韩旭
- 作品数：3 被引量：13H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市教育发展基金会“曙光计划”项目国家高技术研究发展计划上海市卫生局青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
- 2011年
- 目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出（CGG）n大于260个拷贝的全突变男性和（CGG）n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因，结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率，明显降低了对于Southern印迹技术的依赖，可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。
- 周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳
- 一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究被引量：9
- 2010年
- 目的 明确1例智力低下患儿8号染色体短臂异常的片段来源和位置,探讨该异常核型的发生机制、临床表型特征和家庭再发风险.方法 高分辨显带分析患者及其父母外周血染色体核型,比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）精细定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,荧光定量PCR验证芯片分析结果.结果 患儿异常染色体为8p11.2-p23.1倒位重复和8p23.2-pter缺失;在重复和缺失之间间隔有1个长为5.70 Mb的拷贝数正常片段,嗅觉受体（olfactory receptor,OR）基因簇位于该片段的两端.结论 这是1例典型的inv dup del（8p）综合征,临床上以重度智力低下、大脑发育不良和特殊面容为主要特征,由8p23.1上OR基因簇的重复序列发生非等位同源重组所致.再生育时,不仅要预防inv dup del（8p）的再发风险,还要注意由同一重组机制造成的另外3种不良结局的妊娠风险.就目前所知,这是国内第1例明确诊断的inv dup del（8p）综合征.
- 韩旭张静敏蒋雯婷胡琴陶炯
- 关键词：智力低下比较基因组杂交
- 中国育龄女性人群脊髓肌肉萎缩症携带者的筛查研究
- 脊髓肌肉萎缩痛(SMA)是一种儿章常见的致死性常染色体隐性遗传病，直接危及患者生命和生存质量，到目前为止临床上还没有行之有效的治疗方法。产前早期诊断早期发现，避免患儿出生是现阶段对SMA干预的主要措施。由于人群中无症状携...
- 曲晓星蒋雯婷季星孙维韩旭肖冰杨祖菁陶炯
- 关键词：育龄女性荧光定量PCR产前诊断
