冯硕
- 作品数：27 被引量：52H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目首都卫生发展科研专项北京市科技新星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患儿的临床特征被引量：3
- 2020年
- 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病(MOGAD)患儿的临床特点及治疗转归。方法回顾性分析28例MOGAD患儿(38例次脱髓鞘发作)的临床资料。结果28例MOGAD患儿的疾病谱中,视神经炎占比最高(12例,43%),其次为急性播散性脑脊髓炎(9例,32%)。28例患儿(38例次脱髓鞘发作)急性期头颅MRI显示病变者共29例次(76%),大部分表现为广泛性或孤立性皮质下白质病灶。共记录24例次急性发作期脊髓MRI结果,其中脊髓病变者11例次(46%)。18例次视神经炎急性期MRI显示均伴视神经病变。20例(71%)患儿脑脊液白细胞升高,细胞分类以淋巴细胞为主,蛋白升高者3例。28例患儿血清MOG抗体滴度1:10~1:320。28例患儿均给予了糖皮质激素治疗,18例同时予以免疫球蛋白治疗。随访中26例(93%)治疗后症状基本缓解,仅2例遗留视觉能区的神经系统后遗症。结论MOGAD儿童的临床表现呈多样性;免疫治疗有效,大部分预后良好。
- 郑萍张建昭孙静冯硕仪晓立毛莹莹李冬青陈倩
- 关键词：儿童
- 不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异研究
- 高志杰姜茜陈晓丽陈倩姬辛娜毛莹莹冯硕董静静许克铭
- 难治性癫痫儿童致痫灶切除术后认知功能随访
- 2023年
- 目的随访致痫灶切除难治性癫痫患儿术后认知功能并分析其影响因素。方法采用癫痫计算机化认知任务测试的方法(computerized cognitive testing in epilepsy,CCTE)对2016年12月~2020年7月6岁以上接受致痫灶切除的难治性癫痫共29例患儿进行术前及术后9~14个月认知能力评估并加以比较。结果言语工作记忆(正背)、言语工作记忆(倒背)改善者分别占20.7%及17.2%,受损者分别占58.6%及51.8%,差异有统计学意义(P<0.05);其余各项手术前后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。术后维斯康星卡片分类认知稳定者较认知改善或认知受损者的起病年龄偏大(P<0.05);在圆点数量估计及简单数字计算两项测验中,术后认知受损组较改善组患儿手术时年龄偏大(P<0.05);术后认知改善或受损与癫痫病程无关(P>0.05);致痫灶位于左侧半球患儿其配对联结学习项目的改善比例高于右侧(P<0.05);致痫灶位于右侧者其配对联结学习受损比例高于左侧(P<0.05);22例局灶皮质发育不良(focal cortex dysplasia,FCD)患儿术后认知较术前无明显变化。结论本研究发现术后言语工作记忆功能较术前多有受损;年龄较大儿童尽早手术有益于数学能力的保留。故对难治性癫痫儿童术后长期随访并评估其认知功能的损获非常重要,以便尽早发现其损害情况并给予干预。
- 冯硕金子琪闫秀贤程大志王子晴姬辛娜秦广彪李云林许克铭陈倩
- 关键词：难治性癫痫手术前后儿童
- Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。
- 张建昭刘子奇钟倬堂彭晓音杨圣海冯硕姬辛娜杨健
- 关键词：热性惊厥儿童
- mtDNA8344A>G基因变异导致急性中枢性呼吸衰竭起病的线粒体病患者临床特点及分子遗传学分析
- 2020年
- 目的总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱,探讨其临床新表型。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系,对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结,并文献复习。结果该先证者为4岁男童,以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病,持续机械辅助通气,血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L,头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号,肌肉活组织检查(活检)病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强,符合线粒体肌病样病理特征;肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低;外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变,血中的突变比例为91.08%,尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁,体形消瘦,无明显的临床症状及体征,其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变,血淋巴细胞中突变比例为77.29%,尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系,基因检测发现mtDNA8344A>G突变,同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断,通过该病例扩充了该基因的表型谱。
- 冯硕毛莹莹陈倩
- 关键词：线粒体脑肌病脑干
- 额叶致痫灶切除术对儿童认知功能的影响
- 2021年
- 额叶致痫灶切除术是难治性额叶癫痫的根治方法。对术后认知功能的预测是术前神经心理评估的重要工作之一,也是评估手术疗效的重要指标。研究结果显示儿童额叶致痫灶切除术对总体的认知功能发育具有积极的影响,且术后记忆力、执行功能等并无明显下降。目前,大脑的可塑机制尚未明确,癫痫手术与认知功能的关系已成为当前神经科学研究热点之一。本文围绕儿童额叶致痫灶切除术后的认知功能变化及其影响因素的研究进展进行综述,以提高对患儿术后认知功能的关注与重视。
- 金子琪冯硕陈倩
- 关键词：儿童额叶癫痫癫痫手术
- 一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异,Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子,母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子,父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形,母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。
- 丁宁张平平毛莹莹冯硕高志杰陈倩张学
- 关键词：基因变异智力障碍
- 基于大脑皮质细胞构筑的癫痫脑定位学
- 2021年
- 现代癫痫病学实践证明,局灶性癫痫发作症状学分析可为致痫区定位诊断提供关键线索。立体定向脑电图学派遵循的“解剖-电-临床关联”原则将立体定向脑电图工作原理建立在“网络动态学”理念基础之上。大脑皮质纤维联系和信息处理遵循由皮质构筑属性决定的等级架构原则,这一原则同样可应用到“解剖-电-临床关联”的工作原理中,指导不同皮质起源癫痫发作的定位诊断。
- 张玮冯硕陈倩刘兴洲
- 关键词：局灶性癫痫细胞构筑
- 伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析
- 2022年
- 目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体相关疾病(MOG associated disorders,MOGAD)中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例(27.1%),非癫痫发作组35例(72.9%),两组患儿起病年龄及性别比无明显差异(t=-1.76,P=0.09;χ^(2)=1.33,P=0.25)。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次(55.6%)表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见(χ^(2)=7.27,P=0.01),脊髓、小脑受累少见(χ^(2)=4.85,P=0.03;χ^(2)=4.31,P=0.04)。8例(61.5%)伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组(22.9%)相比差异具有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.03),且两组患儿复发次数具有明显差异(Z=-2.43,P=0.02)。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。
- 郑萍张含滋孙静张建昭冯硕陈倩
- 关键词：癫痫发作癫痫持续状态儿童
- 一种具备AI智能分析的便携式脑肌电设备
- 本发明涉及医疗器械技术领域，尤其为一种具备AI智能分析的便携式脑肌电设备，包括处理主机、监测模块以及传输模块，所述处理主机的内部设置有分析软件，所述分析软件包括数据处理单元、模型构建单元以及智能分析单元，所述监测模块包括...
- 冯硕姬辛娜高彦彦陈金晓陈倩
