孙毅明
- 作品数：42 被引量：51H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血肌酐用于区分3岁以内杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症患儿
- 王倞陈孟龙何若洁孙毅明杨娟肖露露操基清张惠丽张成
- 45例Duchenne型肌营养不良症患者的DMD基因微小突变分析
- Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传性肌肉病,发病率为1/3,500活产男婴,以进行性肢体骨骼肌萎缩无力和小腿腓肠肌肥大为临床特征,患者多于...
- 孙毅明杨娟孔杰黎凯锋高筱雅朱瑜龄詹益鑫李敏子操基清张成
- Myozyme用于依赖呼吸机辅助呼吸的庞贝病患者的治疗体会
- 糖原累积病2型又称庞贝病,是一种进行性多系统受累的疾病,由溶酶体酶酸性α-葡糖苷酶(d a-glucosidase,GAAaci)活性缺陷所致,临床上以进行性呼吸肌和四肢肌萎缩无力为特征,患者生存期短.自2006年起GA...
- 杨娟操基清孙毅明李亚勤冯伟勋黄石标罗燕君刘焯霖张成
- 家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
- 目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.
方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者...
- 张惠关孙毅明郑民缨朱榆龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成
- 关键词：致病基因表型分析生物信息
- 文献传递
- Duchenne型肌营养不良症模型小鼠神经肌肉接头的动态观察
- 目的动态观察和比较从出生后1d到40周龄的C57鼠和mdx鼠的神经肌肉接头(NMJ)发育和成熟特点,并观察其肌肉组织中Musk-mRNA、agrin-mRNA和LRP4-mRNA表达情况,来探讨这些因子在mdx鼠NMJ变...
- 朱瑜龄孙毅明张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王倞张成
- 文献传递
- 家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
- 目的 分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.方法 采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系...
- 张惠丽孙毅明郑民缨朱榆龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成
- 假肥大型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头的特征
- 目的 观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化，分析造成其变化的可能因素。方法 用免疫荧光染色方法来检测未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌...
- 朱瑜龄孙毅明张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王惊张成
- 关键词：神经肌肉接头抗肌萎缩蛋白
- 肌萎缩侧索硬化症患者的艾森克人格特征分析被引量：3
- 2013年
- 目的 研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的艾森克人格特征,为有针对性地采取护理措施,改善患者心理健康,提高治疗效果提供参考.方法 采用问卷调查的形式,使用龚耀先修订的艾森克个性（成人）问卷（EPQ）为评定工具,对125例ALS患者的人格特征进行调查.运用SPSS 18.0统计软件对数据进行分析.结果 82例ALS男性患者精神质（P）因子得分低于常模,内外向（E）因子得分高于常模,差异有统计学意义（t=-4.537,P〉0.05;t=2.627,P〉0.05）.神经质（N）因子分和掩饰性（L）因子分与常模比较差异无统计学意义（P〈0.05）.43例女性患者各维度分与常模差异无统计学意义（P〈0.05）.男性患者50～59岁年龄段P因子分低于常模,E因子分高于常模,N因子分低于常模;30～39岁年龄段P因子分低于常模;40～49岁年龄段E因子分高于常模;60～岁年龄段E因子分高于常模,L因子分低于常模,差异均有统计学意义（P〉0.05）.女性患者50～59岁年龄段L因子分高于常模;60～岁年龄段N因子分高于常模,差异均有统计学意义（P〉0.05）.125例患者中典型内向与内向倾向者占17.6%,典型外向及外向倾向者占44%;典型情绪不稳及情绪不稳倾向占32.8%;典型精神质占6.4%.男性ALS患者典型内向与内向倾向者占15.8%,典型外向及外向倾向者占47.6%;典型情绪不稳及情绪不稳倾向占26.8%;典型精神质占6.1%.女性患者典型内向与内向倾向者占20.9%,典型外向及外向倾向者占37.2%;典型情绪不稳及情绪不稳倾向占44.2%;典型精神质占7.0%.结论 ALS患者具有自己典型的人格特征,要多关注女性患者的心理并予以干预.
- 郑民缨姚晓黎孙毅明
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症艾森克人格心理
- 家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
- <正>目的分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家...
- 张惠丽孙毅明郑民缨朱榆龄操基清张誉李亚勤邓琅辉张成
- 文献传递
- 肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。
- 欧俐羽孙毅明利婧王倞李欢曾缨梁颖茵张成
- 关键词：表型基因突变系谱
