于晓莉
- 作品数：30 被引量：103H指数：7
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市重点实验室天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童多发性硬化的临床特征及治疗随访被引量：6
- 2009年
- 目的探讨儿童多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的临床特征及治疗效果,以提高诊治水平。方法回顾分析15例儿童多发性硬化患儿的临床特征及治疗随访情况。结果15例多发性硬化患儿中,男8例,女7例;急性和亚急性起病14例(93.3%);起病年龄为2.5岁～11岁,平均(7.43±2.83)岁;其中复发-缓解型12例,继发-进展型3例。常见首发症状为视力下降9例(60.0%),共济失调6例(40.0%),肢体瘫痪6例(40.0%)。11例患儿行MRI检查,均异常,5例显示空间多发。9例患儿长期随访2年3个月～16年,均有3～7次复发。结论儿童多发性硬化发病率明显低于成人,起病年龄多在10岁以下,以视神经受累多见,强化MRI检查对MS的诊断极为重要;急性期应用激素及静脉丙种球蛋白治疗有效。
- 朱近张玉琴李鸿于晓莉李东张培元叶露梅
- 关键词：儿童多发性硬化激素磁共振
- 正常儿童的神经电图检测报告被引量：8
- 2006年
- 目的:利用神经电图检测技术,获取不同年龄期正常儿童的有关神经电生理数据,以便在儿科临床应用中提供其详细、有效的判断依据。方法:采用肌电图／诱发电位仪检测405名儿童的正中神经、尺神经、腓神经、胫神经的运动传导速度(MCV)和感觉传导速度(SCV)、F波及股神经运动潜伏期(FML)。此405名正常儿童按年龄分15组,每组25-40人,分别检测双侧肢体,取单肢结果统计制表。结果:各年龄期各检查项目波形引出率100％。MCV、SCV随年龄增加而增快,潜伏期随年龄增加而延长。除胫后神经感觉神经动作电位(SNAP)随年龄增加而降低外,其余神经复合肌肉动作电位(CMAP)、SNAP波幅均随年龄增加而增高。F波潜伏期随年龄增加而延长,F波响应率无明显年龄规律,但各神经中以胫神经响应率最高,腓总神经响应率最低。结论:不同年龄儿童MCV、SCV、F波、FML的测值与年龄的增长相关,在临床应用中,应参照相应年龄期正常值作出判断。
- 张艳芬于晓莉叶露梅张玉琴
- 关键词：儿童神经电图F波正常值
- 交感神经皮肤反应在糖尿病患儿周围神经病早期诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的探讨交感神经皮肤反应(SSR)在儿童糖尿病周围神经病交感神经纤维病变早期诊断的应用价值。方法对35例1型糖尿病(T1DM)儿童和30例健康儿童四肢分别进行电刺激SSR检测,测量每个肢体的平均起始潜伏期和峰-峰波幅,并比较2组各肢体的SSR起始潜伏期及峰-峰波幅差异。同时对T1DM组儿童进行神经传导速度(NCV)的检测,并对NCV检测异常率与SSR检测异常率进行比较。另外,还对有酮症酸中毒(DKA)史和无DKA史的2组患儿SSR检测异常结果进行比较。结果 T1DM组患儿各肢体SSR起始潜伏期均较健康对照组明显延长(Pa<0.05)。健康对照组30例四肢均可引出SSR波形,T1DM组31例患儿四肢均可引出SSR波形;4例患儿至少有一肢不能引出SSR波形(11.4%),其中2例患儿四肢均未引出SSR波形(5.7%);21例(60%)患儿至少有一肢SSR缺失或起始潜伏期异常,其中15例(71.4%)有DKA史,高于无DKA患儿异常检出率(6例,42.9%),但2组比较无统计学差异。T1DM组患儿NCV检测异常10例(28.6%),较SSR起始潜伏期的检出异常率低,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SSR检测可早期发现糖尿病周围神经病交感神经小纤维病变,较NCV敏感。
- 于晓莉张艳芬张玉琴黄乐解丽娟朱近吕玲赵彦韦新平
- 关键词：交感神经皮肤反应神经传导速度糖尿病神经病变交感神经系统
- 应用变性高效液相色谱技术检测结节性硬化症TSC1基因外显子15基因突变的研究被引量：6
- 2010年
- 目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,对21个家系59名研究对象进行了TSC1基因外显子15检测,对DHPLC检测异常者再进行多聚酶链扩增产物直接测序方法证实其突变类型。结果对21个家系TSC1基因外显子15共检测出4个家系的3种突变形式,其中c.1708～1709delAG(p.Arg570GlyfsX17)与c.1888～1891delAAAG(p.Lys630GlnfsX22)两种突变为国内尚未报道的小的缺失突变,c.1460C>G(p.Ser487Cys)突变为1种罕见的错义突变。TSC1基因外显子15突变基因检出频率为4/21(19%)。在检出突变的4个家系中1个为家系突变,其余3个为散发突变。结论 TSC1基因外显子15的c.1460C>G(p.Ser487Cys),c.1708～1709delAG(p.Arg570GlyfsX17)与c.1888～1891delAAAG(p.Lys630GlnfsX22)突变为目前国内首报突变。
