刘彦山
- 作品数：14 被引量：22H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用高分辨率熔解曲线技术检测DMD基因点突变
- 目的 对1例散发的杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者进行基因检测.探索高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在检测DMD基因点突...
- 齐展刘彦山赵秀丽杨威张学
- 关键词：杜氏型肌营养不良点突变
- 高分辨熔解曲线技术在Wilson病致病基因突变鉴定中的应用被引量：1
- 2016年
- 目的在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断。方法酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对先证者携带的突变位点,应用聚合酶链反应(PCR)-高分辨熔解曲线(HRM)方法对先证者家系4名成员进行突变鉴定,并在此基础上为患儿母亲提供产前基因诊断。结果先证者ATP7B基因第8外显子存在纯合致病突变c.2333G>T(p.R778L);该家系5名成员和4名群体正常样本分属于3种不同熔解曲线。HRM分析结果与测序结果一致,即:患儿本人为R778L的纯合子,其父母、姐姐和母亲产前诊断的胎儿均为突变杂合子,4名群体正常对照为纯合野生型。结论在一个WD家系中检测到ATP7B基因热点突变c.2333G>T(p.R778L),并针对该突变建立了一种基于PCR-HRM技术的快速突变鉴定方法,成功为家系提供产前基因诊断。
- 张静刘彦山赵秀丽张学
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因产前基因诊断
- 单基因肥胖等单基因病的分子遗传学研究
- 第一部分，单基因肥胖的分子遗传学研究
在过去的十几年中，肥胖人口的不断增长已经成为世界范围内公共卫生事业的主要挑战。作为一种复杂疾病，肥胖的产生除了与环境有关外，还与遗传因素关系密切。据估计遗传因素对体重的影响可能...
- 刘彦山
- 关键词：遗传性皮肤病分子遗传学
- 文献传递
- 应用高分辨率熔解曲线技术检测DMD基因点突变
- 目的对1例散发的杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者进行基因检测。探索高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在检测DMD基因点突变...
- 齐展刘彦山赵秀丽杨威张学
- 关键词：杜氏型肌营养不良点突变
- 一例先天性无痛伴无汗症的NTRK1基因致病突变研究
- 目的先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic tyr...
- 刘彦山赵秀丽杨威张学
- 关键词：基因突变
- 采用Minigene法研究多指(趾)患者GLI3基因突变的致病性
- 目的对一个多指(趾)小家系的患者进行候选致病基因筛查,并用minigene方法对可能致病突变进行体外实验验证。方法该家系包含2名患者,患者1为男性,双手轴后多指,左足轴前多趾,右足正常;患者2为患者1女儿,其双手轴后多指...
- 温雅然赵秀丽刘彦山杨威张学
- 关键词：MINIGENE
- 一例先天性无痛伴无汗症的NTRK1基因致病突变研究
- 目的 先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic ty...
- 刘彦山赵秀丽杨威张学
- 关键词：基因突变
- 肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变被引量：2
- 2009年
- 目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况，为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA，针对TP53基因设计特异性引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常：第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤（c．522-523insG），导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸（R）变为丙氨酸（A），并从突变位置起发生移码，产生移码突变（P．R175AfsX6）。患者父亲带有相同的突变，而母亲未发现此突变。结论TP53基因P．R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。
- 司锘孙淼卢超霞刘彦山齐展杨威赵秀丽张学
- 关键词：肾上腺皮质癌
- 胃癌与癌旁组织miRNA差异表达谱的研究被引量：3
- 2010年
- 目的研究胃癌中表达失调的miRNA及其生物学功能，从而进一步阐明miRNA在胃癌发生中的分子机制。方法将总RNA加ploy（A）尾后进行反转录PCR扩增特异miRNA，使用QuantityOne软件进行定量分析，计算每对样本胃癌与癌旁组织比值（T／NRatio），使用SAM软件进行统计分析。MTT法检测miR-21和miR-17-5p对胃癌细胞系生长的影响。结果在8对胃癌及癌旁组织样本中对237个miRNA进行了表达谱分析。对于检测到表达的161个miRNA，使用SAM软件进行统计分析，确认22个在胃癌中表达上调，2个在胃癌中表达下调（FDR=0．0963）。进一步通过生长抑制试验证实在胃癌组织中表达异常增高的miR-21和miR-17-5p对胃癌细胞的生长有明显的促进作用。结论这些在胃癌中异常表达的miRNAs具有成为新一代胃癌标记物的潜力，能够为胃癌的精确诊断分型提供依据，同时针对这些靶点可以开发新的核酸治疗技术，通过抑制或增强其功能来达到治疗胃癌的目的。
- 张岱王振宁罗阳徐岩刘彦山杨威张学
- 关键词：胃癌MIRNA表达谱MIR-21
- 遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定被引量：3
- 2016年
- 目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。
- 刘彦山黄颖之高劲松李闪赵秀丽张学
