雷梅芳
- 作品数：19 被引量：60H指数：5
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X染色体微重复一例
- 2021年
- 患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。
- 王学韬雷梅芳林书祥舒剑波
- 关键词：遗传代谢病家系调查
- 常用抗癫痫药物在治疗类West综合征方面的探讨
- 目的探讨NMDA 所诱发大乳鼠惊厥发作对传统抗癫痫药物治疗的反应,以进一步检验NMDA 所致惊厥发作与人类West综合征的符合程度。方法选取12 日龄Wistar 乳鼠80 只,雌雄不限,随机分为4 组,分别为正常对照组...
- 雷梅芳
- 关键词：N-甲基-D-天门冬氨酸苔藓纤维发芽苯巴比妥
- 文献传递
- 儿童骨硬化病的临床特征及鉴别诊断
- 2009年
- 目的探讨小儿骨硬化病的临床特征及鉴别诊断方法。方法收集本院内科2002年8月-2007年6月收治的以非骨骼系统为首发表现的骨硬化病患儿4例,对其临床资料进行回顾性分析。结果该病患儿贫血及肝脾大表现突出,血象有类白血病反应。4例均有轻至中度贫血。2例血液系统指标异常,1例血生化存在钙磷代谢指标异常;2例有佝偻病表现;1例表现神经系统阳性体征。住院期间仅例1进行骨髓穿刺,进针困难、干抽。病例确诊均依赖骨骼影像学检查。4例患儿均对常规的内科治疗反应欠佳,随诊均已死亡。结论骨硬化病是一种少见的骨骼系统发育异常疾病。婴儿期发病时骨折的特异性表现不典型,而多以非骨骼系统为首发表现,应与原发性内科疾病进行鉴别。了解其临床特征及相关鉴别诊断,可提高对该病的认识,防止误诊。
- 雷梅芳张玉琴
- 关键词：骨折儿童
- 儿童重症病毒性脑炎合并呼吸衰竭64例临床分析
- 目的总结儿童重症病毒性脑炎合并呼吸衰竭的临床特点,为早期诊断和有效治疗提供经验。方法对2005年5月-2015年5月天津市儿童医院神经内科病房收治64例重症病毒性脑炎合并呼吸衰竭转入PICU的患儿临床资料进行回顾分析。结...
- 吴波张玉琴王晓敏雷梅芳刘晓军
- 文献传递
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：8
- 2020年
- 目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料,对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例,首诊年龄为11.0(1.5~45.0)月龄,确诊年龄为54.0月龄(2.8月龄~11岁);13例以癫痫发作为首诊症状,不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型(全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例);4例患儿对抗癫痫药物有效;12例患儿有发作性运动障碍,发作性共济失调在12例患儿中普遍存在;19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查,16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L,脑脊液糖/血糖指数<0.45,仅1例正常(分别为2.3 mmol/L和0.47);16例有明确SLC2A1基因变异,错义、移码和无义变异是较多见的变异类型,分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗,18例癫痫发作有效控制,11例运动障碍有效改善,18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚,需提高临床医生对其早期识别,尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法,少数患儿饮食治疗无效。
- 郁莉斐张玉琴段婧倪燕龚晓妍卢忠英廖建湘卢孝鹏石中南雷梅芳钟建民查剑周水珍
- 关键词：生酮饮食
- 3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致从455号丙氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第38个氨基酸处提前终止,其父母该位点未见异常。结论 3例CDKL5基因突变致早发癫痫性脑病,其中C.1363delG框移突变未见报道。
- 刘晓军张培元雷梅芳舒剑波张玉琴
- 关键词：基因突变
- SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例被引量：1
- 2020年
- 患儿女,5岁3月龄,因肢体无力3个月余入院,生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒,低钾血症;双眼玻璃体混浊,角膜基质灰白混浊;头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异,与其父检测结果一致;内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异,与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点,且伴有多系统病变,应注意先天遗传代谢性疾病,尽早行基因检测。
- 刘艳王文红雷梅芳陈文玉
- 关键词：玻璃体混浊代谢性酸中毒眼部异常遗传代谢性疾病低钾血症头颅磁共振成像
- B族链球菌相关的新生儿和小婴儿化脓性脑膜炎22例临床分析
- 目的探讨B族链球菌相关的小儿化脓性脑膜炎(化脑)的临床特点及治疗。方法对我院2006年12月至2014年9月收治的22例B族链球菌相关的化脑患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 22例病人的脑脊液均符合化脑的诊断标准,发病...
- 雷梅芳张玉琴张玉琴
- 文献传递
- 儿童病毒性脑炎合并呼吸衰竭64例诊断与治疗被引量：12
- 2016年
- 目的总结儿童病毒性脑炎合并呼吸衰竭的临床特点，为早期诊断和有效治疗提供经验。方法回顾性分析2005年5月至2015年5月天津市儿童医院神经内科病房收治的64例病毒性脑炎合并呼吸衰竭患儿的临床资料。结果所有患儿均为急性起病，以发热（60例，93．7％），抽搐（50例，78．1％），意识障碍（46例，71．8％），锥体束征阳性（30例，46．8％）等为主要临床表现，多于急性期发生呼吸衰竭。中枢性呼吸衰竭56例，中枢性呼吸衰竭合并周围性呼吸衰竭6例，呼吸循环衰竭2例。46例行腰椎穿刺术，32例异常，颅内压增高者10例，白细胞数增多19例，蛋白定量升高17例，脑脊液病原学阳性10例，其中单纯疱疹病毒8例，EB病毒1例，柯萨奇病毒1例。所有患儿行头CT检查，6例异常；34例行MRI检查，29例异常。所有患儿脑电图均不正常，48例（75％）患儿首次脑电图示全导弥漫性8活动；22例患儿治疗期间监测伴有局灶或全导痫性／样放电。5例患儿电生理检查示颈段脊髓前角损害。24例患儿并发应汝『生溃疡，肝损害4例，心脏损害6例，肾损害4例，肺损害1例。所有患儿均行机械通气，带机时间2—50d。33例（51．5％）好转出院，14例死亡，放弃治疗17例。25例患儿遗留多种神经功能障碍，14例继发性癫痫患儿于门诊随诊3个月至6年，其中8例为药物难治性癫痫。结论儿童病毒性脑炎合并呼吸衰竭患儿起病急，进展快，致残率、病死率高。早期识别，及时呼吸支持，注意保护脏器功能，有助于改善预后。
- 吴波张玉琴王晓敏雷梅芳刘晓军
- 关键词：病毒性脑炎呼吸衰竭机械通气儿童
