何建萍
- 作品数：43 被引量：67H指数：5
- 供职机构：昆明市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省科技计划项目云南省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 87例无精子及死精子症患者染色体核型分析被引量：3
- 2014年
- 本文通过对87例无精子、少精及死精子症患者的染色体核型分析,讨论无精子、少精及死精子症患者与染色体异常的关系,为不孕症的诊断治疗和遗传咨询提供依据。现将结果报告如下。资料与方法选择2010年1月-2014年4月来我院不孕门诊就诊的87例无精子、少精及死精子症患者。方法采用常规进行外周血淋巴细胞培养及制备方法,并进行G显带和染色体核型分析,镜下计数20个分散良好的染色体分裂相。
- 何建萍李霖华陈欣欣
- 关键词：无精子少精子染色体异常核型分析
- 妊娠早期子痫前期大鼠模型的建立及其子代认知能力的观察
- 2023年
- 目的 建立妊娠早期子痫前期(PE)大鼠模型,观察其表型、妊娠结局及其子代认知能力的变化。方法 将受孕成功的大鼠随机分为模型组及对照组,每组8只,在孕鼠妊娠第5天时一次性尾静脉分别注射超低剂量脂多糖(LPS)(0.5μg/kg)和等体积的生理盐水,检测两组孕鼠血压、12 h尿液白蛋白、外周血凝血因子和胎盘细胞因子的水平,观察其胎盘病理变化、妊娠结局及子代认知能力。结果 模型组血压在妊娠第6天开始升高,尿蛋白在妊娠第9天开始升高,对照组的血压和尿蛋白在整个妊娠期间无显著变化。与对照组比较,模型组孕鼠外周血血小板、抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)降低,而D-二聚体增高。与对照组相比,模型组胎仔和胎盘的质量降低(P<0.001),外周血白介素(IL)-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及干扰素γ(INF-γ)表达水平增高(P<0.01),而转化生长因子β(TGF-β)的表达水平降低(P<0.001)。水迷宫测试显示,模型组子代到达平台的潜伏期比对照组长(P<0.05),而模型组的子代跨越平台象限的频率和在平台象限停留时间则短于对照组(P<0.05)。HE和PAS染色显示:模型组胎盘的基底层炎症细胞浸润,迷路区血管数量明显减少,肾间质轻微水肿,局部肾小管上皮细胞变性;对照组胎盘和肾脏未出现以上病理改变。结论 妊娠早期一次性注射LPS可以成功建立PE大鼠模型,孕鼠出现PE症状,胎仔生长受限,且其子代认知能力下降。
- 马岩团进张宇航何秋月徐彤黄薇苏洪杨榆玲何建萍钱源
- 关键词：子痫前期脂多糖炎症反应
- 昆明地区女性HPV基因分型情况分析被引量：6
- 2016年
- 人乳头瘤病毒（HPV）是常见的传播性病原体，主要通过直接或间接接触污染物品或性传播方式感染人类。现在研究表明，HPV是引起宫颈癌及其癌前病变的主要因素，99．7％的宫颈癌患者都可以检测到HPVDNAt。HPV检测作为宫颈癌筛查的一种手段越来越受到医务人员的重视。
- 杨菊芬黎曼侬程亚蝶何建萍李霖华
- 关键词：人乳头瘤病毒基因分型基因芯片
- 应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究
- 2022年
- 目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法 对2018年昆明市政府“十大惠民项目”中25家医疗机构收集的5 787例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301型筛查应用情况分析。结果(1)通过高通量测序检测发现,在5 787例样本中,共检出465例阳性,阳性率为8.04%。其中α-检出285例,β-检出131例,复合型检出10例,异常血红蛋白变异类型检出17例,其他变异型检出22例。(2) α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285例,以-α^(3.7)/αα基因型最为常见,为152例(53.33%)。β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131例,以Hb E杂合子、Codon 17(A>T)基因型最为常见,各占26.72%;(3) αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17例,占3.66%;检出其他变异型22例,占4.73%。结论 昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。
- 何建萍吕梦欣秦茂华苏虹钱源陈仕平杨依程乐唐健
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血高通量测序技术
- 两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定被引量：2
- 2019年
- 目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。
- 郭薇霞唐健何建萍罗胜军黄铠林克勤褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：Β-地中海贫血基因检测
- 分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义被引量：6
- 2019年
