金润铭
- 作品数：27 被引量：40H指数：4
- 供职机构：同济医科大学附属协和医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金国家自然科学基金湖北省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 极限稀释法对急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测及其意义
- 2000年
- 目的 探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)IgH和Vδ2Dδ3基因重排微小残留病 (MRD)值在判断预后的意义。方法 运用极限稀释法对ALL完全缓解期 (CR)后不同时期的骨髓标本进行IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测。结果 2 4例初诊时存在IgH或Vδ2Dδ3基因重排的ALL患者CR后不同时期 5 1份骨髓标本中 ,MRD >0 .1%者 3例 ,其中 2例复发 ,1例失访 ,复发率为 75 %。MRD为 0 .0 0 2 %～ 0 .1%者 6例 ,1例复发 ,复发率为 17%。MRD <0 .0 0 2 %者 15例 ,无复发。复发组 3例MRD均值为 0 .2 39% ,未复发组 2 0例MRD均值为 0 .0 0 4%。复发组MRD明显高于未复发组 ,P<0 .0 5。结论 ALL时IgH和Vδ2Dδ3基因重排的定量检测的MRD增高 ,则病人的复发危险率随之增高。加强化疗后化疗药物对白血病细胞的杀伤效应使MRD减少 ,CR后MRD定期监测对指导化疗药物的选择、观察疗效。
- 林雯金润铭吴晓艳费洪宝
- 关键词：急性淋巴细胞白血病IGHPCP
- BCR/ABL基因转录水平与慢性粒细胞性白血病病程关系的探讨
- 1998年
- 应用细胞原位杂交方法,对29例处于不同病期的慢性粒细胞性白血病(慢粒)患者肿瘤细胞中BCR/ABL融合基因的转录水平进行研究。结果发现,急变期组(n=5)和加速期组(n=7)患者的白血病细胞中该融合基因的转录水平明显高于慢性期患者组(n=17)(P<0.01),而急变期组和加速期组之间该mRNA的水平无显著差异。结果提示,白血病细胞中BCR/ABL融合基因的转录水平与病程进展关系密切,采用细胞原位杂交的方法检测白血病细胞中BCR/ABL融合mRNA的水平,不仅可用于慢粒及慢粒急变的辅助诊断,而且可早期预测急变的发生。
- 马文彬刘树茂费洪宝金润铭何美娟邹萍
- 关键词：白血病粒细胞性BCR/ABL基因转录
- 小儿急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ_2Dδ_3基因重排的研究被引量：7
- 1999年
- 目的探讨ＩｇＨ和Ｖδ２Ｄδ３基因重排在初诊儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中的分布频率及其在中枢神经系统白血病（ＣＮＳＬ）早期诊断与脑脊液（ＣＳＦ）微量残留病（ＭＲＤ）监测中的意义。方法对初诊ＡＬＬ患者的骨髓标本及不同病期ＣＳＦ标本采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测ＩｇＨ基因重排和巢式聚合酶链反应（Ｎｅｓｔｅｄ－ＰＣＲ）检测Ｖδ２Ｄδ３基因重排。结果３２份ＡＬＬ患者骨髓标本中有２３份存在克隆特异性ＩｇＨ基因重排和／或Ｖδ２Ｄδ３基因重排。在骨髓标本存在异常基因重排的诱导缓解治疗期患儿的２３份ＣＳＦ中，９份检出Ｖδ２Ｄδ３基因重排，４份检出ＩｇＨ基因重排。而完全缓解期患儿的３７份ＣＳＦ中，３份检出ＩｇＨ基因重排，７份检出Ｖδ２Ｄδ３基因重排。结论在所检初诊ＡＬＬ患者的骨髓标本中，ＩｇＨ重排片段的阳性检出率为４７％，Ｖδ２Ｄδ３基因的阳性检出率为３８％；ＡＬＬ患者脑脊液中ＩｇＨ和Ｖδ２Ｄδ３基因重排的ＰＣＲ动态监测较ＣＳＦ常规、生化及细胞学检测更灵敏，更有助于ＣＮＳＬ的早期诊断，对ＣＮＳＬ的预防及预后的判断有指导意义。
- 林雯金润铭刘勤何美娟王平费洪宝
- 关键词：基因重排CSFCNSLNESTED-PCR
- 噬血细胞综合征──附10例临床分析被引量：1
- 1999年
- 噬血细胞综合征属于组织细胞增生性疾病，特征为组织细胞异常增生并具有吞噬血细胞现象。本文报道的１０例病列中，７例发现与感染相关，１例与肿瘤相关，２例未发现相关疾病。用大剂量丙种球蛋白治疗６例病人１例获得痊愈，３例临床症状好转，２例无效死亡。病例资料分析提示：血清甘油三脂增高和纤维蛋白原降低可能是预后不良的指标。
- 肖燕梁欣荃费洪宝金润铭陈万新
- 关键词：噬血细胞综合征HPS
- 脆性X综合征快速基因诊断方法的研究被引量：1
- 1996年
