何美娟
- 作品数：20 被引量：26H指数：3
- 供职机构：同济医科大学附属协和医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- pH阳性原发性血小板增多症──附一例儿童病例研究报告
- 1997年
- 原发性血小板增多症（ET）是一种慢性骨髓干细胞克隆增生性疾病，其发病率甚低且常不伴有pH染色体，临床以持续性外周血血小板计数超过600×109／L及骨髓巨核细胞明显增生为特征，常伴有血栓性并发症及出血症候。本文报道一例具有显著血小板增多的女性患儿，其主要临床表现为皮肤瘀斑及双手微血管栓塞性表皮坏死，血生化检查显示乳酸脱氢酶(LDH）及碱性磷酸酶（ALP）轻度升高，总胆固醇（Chol）降低，二磷酸腺苷（ADP）及血小板活化因子（PAF）诱导血小板聚集不良，激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，血小板体积分布宽度（PDW）与红细胞体积分布宽度（RDW）增大；骨髓细胞遗传学检查显示典型pH易位，即t（q；22）（q34；q11），间期细胞原位杂交显示bcr／abl转录本在粒及巨核系表达增强，尤以后者更显著。研究结果显示原发性血小板增多症可以具有pH染色体并可存在bcr／abl融合基因的异常表达。
- 金润铭费洪宝何美娟马文斌肖燕刘树茂陈万新
- 关键词：血小板增多PH染色体儿童
- 脆性X综合征3个家系的基因诊断被引量：2
- 1996年
- 采用快速毛细管ＰＣＲ非同位素检测及Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，对３个脆性Ｘ综合征家系１８名成员进行了基因型鉴定，其检出全突变患者４例，前突变女性携带者４例及正常男性传递者（ＮＴＭｓ）２例，结果显示直接基因诊断方法较细胞遗传学检查更灵敏，对３个家系进行系谱分析证实其遗传特点符合Ｓｈｅｒｍａｎ推论及Ｓｍｉｔｈｓ的观察，同时提供了一种更加快速筛查脆性Ｘ综合征的非同位素ＰＣＲ诊断方法。
- 金润铭杨爱德费洪宝何美娟赵萍王申五杨晓林
- 关键词：脆性X综合征家系基因诊断
- 慢性粒细胞白血病细胞遗传学分子生物学研究
- 1996年
- 金润铭杨爱德费洪宝刘树茂邓迪爽付涛何美娟龚维龙
- 关键词：慢性白血病细胞遗传学分子生物学
- 荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失被引量：1
- 1999年
- 先天性心脏锥干畸形（ｃｏｎｏｔｒｕｎｃａｌｄｅｆｅｃｔｓ，ＣＴＤ）是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病，约占先天性心脏病的３０％，主要包括主动脉弓离断（ＩＡＡ）、主动脉右置（ＤＡ）、永存动脉干（ＴＡ）、法洛四联症（ＴＯＦ）、大血管转位...
- 杨菊先金润铭何美娟孟浦肖燕付平林雯刘树茂费洪宝
- 关键词：先天性心脏病基因诊断FISH
- 慢性粒细胞白血病的细胞遗传学与分子生物学系列研究
- 1998年
- 慢性粒细胞白血病的细胞遗传学与分子生物学系列研究同济医科大学附属协和医院（４３００２２）金润铭杨爱德费洪宝刘树茂邓迪爽付涛何美娟龚维龙慢性粒细胞白血病（慢粒）是造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，也是研究恶性肿瘤性疾病的一个甚佳模型。为了对本病的诊断、鉴别...
