崔洁媛
- 作品数：27 被引量：55H指数：5
- 供职机构：河北省儿童医院更多>>
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- CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告被引量：3
- 2018年
- １病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2 kg，身长50 cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5 kg，身长62 cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5 mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。
- 崔洁媛李春珍刘玲张东风
- 关键词：BARTTER综合征病例报告缺失突变B基因生长发育迟缓
- 儿童IgA肾病合并Alport综合征2例报告并文献复习被引量：10
- 2017年
- 目的探讨IgA肾病的诊断和鉴别诊断的思路。方法回顾分析2例IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,年龄分别为6岁、7岁,临床表现为大量蛋白尿(以白蛋白为主)、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿,均符合肾病综合征诊断,但激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳。肾脏病理免疫荧光结合光镜检查符合轻、中度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0);电镜提示肾小球基底膜病变(分层、断裂、薄厚不均),Alport综合征不除外。进一步基因检测证实存在COL4A5致病基因突变。结论 IgA肾病和Alport综合征二者合并发生较为罕见,对于治疗效果欠佳特别是有相关家族史的IgA肾病患儿,应注意二者同时发生的可能。
- 崔洁媛张宏文
- 关键词：ALPORT综合征IGA肾病儿童
- 儿童风湿性疾病相关肺部损害
- 2022年
- 儿童风湿性疾病是一组以多系统累及、损害为主要表现的自身免疫性疾病谱,肺脏并不是常见受累脏器,但肺部累及症状往往比较隐匿,早期可无明显临床表现或仅轻微症状,诊断困难,是影响儿童风湿性疾病病死率的主要因素之一。因此,应了解不同儿童风湿性疾病肺部受累的特异性表现,对高危患儿进行早期筛查、早期识别和早期干预,从而更好的改善预后和生存质量。
- 崔洁媛
- 关键词：风湿性疾病结缔组织病肺部损害儿童
- 胱氨酸病婴儿型(肾病型)1例报告并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点。结果患儿,男,2岁。因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c.140+1G>C(父源),另一为错义变异c.969C>G(p.N 323K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴儿型)。结论胱氨酸病以婴儿型多见,临床首发表现主要为体格发育落后和尿检查异常,临床多诊断为范可尼综合征。
- 崔洁媛葛兰兰张东风刘玲韩佩桐袁晓颖
- 关键词：肾病婴儿型
- 儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。方法 收集2020年1月至2021年12月河北省儿童医院收治的126例原发性肾病综合征患儿的临床资料,依据是否并发血栓栓塞将患儿分为病例组(n=17,并发血栓栓塞)和对照组(n=109,未并发血栓栓塞)。观察原发性肾病综合征患儿的血栓栓塞部位分布情况,分析儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。结果 病例组阴囊栓塞的患儿比例最高,占35.29%(6/17)。病例组患儿于肾病综合征发生后的7 d~1年内出现血栓栓塞,其中,发病1个月内出现血栓栓塞的患儿3例,发病1~6个月出现血栓栓塞的患儿4例,发病6个月~1年出现血栓栓塞的患儿10例。单因素分析结果显示,两组患儿的利尿剂使用情况、水肿程度、白细胞计数、血清免疫球蛋白G(IgG)水平、血清补体C3水平、血清总蛋白水平、血清白蛋白水平、血清尿素氮水平、血浆纤维蛋白原水平、血清D-二聚体水平、血清抗凝血酶Ⅲ水平、24 h尿蛋白水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,血清D-二聚体水平升高、24 h尿蛋白水平升高均是原发性肾病综合征患儿并发血栓栓塞的独立危险因素(P<0.05)。结论 原发性肾病综合征患儿容易并发血栓栓塞,血清D-二聚体水平升高、24 h尿蛋白水平升高均是原发性肾病综合征患儿并发血栓栓塞的独立危险因素,临床中需对具有指示意义的指标给予高度关注,及时给予干预。
- 韩佩桐张琳李春珍习晓红崔洁媛袁晓颖郭敬肖耿建磊
- 关键词：原发性肾病综合征血栓栓塞肾脏免疫
- 儿童纤维性肾小球肾炎1例报告并文献复习
- 2017年
- 目的 分析儿童纤维性肾小球肾炎的临床特点和诊治。方法 回顾分析1例2016年4月收治的纤维性肾小球肾炎患儿的临床资料。结果 患儿，男，12岁，2010年5月发现有大量蛋白尿（以白蛋白为主）、低白蛋白血症、高胆固醇血症及持续镜下血尿，符合肾病综合征。2010年5月肾穿刺活检病理示重度系膜增生性肾小球病变伴硬化。予甲基泼尼松龙冲击、泼龙松治疗无效，联合骁悉、中药等治疗仍效果不佳。入院后第2次肾活检，病理光镜示中度系膜增生性肾小球肾炎并膜增生样改变，电镜示纤维样肾小球肾炎。结论 确诊国内首例儿童FGN。
- 张宏文崔洁媛苏白鸽姚勇
- 关键词：肾活检儿童
- CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3 del,p.1112 Ffs^(*)18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。
- 崔洁媛张东风李春珍尹美娜刘玲
- 关键词：儿童
- 儿童原发性膀胱毛细血管扩张症1例报告并文献复习被引量：3
- 2017年
- 目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+^++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。
- 张宏文崔洁媛苏白鸽姚勇肖慧捷
- 关键词：血尿膀胱毛细血管扩张症儿童
- 应用依库珠单抗治疗儿童非典型溶血尿毒综合征2例病例报告
- 2024年
- 1病例资料2例患儿均因“皮肤黄染、出血点伴肉眼血尿1 d”就诊于河北省儿童医院(我院)。临床症状、体征和实验室检查结果见表1。例1全身皮肤和巩膜重度黄染,尿液呈深红色,发病前5 d有咳嗽,口服头孢克肟等后好转;例2巩膜轻微黄染,尿液呈深棕色。2例均否认有肾脏疾病、遗传代谢性疾病家族史。例2父亲19岁时诊断“特发性血小板减少性紫癜”,应用大剂量甲泼尼龙琥珀酸钠冲击,仍不能控制病情,遗留股骨头部分坏死,切除脾脏后病情稳定。
- 陈新房军臣张磊尹美娜武晓圆崔洁媛李春珍刘玲张东风
- 关键词：特发性血小板减少性紫癜皮肤黄染甲泼尼龙琥珀酸钠肉眼血尿病例报告
- 激素联合他克莫司治疗重症紫癜性肾炎的疗效观察
- 张东风李春珍杨艳君刘福娟崔洁媛尹美娜袁晓
- 1.该项目所属科学技术领域：生物与医药。
2.立项背景：过敏性紫癜是儿童期最常见的系统性血管炎，30-50%过敏性紫癜患儿发生紫癜性肾炎（HSPN），其中有1% ~ 5%进展至终末期肾脏病，严重影响了患儿的生存质量，国...
- 关键词：
- 关键词：紫癜性肾炎激素治疗他克莫司