- 目的探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择。方法使用QFPCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析。结果通过QF-PCR及全基因组高通量测序(NGS)显示118例复发性流产胎儿中X、16、22号染色体异常所占例数较多,且胎儿染色体异常所占比例为55.9%,说明染色体异常是造成复发性流产的主要因素;通过外周血染色体G显带对15对夫妇进行染色体核型分析,发现有5例染色体异常,核型分别为:1例t(17;19)、3例inv(9)、1例小Y;另外我们发现由父母染色体异常而导致胎儿流产所占比例为16.7%,说明遗传因素是造成胎儿复发性流产的重要因素之一。此外,孕妇年龄及流产次数均与胎儿发生染色体异常而造成的复发性流产密切相关(P<0.05)。结论查找导致胎儿染色体异常的原因对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义。
- 吕梦欣钱源陈俊霞唐健何建萍
- 关键词：复发性流产染色体异常NGS平衡易位
- 孕产妇-出生缺陷生物样本库建设质量控制要点
- 2022年
- 目的以我院样本库建设的运行经验为基础阐述孕产妇-出生缺陷生物样本库建设各环节质量控制要点。方法孕产妇生物样本库依托"建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究"国家重点专项项目的建设同步进行管理。结果孕产妇生物样本库的建设有助于"出生缺陷预防"研究的开展。结论通过样本库各环节质量控制,不断完善样本库的建设,为孕产妇及出生缺陷相关疾病研究提供有力支撑。
- 何建萍唐健秦茂华侯江厚苏虹沈翠花黄蓉霞吕梦欣
- 关键词：生物样本库信息管理出生缺陷预防
- 新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾被引量：1
- 2011年
- 目的对我实验室参加卫生部临检中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法和荧光酶免疫(FEIA)技术对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临检中心分发的18批次共计90份质评样本,TSH和Phe测定结果偏倚分布范围广(分别为-38.89%～44.44%和-29.63%～86.36%),相对偏移平均值分别为7.03%和3.02%;90份质评样本中,85份TSH测定值和86份Phe测定值偏移在允许范围内,符合率分别为94.44%(85/90)和95.56%(86/90);88份TSH反馈结果和87份Phe反馈结果通过,定性判断符合率分别为97.8%(88/90)和96.7%(87/90);所有项目评分结果均≥80%。结论本实验室室间质评结果在控制限内;参加全国新生儿疾病筛查实验室室间检测质量评价并对其进行监控,能有效保证大批量标本检测操作的可信度、稳定性和均一性,从而提高检测质量,保证检测结果的准确性。
- 王琼李霖华黎曼侬何建萍杨菊芬党峰博赵晓梅
- 关键词：新生儿疾病筛查室间质评促甲状腺激素苯丙氨酸
- HOTAIR过表达慢病毒载体的构建及稳定细胞株的建立被引量：2
- 2021年
- 目的构建稳定过表达HOTAIR的人滋养细胞HTR-8/SVneo细胞系,并验证HOTAIR的表达。方法利用PCR技术扩增HOTAIR基因全长序列,并将其克隆入LV5载体中,构建LV5-HOTAIR载体,重组质粒经双酶切鉴定及测序验证成功后,转染人胚肾细胞293T,包装过表达病毒颗粒,制备并浓缩慢病毒颗粒。将构建好的过表达HOTAIR慢病毒载体感染HTR-8/SVneo细胞,采用嘌呤霉素筛选出HOTAIR稳定表达的细胞系,荧光显微镜观察绿色荧光表达;qRT-PCR验证HOTAIR表达。结果重组质粒酶切得到的条带与预期相符,过表达HOTAIR慢病毒载体中序列与目标序列一致。荧光显微镜下过表达HOTAIR组细胞有绿色荧光表达;qRT-PCR结果表明过表达HOTAIR的HTR-8/Svneo稳定细胞株中HOTAIR表达是Control组的206.3倍(P<0.05),是NC组的232.8倍(P<0.05)。结论成功建立稳定过表达HOTAIR的HTR-8/SVneo细胞,且过表达HOTAIR的HTR-8/Svneo稳定细胞株中HOTAIR mRNA表达水平明显升高。
- 李晓娟王珏王珏何建萍钱源
- 关键词：慢病毒载体子痫前期
- 高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值被引量：2
- 2022年
- 目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT增厚进行产前诊断的胎儿进行检测分析。结果 在281例NT增厚的孕妇产前诊断分析中,染色体核型分析检出异常率为15.66%(44/281)。其中占比最高的21三体检出28例(63.64%)。高通量测序检出异常59例(21%)。将NT厚度2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm及≥3.5 mm的产前诊断病例分为3组,核型分析异常检出率分别为20.79%、9.28%、16.87%,对应高通量测序异常检出率分别为23.76%、16.49%、22.89%。两种检测方法对染色体异常率的检测结果差别显著,高通量测序的阳性检出率要高于染色体核型分析检测技术,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NT增厚与染色体异常具有相关性,且NT值处于临界增厚或增厚时仍有一定量的染色体异常发生。联合使用核型分析技术和高通量测序技术可减少漏诊的发生率。
- 何建萍唐健刘圣旎沈翠花刘维佳钱源吕梦欣
- 关键词：高通量测序染色体核型拷贝数变异
