外感染、免疫、药物及解剖异常等因素后应排查遗传性肝病的可能。详细的临床表型、基因诊断及代谢组学分析有望让更多疑难肝病患者得以确诊并接受有效治疗。
- 库尔班江·阿布都西库尔丘倚灵王建设
- 关键词：基因
- 经典型半乳糖血症4例被引量：5
- 2020年
- 收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例有白内障;1例有脑白质弥漫性异常。
- 刘攀陆怡谢新宝库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：胆汁淤积急性肝衰竭低血糖症
- 药物相关性胆管消失综合征一例被引量：1
- 2020年
- 1例主诉为"黄疸,瘙痒,排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科,经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查,诊断为药物相关性胆管消失综合征,经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月,患儿肝功能恢复正常。儿童药物相关性胆管消失综合征临床较为罕见。
- 陆美勤龚敬宇李春燕王建设库尔班江·阿布都西库尔
- 关键词：考来烯胺药物相关性熊去氧胆酸基因分析病理学检查甲泼尼龙
- 遗传性肝病之“百变面孔”被引量：6
- 2019年
- 随着生活水平和病毒性肝炎防治水平的提高,以及基因诊断技术的普及,遗传性肝病越来越受到重视。遗传性肝病表现形式多样,可以是单独肝脏、肝内外胆管及血管异常,亦可同时伴有人体其他器官系统受累,可谓具有“百变面孔”。通过关注遗传性肝病的不同表现形式,以帮助肝病科医生明确肝病病因及致病基因。
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- 关键词：基因表型
- 先天性糖基化障碍与肝脏疾病被引量：9
- 2019年
- 先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致。随着二代测序技术的问世和普及,人类在不断发现新的糖基化相关基因突变导致的疾病。糖蛋白及糖脂合成是肝脏主要功能之一,众多的CDG影响肝胆结构及功能,可导致脂肪肝、肝纤维化及胆管板发育异常。阐述了CDG及相关肝脏病变的发病机制、诊断及治疗等方面的新进展。
- 库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：糖组学
- 遗传代谢性疾病与肝移植被引量：7
- 2019年
- 随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展。既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善。现针对遗传代谢性疾病及肝脏关系、遗传代谢性肝病特点、可能需要肝移植的遗传代谢性疾病、肝移植指征及围手术期管理要点新进展进行报道。
- 库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：肝移植围手术期管理
- UGT1A1基因型及新生儿期后间接胆红素血症临床表型关系定量分析
- 库尔班江·阿布都西库尔李丽婷王建设
- 疑难肝病的基因诊断被引量：1
- 2020年
- 随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为肝病常见的病因之一[1]。1989年囊性纤维化致病基因(CFTR)的发现开启了肝病分子机制研究的新篇章。上世纪90年代相继发现了高胆红素血症(UGT1A1及ABCC2)、肝豆状核变性(ATP7B)、血色病(HFE)、Alagille综合征(JAG1)及进行性家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1、ABCB11及ABCB4)等致病基因[2]。基因诊断技术在过去的30年见证了肝病分子机制的巨大突破。近年来国内基因诊断技术快速普及,越来越多的重症或疑难肝病患者不但得以确诊,也受益于针对病因的有效治疗措施。本课题组先后在国内首次报道多种进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)[3-5]、Alagille综合征[6]及胆汁酸合成缺陷[7-8]。2017年及2020年先后首次在国际上报道MYO5B、USP53及ZFYVE19等新基因引起的遗传性肝病[9-11]。此外,本课题组在国内首次报道了其他罕见遗传性肝病的新突变或新表型[12-19]。本文将阐述肝病基因诊断的意义、肝病基因诊断思路及将来面临的挑战。
- 库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：肝病基因诊断
