申明琪
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
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- 新生儿期Prader-Willi 综合征1 例报告
- 2023年
- Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致的一种多系统异常的复杂综合征,是导致人类致命性肥胖的常见疾病之一[2]。现将本院2021年收治的1例新生儿期PWS病例报道如下。
- 申明琪辛玥郑荣秀阚璇
- 关键词：新生儿PRADER-WILLI综合征肌张力低下
- 儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告被引量：2
- 2015年
- 目的探讨儿童低钾型周期性麻痹（HOKPP）的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约2~24 h。发作时血钾明显降低,发作间期血钾正常。患儿及家族基因检测均提示存在CACNA1S基因突变。予口服补钾及对症治疗后病情缓解。结论对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能,基因检测有助于确诊并指导相关治疗。
- 陈霞郑荣秀阚璇申明琪孙永梅
- 关键词：低钾型周期性麻痹基因诊断
- 骨髓间充质干细胞神经分化及向缺氧缺血脑组织迁移的研究
- 2010年
- 目的:利用体外生物诱导方法研究骨髓间充质干细胞(BMSCs)的神经分化能力;利用体外迁移模型观察BM-SCs对缺氧缺血性脑组织的影响。方法:建立新生鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)模型,随机分成正常脑组织组、HIBD组,取造模后脑组织上清液与BMSCs共培养,细胞免疫荧光技术检测BMSCs的巢蛋白(Nestin)的表达。体外应用Transwell双室培养体系模型观察BMSCs对缺氧缺血性脑组织的趋向效应。结果:BMSCs经新生鼠缺氧缺血性脑组织匀浆上清液诱导24 h后部分细胞分化,回缩成圆形或梭形,部分细胞可见两个或多个突起伸出,类似神经元。荧光免疫技术检测显示,HIBD组、正常脑组织组、未诱导组Nestin阳性率分别为(31.76±3.56)%、(19.46±2.61)%、(2.57±0.73)%,HIBD脑组织上清液诱导组细胞Nestin阳性率高于正常脑组织上清液诱导组(P<0.01)。Transwell体外迁移实验中BMSCs对正常脑组织、HIBD脑组织上清液均有趋向性,迁移百分率分别为(20.18±4.86)%、(39.42±2.81)%,对HIBD脑组织上清液趋向性最大(P<0.01)。结论:脑组织匀浆上清液可诱导大鼠BMSCs向神经元样细胞分化,HIBD脑组织上清液可明显促进其分化。BMSCs具有向HIBD脑组织迁移能力。
- 申明琪初桂兰
- 关键词：神经分化迁移新生大鼠
- 骨髓间充质干细胞治疗新生大鼠缺氧缺血性脑病的体外实验研究
- 目的:利用体外生物诱导方法研究BMSCs的神经分化能力,免疫荧光技术检测Nestin表达:利用transwell体外迁移模型观察BMSCs向缺氧缺血性脑组织的迁移能力。
方法:参照Rice等和国内吴婉芳等的方法,制...
- 申明琪
- 关键词：神经分化
- 文献传递
- 脑苷肌肽对缺氧缺血性脑病新生大鼠cGAS/STING通路及海马神经元凋亡的影响被引量：6
- 2020年
- 目的分析脑苷肌肽对缺氧缺血性脑病(HIE)新生大鼠环磷酸鸟苷-腺苷合成酶(c GAS)/膜蛋白干扰素基因刺激因子(STING)通路及海马神经元凋亡的影响。方法75只大鼠根据随机数字法分为假手术组、模型组、阳性药物对照组(尼莫地平,8.0 mg/kg)、脑苷肌肽低剂量组(1.34 mg/kg)、脑苷肌肽高剂量组(2.68 mg/kg)。除假手术组外,其余各组大鼠建立缺氧缺血性脑损伤(HIBD)模型,分组给予相应药物处理后,进行Morris水迷宫实验,检测大鼠空间学习记忆能力;苏木精-伊红染色(HE)及原位细胞凋亡检测(TUNEL)法染色观察各组大鼠海马组织形态变化及神经元细胞凋亡情况;生化检测法测定大鼠海马组织中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平;Western blotting测定海马组织c GAS/STING通路蛋白表达水平。结果与假手术组比较,模型组大鼠海马神经元细胞受损严重,大量神经元细胞发生凋亡,逃避潜伏期明显延长(P<0.05),穿越平台次数及SOD水平明显降低(P<0.05),MDA水平及c GAS、STING蛋白表达水平显著增加(P<0.05);与模型组比较,阳性药尼莫地平组及脑苷肌肽低、高剂量组大鼠逃避潜伏期明显缩短(P<0.05),穿越平台次数明显增加(P<0.05),组织损伤程度降低,神经元凋亡数目明显减少,SOD水平显著升高(P<0.05),MDA水平、c GAS、STING蛋白表达量显著降低(P<0.05)。结论脑苷肌肽可能通过抑制c GAS/STING信号通路,抑制氧化应激反应和海马区神经元细胞凋亡,减轻HIBD造成的大脑损伤,为临床上利用脑苷肌肽治疗HIE提供依据。
- 申明琪张丁宁
- 关键词：脑苷肌肽缺氧缺血性脑病
- CXCR-4/SDF-1轴在BMSCs向新生小鼠缺氧缺血脑组织定向迁移的潜在机制研究被引量：4
- 2010年
- 目的研究趋化因子受体/间质衍生因子(CXCR-4/SDF-1)轴在骨髓间充质干细胞(BMSCs)向新生小鼠缺氧缺血脑损伤(HIBD)组织定向迁移过程中可能存在的潜在作用机制。方法原代分离培养与鉴定BMSCs,建立新生小鼠HIBD模型,取造模后脑组织上清液与BMSCs共培养于Transwell双室培养体系观察BMSCs对HIBD脑组织的趋向效应,ELISA方法检测造模后脑组织上清液中SDF-1蛋白表达水平,免疫细胞化学方法检测BMSCs中CXCR-4的蛋白表达。结果流式细胞术结果证实所培养BMSCs高表达CD29、CD71和CD105,不表达CD34,符合BMSCs特征;Transwell检测结果发现BMSCs向造模脑组织上清液发生明显细胞迁移(P<0.01);ELISA证实脑组织上清液中SDF-1水平显著提高,同时BMSCs高表达CXCR-4(P<0.01)。结论 BMSCs具有向HIBD脑组织定向迁移能力,CXCR-4/SDF-1轴在该定向迁移过程中可能发挥重要作用。
- 申明琪初桂兰
- 关键词：HIBD
