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多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究被引量：2: 2011年; 目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限，探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法。方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne／Becker肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患者进行Dystrophin基因外显子缺失及扩增的检测。对于单外显子异常结果通过PCR、测序和荧光定量PCR进行进一步验证。结果在70例样本中，MLPA检出外显子缺失42例（60％），其中12例为单一外显子缺失，1例为单一外显子可疑缺失；检出外显子扩增7例（10％），其中2例为单一外显子扩增；21例样本未检出外显子拷贝数异常（30％）。在12例MLPA提示的单一外显子缺失中，11例PCR验证结果与MLPA一致，1例为微缺失突变（c．4470—4471delAA）；在1例MI。PA提示单外显子疑似缺失，经测序确定为既往未报道的微缺失突变（c．4746—4747delCT）；在2例MLPA提示单一外显子扩增的样本荧光定量PCR结果与MLPA一致。结论MI。PA技术应成为Dystrophin基因外显子拷贝数异常的首选检测方法；MLPA提示的单外显子异常结果必须结合其他检测方法进行进一步验证。; 龙飞孙维季星李西华刘晓青蒋雯婷陶炯; 关键词：DYSTROPHIN基因

一种多重连接与延伸依赖的探针扩增方法及其试剂盒: 本发明涉及一种多重连接与延伸依赖的探针扩增方法，所述的方法包括如下步骤：(1)DNA靶序列变性并与MLEPA探针进行杂交；(2)延伸与连接反应；(3)PCR反应；(4)PCR产物通过毛细管电泳分离；(5)电泳结果进行数据...; 陶炯孙维陈炜周华; 文献传递

优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4: 2011年; 目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出（CGG）n大于260个拷贝的全突变男性和（CGG）n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因，结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率，明显降低了对于Southern印迹技术的依赖，可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。; 周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析被引量：1: 2010年; 目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。; 孙维沈嘉玮龙飞季星杨祖菁陶炯; 关键词：脊肌萎缩症短串联重复序列产前诊断

中国育龄女性人群脊髓肌肉萎缩症携带者的筛查研究: 脊髓肌肉萎缩痛(SMA)是一种儿章常见的致死性常染色体隐性遗传病，直接危及患者生命和生存质量，到目前为止临床上还没有行之有效的治疗方法。产前早期诊断早期发现，避免患儿出生是现阶段对SMA干预的主要措施。由于人群中无症状携...; 曲晓星蒋雯婷季星孙维韩旭肖冰杨祖菁陶炯; 关键词：育龄女性荧光定量PCR 产前诊断

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孙维

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