廖丽红
- 作品数：2 被引量：9H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胰岛素受体底物1基因沉默对3T3-L1细胞CCAAT增强子结合蛋白α、过氧化物酶体增殖物激活受体γ表达的影响被引量：3
- 2012年
- 目的研究胰岛素受体底物1(IRS-1)沉默对3T3-L1前脂肪细胞分化关键分子CCAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)mRNA及蛋白表达的影响,并观察IRS-1沉默后前脂肪细胞分化为成熟脂肪细胞能力的改变,探讨胰岛素受体底物(IRSs)是否作为C/EBPα、PPARγ的上游调节信号在前脂肪细胞分化中起到重要的调节作用。方法合成4条IRS-1 shRNA,Western blotting筛选出沉默效率最高的1条。3T3-L1前脂肪细胞分为IRS-1沉默组和对照组。IRS-1沉默组细胞用沉默效率最高的IRS-1 shRNA质粒转染3T3-L1前脂肪细胞,沉默细胞中的IRS-1分子;对照组采用无意义IRS-1 shRNA质粒转染3T3-L1前脂肪细胞。转染24 h后诱导其分化成熟,分化72 h后检测促进前脂肪细胞分化的关键分子C/EBPα、PPARγ的表达。继续诱导分化至第7天,油红O染色观察IRS-1沉默后前脂肪细胞分化为成熟脂肪细胞的比例,检测其分化能力的改变。结果与对照组相比,IRS-1沉默组在诱导分化72 h后,Real-time PCR结果显示3T3-L1前脂肪细胞中C/EBPαmRNA、PPARγmRNA表达明显下降(Pa<0.05),Western blotting结果显示C/EBPα、PPARγ蛋白水平也同样显著下降(Pa<0.05);细胞继续分化至第7天,油红O染色显示,IRS-1沉默组前脂肪细胞分化成熟的比例与对照组比较显著降低。结论胰岛素可能通过IRS-1刺激C/EBPα、PPARγ的表达促进前脂肪组织的分化。
- 郑锐丹廖丽红王成斌高金枝应艳琴宁琴罗小平
- 关键词：胰岛素受体底物1过氧化物酶体增殖物激活受体Γ3T3-L1前脂肪细胞
- 异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习被引量：6
- 2014年
- 目的 探讨异戊酸血症（IVA）患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增,聚合酶链反应（PCR）产物直接测序,分析基因突变结果并进行相关文献复习.结果 2例同胞患儿均诊断为IVA,哥哥新生儿期急性起病,伴高氨血症,低钙血症,全血细胞减少;弟弟无明显临床症状但血氨升高,2例患儿尿有机酸分析均显示尿中检出大量异戊酰甘氨酸.哥哥因脓毒症及出血于新生儿期夭折;弟弟治疗及时并随访2年病情控制佳.IVD基因测序显示,在第10号外显子上,2例患儿及母亲存在杂合突变：c.1016G＞ A（C339Y）,该突变以往未见报道,父亲以及50例健康对照组未见突变.国内详细报道的总共15例IVA患儿中有11例新生儿期发病,12例呈现典型IVA表现,12例表现出特殊体味,9例全血细胞减少,5例高氨血症,6例低钙血症,6例报道死亡,5例通过饮食控制病情有不同程度的好转,存活患儿仅2例随访超过2年.结论 新报道2例IVA患儿,同时发现1个新的IVD基因突变,即C339Y突变,该突变可能引起IVD蛋白结构和功能的改变.同时,直接基因测序不能识别出所有的IVA患者,基因诊断的漏诊需要引起临床医师的注意.IVA近年来报道有增多的趋势.
- 付溪高洪杰吴婷婷张文迪廖丽红罗小平
- 关键词：突变气相色谱-质谱联用
