裴瑜馨
- 作品数：23 被引量：119H指数：6
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家临床重点专科建设项目广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析
- 徐玲玲唐雯张成梁玉坚黄雪琼张丽丹裴瑜馨
- 儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓1例并文献复习
- 2021年
- 目的:探讨儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓的诊断、治疗和预后。方法:回顾分析1例诊断为巨大肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓患儿的临床资料及诊疗过程,并对相关文献进展进行复习。结果:本例患儿为6岁男童,以腹部膨隆为主要表现,化疗过程中出现心悸、气促,CT提示左肾巨大肿瘤、心房及腔静脉内瘤栓,择期行一期手术,完整切除原发肿瘤后,于体外循环下切开右心房及下腔静脉摘除瘤栓。肿瘤大部分坏死,未能分型,术后病理报告示肾母细胞瘤,术后第2天开始化疗,化疗7个疗程后,放疗12次,随访8个月至今无瘤生存。结论:一期胸腹联合手术并结合化疗及放疗可以有效地治疗儿童肾母细胞瘤合并下腔静脉及心房瘤栓,延长生命,降低死亡率。
- 孙子莹马楠裴瑜馨李素萍
- 关键词：肾母细胞瘤瘤栓心房腔静脉儿童
- 重症儿童腹腔内高压的高危因素及其对预后的影响被引量：7
- 2017年
- 目的了解重症儿童腹腔内高压（intra—abdominalhypertension，IAH）发生率及其对预后的影响，探讨导致IAH发生的高危因素。方法2013—12～2016—06开展2个中心儿童重症监护室（pediatricintensivecareunit，PICU）前瞻性观察研究，参与研究的2个PICU均属综合性儿童内外科ICU，入组年龄≤14岁、PICU治疗时间〉24h且期间有留置尿管的患儿，采用膀胱测压法监测腹腔内压力（intra—abdominalpressure，IAP）并记录临床资料；应用单因素和多因素Logistic回归分析筛选IAH高危因素，使用生存曲线评估预后。结果研究共纳入458例患儿，其中IAH（1AP〉10mmHg）为180例（39．3％）。腹部肿瘤（OR9．7，95％C／1．1—93．8，P=0．04）、乳酸（OR2．4，95％C／1．1～5．3，P=0．03）和非腹部疾病（OR0．1，95％C／0．1～0．2，P〈0．001）是重症儿童IAH发生的独立危险因素。肥胖、机械通气和呼气末正压（PEEP）对IAH的影响无明显统计学意义。IAH组与非IAH组机械通气时间比较差异无统计学意义（P〉0．05），两组患儿住院时间（P=0．02）及60d病死率比较差异有统计学意义（P〈0．01）。两组患儿60d生存曲线比较差异有统计学意义（P〈0．001）。结论IAH在重症儿童中有较高的发生率，腹部肿瘤、乳酸升高是重症儿童IAH发生的高危因素，IAH患儿住院时间更长、病死率更高。
- 梁玉坚李素萍陶少华黄慧敏裴瑜馨唐雯
- 关键词：重症儿童高危因素预后
- 重组α葡萄糖苷酶治疗青年型糖原贮积症Ⅱ型三例并文献复习
- 目的 总结青年型糖原贮积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)采用使用α 葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015 年4 至12 月在中山大学附属第一医院住院治疗的3 例青年型GSD Ⅱ的病例资料.
