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排序方式：

肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变被引量：2: 2009年; 目的研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况，为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA，针对TP53基因设计特异性引物，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列，对扩增产物进行直接测序。结果PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常：第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤（c．522-523insG），导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸（R）变为丙氨酸（A），并从突变位置起发生移码，产生移码突变（P．R175AfsX6）。患者父亲带有相同的突变，而母亲未发现此突变。结论TP53基因P．R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变。; 司锘孙淼卢超霞刘彦山齐展杨威赵秀丽张学; 关键词：肾上腺皮质癌

染色体17 q24.2-q24.3拷贝数突变导致先天性全身终毛增多症: 目的鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K A...; 孙淼贺林张学李宁董武贺光师咏勇李新郝佳杰王明荣于军

两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析被引量：4: 2016年; 目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。; 赵熙萌杨威孙淼张学; 关键词：点突变

瘢痕疙瘩一家系调查被引量：7: 2004年; 柳青王芝琪孙淼张学; 关键词：瘢痕疙瘩家系调查

应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变被引量：9: 2008年; 目的应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病（Wilson disease，WD）患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子。方法酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA；PCR扩增患者ATF7B基因第8和13外显子及两个外显子中的突变热点区域，PCR产物经HR-1进行高分辨熔解曲线分析；进一步以限制性内切酶或（和）DNA测序法对高分辨熔解曲线检测结果进行验证。结果在30例WD患者中，检测到R778L纯合子3例，R778L杂合子6例，P992L杂合子6例，P992L／S975Y的复合杂合子1例，R778L／P992L复合杂合子2例和R778L／752．33delG复合杂合子1例。本组样本中，R778L、P992L和S975Y的基因频率分别为25％、15％和1．67％.测序及限制性内切酶分析结果完全与高分辨熔解曲线分析结果一致。结论高分辨熔解曲线分析检测ATP7B基因突变具有简便、快速、特异和灵敏等优点，可作为Wilson病患者及携带者突变筛查的优选方法。; 赵秀丽刘彦山黄尚志孟岩孙淼杨威张学; 关键词：WILSON病 ATP7B基因突变检测

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孙淼

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