龙飞
- 作品数：6 被引量：14H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生局青年科研基金上海市自然科学基金上海市浦江人才计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究被引量：7
- 2010年
- 目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。
- 蒋雯婷龙飞倪琳杨祖菁陶炯
- 关键词：产前诊断染色体异常荧光原位杂交
- 一例母源性8p23微缺失先天性心脏病患儿的临床表型和遗传学分析
- 目的明确1例先天性心脏病患儿8号染色体短臂微缺失的来源和位置,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性及家庭再发风险。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,高密度SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测,荧...
- 龙飞汪希珂陈笋孙锟徐让
- 文献传递
- 一例母源性8p23微缺失先天性心脏病患儿的临床表型和遗传学分析
- 目的明确1例先天性心脏病患儿8号染色体短臂微缺失的来源和位置,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性及家庭再发风险。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,高密度SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测,荧...
- 龙飞汪希珂陈笋孙锟徐让
- 多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究被引量：2
- 2011年
- 目的阐明多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限，探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法。方法应用MLPA对70例确诊的Duchenne／Becker肌营养不良（Duchenne／Beckermusculardystrophy，DMD／BMD）患者进行Dystrophin基因外显子缺失及扩增的检测。对于单外显子异常结果通过PCR、测序和荧光定量PCR进行进一步验证。结果在70例样本中，MLPA检出外显子缺失42例（60％），其中12例为单一外显子缺失，1例为单一外显子可疑缺失；检出外显子扩增7例（10％），其中2例为单一外显子扩增；21例样本未检出外显子拷贝数异常（30％）。在12例MLPA提示的单一外显子缺失中，11例PCR验证结果与MLPA一致，1例为微缺失突变（c．4470—4471delAA）；在1例MI。PA提示单外显子疑似缺失，经测序确定为既往未报道的微缺失突变（c．4746—4747delCT）；在2例MLPA提示单一外显子扩增的样本荧光定量PCR结果与MLPA一致。结论MI。PA技术应成为Dystrophin基因外显子拷贝数异常的首选检测方法；MLPA提示的单外显子异常结果必须结合其他检测方法进行进一步验证。
- 龙飞孙维季星李西华刘晓青蒋雯婷陶炯
- 关键词：DYSTROPHIN基因
- 优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量：4
- 2011年
- 目的通过优化PCR并结合毛细管电泳，建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定（CGG）n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例，进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出（CGG）n大于260个拷贝的全突变男性和（CGG）n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因，结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率，明显降低了对于Southern印迹技术的依赖，可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。
- 周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯
- 关键词：脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳
- 优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析被引量：1
- 2010年
- 目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。
- 孙维沈嘉玮龙飞季星杨祖菁陶炯
- 关键词：脊肌萎缩症短串联重复序列产前诊断
