杜梅君
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断
- 2000年
- 目的 评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法 应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。
- 杜梅君化爱玲郑梅林丁琰
- 关键词：荧光原位杂交核型分析性染色体异常
- Huntington舞蹈病的基因诊断被引量：5
- 2000年
- IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法 ,通过在分子水平上检测 (CAG)n的扩增片段的长度 ,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断。发现正常人的扩增片段约 12 0bp ,HD基因携带者除有 1条未正常扩增片段外 ,还有 1条异常的长约 2 0 0bp的扩增片段。除HD先证者外 ,共检出 2个HD基因携带者。为临床上进行HD高风险者的检出及随后的产前诊断 ,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。
- 杜梅君郑梅玲化爱玲丁琰
- 关键词：HUNTINGTON舞蹈病三核苷酸重复巢式PCR
- 应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断被引量：5
- 2002年
- 本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX +2 1;47,XY +2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。
- 杜梅君郑梅玲王晓维
- 关键词：荧光原位杂交技术染色体异常核型分析
- 荧光原位杂交技术在绒膜绒毛间期细胞诊断中的应用被引量：1
- 2001年
- 目的 探讨荧光原位杂交 (FISH)技术在绒毛间期细胞染色体分析中的应用价值。方法 应用地高辛标记的探针 p Y3.4以及生物素标记的探针 2 1q2 2 .3,对 10例流产绒毛进行荧光原位杂交 ,以绒毛染色体直接制备分析验证杂交结果。结果 FISH杂交结果与绒毛染色体分析结果一致 ,诊断率达 95 %以上。结论
- 杜梅君曾瑄
- 关键词：荧光原位杂交技术绒毛膜绒毛间期细胞产前诊断