- 金润铭杨爱德费洪宝刘树茂邓迪爽付涛何美娟龚维龙
- 关键词：粒细胞性白血病细胞遗传学分子生物学慢性
- 全文增补中
- 四例脆性X综合征家系的讨论
- 1993年
- 脆性X综合征的遗传方式非常复杂,具有独特的遗传规律。很多学者提出各种假说,但尚未有令人满意的解释。目前最为人们感兴趣的是Laird假说。我们拟用此假说来解释4个脆性X综合征家系中所出现的遗传现象。一、家系简介对细胞遗传学检查确诊为脆性X综合征患者的4个家系进行了调查。疑为患者和携带者的亲属都进行临床及多种方法的脆性X检查。男性采用方法Ⅰ和Ⅱ;女性则同时采用方法Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ检查其脆性X染色体。
- 秦学斌杨爱德黄端何美娟王世安
- 关键词：脆性X综合征家系
- BCR/ABL基因转录水平与慢性粒细胞性白血病病程关系的探讨
- 1998年
- 应用细胞原位杂交方法,对29例处于不同病期的慢性粒细胞性白血病(慢粒)患者肿瘤细胞中BCR/ABL融合基因的转录水平进行研究。结果发现,急变期组(n=5)和加速期组(n=7)患者的白血病细胞中该融合基因的转录水平明显高于慢性期患者组(n=17)(P<0.01),而急变期组和加速期组之间该mRNA的水平无显著差异。结果提示,白血病细胞中BCR/ABL融合基因的转录水平与病程进展关系密切,采用细胞原位杂交的方法检测白血病细胞中BCR/ABL融合mRNA的水平,不仅可用于慢粒及慢粒急变的辅助诊断,而且可早期预测急变的发生。
- 马文彬刘树茂费洪宝金润铭何美娟邹萍
- 关键词：白血病粒细胞性BCR/ABL基因转录
- 小儿急性淋巴细胞白血病IgH和Vδ_2Dδ_3基因重排的研究被引量：7
- 1999年
- 目的探讨ＩｇＨ和Ｖδ２Ｄδ３基因重排在初诊儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中的分布频率及其在中枢神经系统白血病（ＣＮＳＬ）早期诊断与脑脊液（ＣＳＦ）微量残留病（ＭＲＤ）监测中的意义。方法对初诊ＡＬＬ患者的骨髓标本及不同病期ＣＳＦ标本采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测ＩｇＨ基因重排和巢式聚合酶链反应（Ｎｅｓｔｅｄ－ＰＣＲ）检测Ｖδ２Ｄδ３基因重排。结果３２份ＡＬＬ患者骨髓标本中有２３份存在克隆特异性ＩｇＨ基因重排和／或Ｖδ２Ｄδ３基因重排。在骨髓标本存在异常基因重排的诱导缓解治疗期患儿的２３份ＣＳＦ中，９份检出Ｖδ２Ｄδ３基因重排，４份检出ＩｇＨ基因重排。而完全缓解期患儿的３７份ＣＳＦ中，３份检出ＩｇＨ基因重排，７份检出Ｖδ２Ｄδ３基因重排。结论在所检初诊ＡＬＬ患者的骨髓标本中，ＩｇＨ重排片段的阳性检出率为４７％，Ｖδ２Ｄδ３基因的阳性检出率为３８％；ＡＬＬ患者脑脊液中ＩｇＨ和Ｖδ２Ｄδ３基因重排的ＰＣＲ动态监测较ＣＳＦ常规、生化及细胞学检测更灵敏，更有助于ＣＮＳＬ的早期诊断，对ＣＮＳＬ的预防及预后的判断有指导意义。
- 林雯金润铭刘勤何美娟王平费洪宝
- 关键词：基因重排CSFCNSLNESTED-PCR
- 脆性X综合征快速基因诊断方法的研究被引量：1
- 1996年
- 为建立脆性Ｘ综合征的直接基因诊断快速方法，采用毛细管聚合酶链反应（ＰＣＲ）－序列胶银染法对６８例正常个体、３个脆性Ｘ综合征家系、４０例疑诊病例进行了基因检测，同时对部分样本用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法进行检测，以与前者对比。结果：正常样本可通过ＰＣＲ－序列胶银染法准确鉴定其三核苷酸重复次数［（ＣＧＧ）ｎ］；脆性Ｘ综合征家系男性先证者未能检出ＰＣＲ扩增带，２例疑诊病例亦同，１例女性先证者仅检出一条正常的（ＣＧＧ）ｎ重复序列，结合临床表型可初步确诊为患者；２例正常男性传递者及３例女性携带者均经ＰＣＲ扩增出前突变范围的扩增带而得到诊断，１例女性携带者的前突变基因（ＣＧＧ重复１５０个拷贝）未能用ＰＣＲ方法检出。整个ＰＣＲ扩增及产物的检测在４小时内即可完成。结果表明，毛细管ＰＣＲ－序列胶银染法对正常及较小前突变基因的检出较Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交法更准确，具有快速、简便、价廉、安全的特点，可作为快速筛查脆性Ｘ综合征的基因诊断方法。
- 何美娟杨晓林金润铭杨晓林金润铭杨爱德
- 关键词：脆性X综合征基因诊断
- FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查
- 1996年
- X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E(FRAXA与FRAXE)分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列[P(CGG)_n与P(GCC)_n]的延长所致,二种脆性位点在细胞遗传学水平难以区别.为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶银染显示法对正常人、脆性X综合征家系及智力低下儿童三组样本进行了检测,结果显示正常人群的P(CGG)_n与P(GCC)_n均呈多态分布且按孟德尔规律稳定遗传,较小前突变携带者均可由本方法检出,从而建立了一种快速、简便、价廉、安全、准确的基因筛查法,该方法可用于动态突变性疾病的群体普查.
- 金润铭杨爱德费洪宝何美娟王申五杨晓林
- 关键词：脆性X综合征基因诊断
