董静静
- 作品数：13 被引量：60H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技计划项目北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异研究
- 高志杰姜茜陈晓丽陈倩姬辛娜毛莹莹冯硕董静静许克铭
- 儿童病毒性脑炎的临床特征研究被引量：11
- 2014年
- 目的总结儿童病毒性脑炎的临床特征、实验室检查和辅助检查的特点,探讨儿童病毒性脑炎的早期诊断方法及治疗方法。方法回顾性分析我院神经科2012-01—2013-06收治的30例病毒性脑炎患儿的临床资料、实验室检查及辅助检查结果。结果 30例患儿以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主要临床表现,其中发热27例（90.0%）,意识障碍22例（73.3%）,昏迷1例,头痛22例（73.3%）,呕吐21例（70.0%）;阳性12例（40.0%）,颈抵抗可疑阳性5例（16.7%）;双侧巴宾斯基征阳性12例（40.0%）,单侧巴宾斯基征阳性3例（10.0%）;布鲁津斯征均为阴性;2例（6.7%）凯尔尼格征阳性;血液肠道病毒学检查（柯萨奇、埃科病毒及EB病毒抗体IgM、IgG）,抗体[IgM和（或）IgG]均为阳性,但脑脊液病毒学抗原检查仅7例阳性;脑电图（EEG）和磁共振成像（MRI）检查,7例（23.3%）EEG异常,2例（6.7%）MRI异常。经抗病毒、降颅压等治疗,随访6~12个月,1例昏迷,1例小脑共济失调,余28例完全康复,未见后遗症。结论儿童病毒性脑炎多数发病较急,临床表现多样,以发热、意识障碍、头痛、呕吐为主,血液中病毒抗体阳性率高,但脑脊液病原学阳性率较低。对症治疗后大部分预后良好。
- 董静静彭晓音朱汝南陈倩王珺王昕刘立颖李尔珍王立文
- 关键词：脑炎肠道病毒儿童
- 左乙拉西坦致药物高敏反应1例被引量：1
- 2014年
- 患者,男,2岁6个月。主因“45天内抽搐9次,皮疹2天”入院。第1次抽搐于体温39.4℃时出现,表现为口出怪声、双眼向左上方凝视、口周青紫、四肢僵硬、呼之不应,持续约2分钟。后无热抽搐4次,表现形式及持续时间类似,发作间期无异常表现。院外24小时动态脑电图示清醒期枕区慢波活动增多,予左乙拉西坦口服每日2次,0.1g/次（每日16mg/kg）,2天后就诊于本院。
- 董静静彭晓音王立文
- 关键词：高敏反应药物四肢僵硬发作间期慢波活动动态脑电
- 大剂量静脉注射用免疫球蛋白治疗小儿重症病毒性脑炎的临床疗效观察被引量：26
- 2015年
- 目的探讨大剂量静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗小儿重症病毒性脑炎(SVE)的临床疗效。方法采用回顾分析法,对2012年5月至2013年8月于首都儿科研究所附属儿童医院接受IVIG治疗的34例SVE患儿的临床病历资料为研究对象。根据治疗方法的不同,将其分为观察组(n=17),采取SVE常规治疗+大剂量IVIG[(400mg/(kg·d)]×5d治疗,对照组(n=17),采取SVE常规治疗+普通剂量IVIG[(200mg/(kg·d)×5d]治疗。对两组患儿主要症状、体征消失时间,脑电图、脑脊液恢复正常的时间及其住院时间、临床治疗效果进行统计学分析。对两组患儿进行血常规及肝、肾功能监测,分析不良反应发生情况。本研究遵循的程序符合首都儿科研究所附属儿童医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。两组患儿年龄、性别及SVE常规治疗方案等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果治疗后,观察组患儿发热、昏迷、惊厥消失时间及平均住院时间,脑电图和脑脊液恢复正常的时间,均显著短于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率为94.11%(16/17),显著高于对照组的64.71%(11/17),差异亦有统计学意义(P<0.05)。对两组患儿进行血常规及肝、肾功能监测结果显示,仅对照组出现2例白细胞计数减少,出院1个月后复查均恢复正常;观察组1例出现面红、皮肤瘙痒,减慢IVIG输注速率,疗程结束后自行消失。除此之外,两组患儿均无其他指标及器官功能异常发生。结论大剂量IVIG治疗SVE可迅速改善患儿的临床症状,缩短病程,而且仅出现轻微不良反应。
- 董静静彭晓音高志杰王立文
- 关键词：免疫球蛋白类静脉内大剂量脑炎病毒性疾病严重程度
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床特点及治疗随访被引量：5
- 2015年
- 目的 探讨儿童抗 N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床表现、诊断、治疗及转归。方法 对2011年12月至2013年4月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的6例确诊为抗NMDAR脑炎患儿进行临床及实验室检查资料回顾性分析，并对患儿进行长期随访，总结预后。结果 1.性别、年龄及就诊时病程：6例患儿中男4例，女2例；年龄2岁2个月～6岁8个月，平均3岁5个月。来院时病程15～80 d，平均 39 d。2.临床症状：5例以无热惊厥起病，1例以语言障碍起病。6例病程中均出现惊厥，4例发生惊厥持续状态；5例病程中存在意识障碍；6例均出现失语，且伴有精神情绪异常，烦躁易怒或大叫；5例睡眠障碍明显，表现为睡眠减少。5例出现肢体及颜面部不自主运动，其中2例有刻板样动作；1例有明显的自主神经功能障碍，表现为多汗。3.实验室检查：6例脑脊液生化均正常，1例脑脊液常规示白细胞轻度升高。6例脑脊液和/或血清中特异性抗NMDAR抗体阳性。6例脑电图均表现为清醒期慢波背景，5例发作间期存在痫样放电。4例头颅MRI出现脑萎缩样改变，其中合并脑软化灶2例。6例患儿均未发现合并肿瘤。4.治疗及随访：6例均接受静脉用丙种球蛋白或甲泼尼龙冲击等免疫治疗，其中3例联合利妥昔单抗治疗，1例使用血浆置换，1例联合环磷酰胺冲击治疗。本组患儿随访2个月 ～2年7个月，3例临床痊愈，3例存在不同程度的神经系统后遗症。结论 1.抗NMDAR脑炎在儿童中并不少见。2.本病临床症状特异性不强，惊厥常见，严重病例有意识障碍、语言功能倒退及精神情绪改变明显，多数患儿存在异常运动表现，自主神经症状不突出。3.脑脊液或血清中特异性NMDAR抗体阳性可确诊本病。4.本病临床恢复时间长，早期免疫治疗可获得良好预后。
- 彭晓音董静静高志杰王立文王昕王珺刘磊
- 关键词：儿童脑炎
- 左乙拉西坦致药物高敏反应一例
- 目的：通过对服用左乙拉西坦所致高敏反应患儿的临床资料分析,总结抗癫痫药所致高敏反应的临床特点.方法：采用回顾性方法对1例癫痫患儿服用左乙拉西坦后出现症状进行回顾性分析.结果：经过治疗及转归:停用左乙拉西坦,抗过敏药物(西...