- 于晓莉宋力张玉琴李欣叶露梅
- 关键词：结节性硬化变性高效液相色谱突变
- 同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点
- 2023年
- 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)岁,主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性,表现为步态异常、跑跳差,血清肌酸激酶明显增高,遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良,同患另1种遗传病,分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型,COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型,Turner综合征(45,X0/46,XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征,22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型,ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见,6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂,当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时,需考虑可能同时存在其他罕见遗传病,并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。
- 谈丹丹刘艺丹范燕彬魏翠洁宋丹羽杨海坡潘虹崔伟丽毛姗姗徐向平于晓莉崔博熊晖
- 关键词：遗传性疾病基因检测DUCHENNE型肌营养不良
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 天津地区儿童脊髓灰质疫苗相关患者分析被引量：1
- 2009年
- 脊髓灰质炎（脊灰）是严重危害儿童健康的急性传染病，可造成终身残疾。随着脊灰疫苗免疫接种的广泛开展，有效地预防了脊灰的发生，我国自1994年以后已无本土脊灰野毒株患者，但因服脊灰疫苗引起的疫苗相关麻痹型脊灰（脊灰疫苗相关，vaccie associated paralytic poliomyelitis，VAPP）患者一直是疫苗使用的热点问题。为提高对该病的认识，现将天津市2004年3月-2007年3月确诊的VAPP患者12例报告如下。
- 张玉琴万丽霞于晓莉刘丽珍
- 关键词：脊髓灰质炎病毒疫苗口服疫苗相关麻痹型脊髓灰质炎
- 丙酸血症3例报告及文献复习被引量：1
- 2010年
- 张培元张玉琴于晓莉
- 关键词：丙酸血症文献复习常染色体隐性遗传病支链氨基酸生化异常体内蓄积
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1例临床及OTC基因突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症（OTCD）的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例（女,14个月）.收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C＞G（p.Y284X）,为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
- 吴波张玉琴于晓莉李东舒剑波刘晓军
- 关键词：高血氨肝损害
- 结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨被引量：11
- 2007年
- 目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征和治疗特点。方法对天津市儿童医院神经内科1995—2004年41例TSC患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行了回顾性分析。结果41例患儿中,39例(95.1%)伴有癫发作,智力低下14例(34.1%),均有头CT/MRI特异性改变,脑电图异常31/39例(79.5%);抗癫药物治疗12/39例(30.8%)完全控制无发作,1例行室管膜下巨细胞星形细胞瘤切除术,1例行肾血管平滑肌脂瘤切除术。结论结节性硬化症临床表现多样,有较明显的年龄特征,抗癫治疗并不悲观。
- 于晓莉张玉琴宋力李欣王怀礼刘丽珍叶露梅
- 关键词：结节性硬化症癫痫