- 为建立脆性Ｘ综合征的直接基因诊断快速方法，采用毛细管聚合酶链反应（ＰＣＲ）－序列胶银染法对６８例正常个体、３个脆性Ｘ综合征家系、４０例疑诊病例进行了基因检测，同时对部分样本用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法进行检测，以与前者对比。结果：正常样本可通过ＰＣＲ－序列胶银染法准确鉴定其三核苷酸重复次数［（ＣＧＧ）ｎ］；脆性Ｘ综合征家系男性先证者未能检出ＰＣＲ扩增带，２例疑诊病例亦同，１例女性先证者仅检出一条正常的（ＣＧＧ）ｎ重复序列，结合临床表型可初步确诊为患者；２例正常男性传递者及３例女性携带者均经ＰＣＲ扩增出前突变范围的扩增带而得到诊断，１例女性携带者的前突变基因（ＣＧＧ重复１５０个拷贝）未能用ＰＣＲ方法检出。整个ＰＣＲ扩增及产物的检测在４小时内即可完成。结果表明，毛细管ＰＣＲ－序列胶银染法对正常及较小前突变基因的检出较Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法更准确，具有快速、简便、价廉、安全的特点，可作为快速筛查脆性Ｘ综合征的基因诊断方法。
- 何美娟杨晓林金润铭杨晓林金润铭杨爱德
- 关键词：脆性X综合征基因诊断
- CATCH22综合征被引量：1
- 1998年
- ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。
- 杨菊先费洪宝金润铭
- 关键词：染色体畸形多发性儿童
- 进行性肌营养不良的研究进展被引量：9
- 1998年
- 进行性肌营养不良是一组分子异质性高、临床表现不一、分型极为复杂、确诊相当困难的家族性、遗传性单基因病，其分类至今尚无统一的认识，仅从临床表现、血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）、肌电图（ＥＭＧ）及肌活检组织病理学检查已难以满足临床分类的要求，尤其对常染色体隐性遗传的各亚型更是如此，因此采用基因检测及相关蛋白质的检测来进行该病分子病理学的分类及诊断已显得至为重要。
- 金润铭费洪宝
- 关键词：肌营养不良遗传性疾病分子病理学
- FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查
- 1996年
- X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E(FRAXA与FRAXE)分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列[P(CGG)_n与P(GCC)_n]的延长所致,二种脆性位点在细胞遗传学水平难以区别.为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶银染显示法对正常人、脆性X综合征家系及智力低下儿童三组样本进行了检测,结果显示正常人群的P(CGG)_n与P(GCC)_n均呈多态分布且按孟德尔规律稳定遗传,较小前突变携带者均可由本方法检出,从而建立了一种快速、简便、价廉、安全、准确的基因筛查法,该方法可用于动态突变性疾病的群体普查.
- 金润铭杨爱德费洪宝何美娟王申五杨晓林
- 关键词：脆性X综合征基因诊断
- 静脉输注大剂量丙种球蛋白治疗儿童慢性特发性血小板减少性紫癜17例报告
- 1998年
- 本文总结了大剂量丙种球蛋白静脉滴注治疗重度以上儿童慢性特发性血小板减少性紫癜17例，其中显效9例（占53％），良效4例（占23％），进步2例（占12％），总有效率88％。结果表明该方法疗效确切，可有效提升血小板数量及控制出血症状。
- 梁欣荃肖燕金润铭费洪宝
- 关键词：紫癜丙种球蛋白
- pH阳性原发性血小板增多症──附一例儿童病例研究报告
- 1997年
- 原发性血小板增多症（ET）是一种慢性骨髓干细胞克隆增生性疾病，其发病率甚低且常不伴有pH染色体，临床以持续性外周血血小板计数超过600×109／L及骨髓巨核细胞明显增生为特征，常伴有血栓性并发症及出血症候。本文报道一例具有显著血小板增多的女性患儿，其主要临床表现为皮肤瘀斑及双手微血管栓塞性表皮坏死，血生化检查显示乳酸脱氢酶(LDH）及碱性磷酸酶（ALP）轻度升高，总胆固醇（Chol）降低，二磷酸腺苷（ADP）及血小板活化因子（PAF）诱导血小板聚集不良，激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，血小板体积分布宽度（PDW）与红细胞体积分布宽度（RDW）增大；骨髓细胞遗传学检查显示典型pH易位，即t（q；22）（q34；q11），间期细胞原位杂交显示bcr／abl转录本在粒及巨核系表达增强，尤以后者更显著。研究结果显示原发性血小板增多症可以具有pH染色体并可存在bcr／abl融合基因的异常表达。
- 金润铭费洪宝何美娟马文斌肖燕刘树茂陈万新
- 关键词：血小板增多PH染色体儿童