- 董静静彭晓音
- 关键词：抗癫痫药高敏反应儿童患者
- 儿童结核性脑膜炎初期临床特点
- 董静静彭晓音李晓燕高志杰
- 不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异研究被引量：10
- 2018年
- 目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿，采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断，根据美国医学遗传学与基因组学学会对基因变异解读的指南，利用多种生物信息学软件分析测序数据，结合患儿的表型，对明确或疑似致病性基因变异采用Sanger测序方法进行验证及父母传递分析，同时对新生点变异患儿的致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较。结果120例患儿中发现23例携带明确致病性新生点变异，新生点变异发生率为19.2%，23例患儿中男12例、女11例，年龄2个月～6岁6个月。早发性癫痫脑病5例，精神发育迟滞5、6、8、19、20、22、39型各1例，Weill-Marchesani综合征2型1例，Wiedemann-Steiner综合征1例，Coffin-Siris综合征2例，Rubinstein-Taybi综合征1例，GLUT1缺陷综合征1例，Rett综合征1例，心面皮肤综合征3型1例，神经退行性变伴脑铁沉积1例，胼胝体局部发育不全1例，先天性眼外肌纤维化1例，其中共发现了20种新突变。对其中6例新生点变异的携带者及其父母外周血DNA样本进行基于扩增子的深度测序，均未发现体细胞变异。20个致病基因主要参与染色质重塑、转录调控、自噬体装配、MAPK信号通路、DNA甲基化、钾离子及钠离子转运、细胞骨架装配及骨骼肌发育等，显著富集于以下几个生物学过程：Ras信号通路、转录因子结合及癌症相关信号通路等。结论智力障碍或发育迟缓病因复杂，有害的新生点变异在不明原因智力障碍或发育迟缓疾病发生中具有重要作用，基于核心家系的目标外显子组捕获测序有助于患者的明确诊断和更多基因的发现。
- 高志杰姜茜陈晓丽陈倩姬辛娜毛莹莹冯硕董静静许克铭
- 关键词：精神发育迟滞发育障碍基因
- 先天代谢性缺陷病急性发作时的临床症状分析
- 目的：通过对16例先天代谢性缺陷病(IEM)急性发作时的临床症状分析,总结其临床特点,提高儿科医生对此类疾病急性发作时的认识,并及时作出正确诊断及处理.方法：将16例确诊IEM患儿的临床资料进行回顾性总结分析.结果：16...
- 朱彦丽彭晓音董静静李尔珍王立文
- 关键词：儿童患者急性发作
- 二代测序诊断幼儿单纯疱疹病毒1型脑炎一例被引量：7
- 2017年
- 患儿女,8月龄.因＂发热12 d,间断抽搐8 d,睡眠增多6 d＂于2017年5月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊.入院12 d前出现发热,热峰2次/d,最高体温39.6℃,伴有轻微咳嗽,无抽搐,无呕吐、腹泻,无嗜睡.就诊于当地医院,血常规提示白细胞大致正常,淋巴细胞比例为主,予中成药口服4 d,热峰温度较前增高,每日热峰4~6次/d.入院前8d高热时抽搐1次,表现为呼之不应,双眼凝视,右下肢抖动,无牙关紧闭、口周发绀及大小便失禁等,数秒钟自行缓解,1h后再次出现抽搐1次,表现同前,于当地医院镇静后1 min缓解,复查血常规提示白细胞升高,中性为主,予＂头孢曲松＂静脉滴注2 d,发热情况无好转.入院6 d前出现嗜睡,奶摄入量较少,偶有烦躁,完善腰椎穿刺检查提示脑脊液常规：有核细胞0;脑脊液蛋白570 mg/L,糖和氯化物正常范围;予人免疫球蛋白5 g/d共2 d,患儿嗜睡同前,间断烦躁,仍有间断抽搐,发作形式同前,伴有间断肢体抖动.
- 张建昭陈倩郑萍董静静冯硕范思远任海涛宫艳萍关鸿志
- 关键词：单纯疱疹病毒1型间断抽搐白细胞升高医院就诊脑炎幼儿