- 徐玲玲梁玉坚张丽丹唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察被引量：3
- 2016年
- 目的 总结糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例（青年型3例、婴儿型2例）GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
- 徐玲玲张丽丹梁玉坚唐雯黄雪琼裴瑜馨程玉才黄慧敏张成
- 关键词：酶替代疗法溶酶体贮积病神经肌肉疾病
- 儿童严重急性高白细胞白血病致死性并发症诊治策略被引量：5
- 2019年
- 目的探讨儿童严重急性高白细胞白血病(外周血WBC>300×10^9·L^-1)早期致死性并发症的诊治及预后。方法回顾性分析儿科收治的严重急性高白细胞白血病患儿的临床表现、实验室检查、治疗方法及转归。结果 13例患儿确诊时年龄5个月至13岁,初诊时外周血白细胞最高达(301~1 350)×10^9·L^-1,骨髓MICM分型确诊为急性白血病(其中急性淋巴细胞白血病11例,急性髓系白血病2例)。急性淋巴细胞白血病予泼尼松治疗(小剂量开始,逐渐加量),急性髓系白血病予羟基脲治疗,并予水化、别嘌醇降尿酸及对症治疗,7例合并颅内出血的患儿出现不同程度意识障碍,其中3例合并严重颅高压死亡,1例同时合并弥散性血管内凝血及肿瘤溶解综合征死亡;4例合并肿瘤溶解综合征,2例死亡;2例合并呼吸衰竭,1例死亡。结论儿童严重高白细胞白血病早期病死率高,迅速降低循环中白细胞数量,密切监测并防治早期致死性并发症可提高其生存率。
- 裴瑜馨李毓黄慧敏徐玲玲黄雪琼李易娟唐雯
- 关键词：高白细胞白血病儿童
- 儿童无发热脓毒性休克的临床特征
- 2020年
- 脓毒症是危重症儿童最主要的死亡原因,其中发热或低体温是脓毒症的一个重要体征,是临床医师早期诊断的重要依据之一。然而儿童中也会罕见的发生无发热脓毒性休克的情况,其病情隐匿,进展迅速,临床医师易误诊、漏诊,延误治疗时机。本文通过回顾三例儿童无发热脓毒性休克病例,结合相关文献,发现化疗后骨髓抑制期及长期应用糖皮质激素的免疫抑制患儿是儿童无发热脓毒性休克其高危因素,而单核细胞免疫功能受损可能是无发热脓毒症形成的机制。及时地进行感染指标监测及感染原的检查,早期使用抗生素、液体复苏及器官功能维护治疗是改善预后的关键。
- 林曦蘅黄慧敏黄雪琼梁玉坚裴瑜馨徐玲玲唐雯
- 关键词：脓毒性休克儿童
- 一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的新致病性突变。方法对因"反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力"就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析,均经α-1,4GAA活性测定确诊为青年型GSDⅡ,并提取先证者及其父母的外周血脱氧核糖核酸(DNA),聚合酶链反应(PCR)扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果弟弟GAA基因有2个复合杂合性突变,为遗传自父亲的外显子8的c.1216G>A(p.Asp406Asn)错义突变和遗传自母亲的外显子14的c.1935C>A(p.Asp645Glu)错义突变。结论 GAA基因的c.1216G>A和c.1935C>A复合杂合性突变导致了该患儿出现以呼吸困难及心肌肥厚为特征的青年型GSDⅡ,新的突变c.1216G>A突变可能与青年型GSDⅡ相关。
- 徐玲玲唐雯梁玉坚张成黄雪琼张丽丹裴瑜馨程玉才
- 关键词：青年型
- 特殊状态儿童预防接种(广东)专家共识被引量：24
- 2020年
- 预防接种是预防、控制乃至消除疫苗可预防传染疾病最经济有效的手段,也是政府为群众提供的最基本公共卫生服务项目之一。儿童预防接种的普及使全国疫苗可预防疾病发病率降至历史最低水平。我国免疫规划仍面临诸多挑战,其中提高特殊健康状态儿童的预防接种率,仍需要全社会的共同努力。基于此,广东省医师协会儿科医师分会召集专家撰写《特殊状态儿童预防接种(广东)专家共识》,审视疫苗使用数据及国内外使用经验,旨在更加科学、规范地为特殊状态儿童提供预防接种保障,提高全民接种率。本共识涉及肿瘤、血液系统疾病、神经系统疾病、器官移植、免疫功能缺陷、心脏疾病、新生儿等几种特殊状态儿童的预防接种。同时本共识强调,群体情况不能代表个体表现,针对具体个体需严格参照疫苗说明书和国内接种指南。
- 无陈运彬吴婕翎胡华芸王艳丽文飞球马廉林晓源梁东坡郑贵浪蒋小云裴瑜馨俞钢崔其亮陈业增
- 关键词：儿童预防接种免疫功能缺陷儿科医师血液系统疾病传染疾病免疫规划
- 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析被引量：2
- 2017年
- 脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭（spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1，SMARDl）是一种常染色体隐性遗传性疾病，该病非常罕见，至今全世界已报告60余例，而我国仅有1例报告。
- 张丽丹徐玲玲梁玉坚黄雪琼程玉才裴瑜馨张成唐雯
