化爱玲
- 作品数：50 被引量：144H指数：7
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- 孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：8
- 2007年
- 目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。平衡易位3例。其他结构异常2例。结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。
- 化爱玲张月莲郑梅玲张桂林
- 关键词：羊水细胞染色体核型产前诊断
- 风疹的早期诊断与预防
- 1994年
- 风疹的早期诊断与预防山西医学院附属一院妇产科计划生育研究室（０３０００１）郑梅玲，化爱玲，丁琰风疹是一种临床症状轻、预后良好的病毒性传染病，隐性感染较为普遍，容易被人们忽视，但风疹病毒的致畸作用已得到肯定。大量研究资料证明：孕早期初次感染风疹可导致胎...
- 郑梅玲化爱玲丁琰
- 关键词：风疹病毒畸胎孕早期回顾性调查
- 50例性分化发育不良患者的SRY基因分析被引量：1
- 2004年
- 目的 探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义。方法 选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者 5 0例 ,在染色体核型分析的基础上 ,应用聚合酶链 (PCR)技术对每例患者检测SRY基因 ,应用DNA序列分析技术对 6例性染色体XX或XY而SRY(+)的女性患者和 2例染色体为 4 6 ,XY、SRY(+)睾丸发育不良的男性患者 ,进行了SRY基因序列分析。结果 (1) 1例 4 6 ,XX女性SRY(+) ,1例 4 6 ,XX男性SRY(- ) ,1例 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY女性和 1例核型为 4 7,XXY男性SRY(+) ,在 4 6 ,XY患者中女性 11例 ,男性 6例SRY(+)。 (2 ) 1例 4 6 ,XX女性SRY基因存在点突变 ,1例 4 6 ,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变。结论 对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析 ,不仅有利于为该类患者寻找病因 ,而且有利于指导治疗。
- 化爱玲张月莲郑梅玲张桂玲
- 关键词：SRY基因聚合酶链反应DNA序列分析
- 298例先天异常的诊断分析
- 2005年
- 目的了解太原地区先天异常的诊断情况,寻求降低其出生率的有效方法。方法回顾性分析1994～2004年298例先天异常患者,据其诊断时间将其分为产前诊断组与产后诊断组,并对两组先天异常的类型及诊断方式进行比较。结果仅有24.50%的先天异常在产前得到诊断,75.50%的先天异常在产后才得到诊断;产前诊断的方式以B超为主,只有1例是靠羊水细胞培养得到诊断,其类型主要有神经管畸形、腹壁裂、严重唇腭裂;产后诊断的方式是以临床诊断为主,其次为染色体检查,其类型有泌尿生殖异常、染色体数目异常、唇腭裂等。结论10年中,先天异常的诊断仍以产后诊断为主,要想降低先天异常的出生率,必须开展优生咨询、提高产前诊断水平。
- 张月莲崔建萍化爱玲郑梅玲张桂林
- 关键词：产前诊断
- 探讨染色体非整倍体形成与CENP变化的关系
- 2013年
- 目的探讨子代染色体非整倍体形成与着丝粒蛋白(CENP)表达及其双亲染色体CENP表达的关系。方法以染色体非整倍体流产绒毛为研究组,以染色体正常绒毛为对照组。应用染色体G显带技术及免疫组化技术,对每例标本及其流产夫妇双方进行染色体核型分析及CENP检测。结果①染色体正常夫妇的流产绒毛的染色体非整倍体发生率为44.78%,在非整倍体中性染色体异常发生率最高,占40.00%,其次21-三体综合征,占23.33%,②两组流产绒毛染色体中均有CENP的表达,且研究组显著低于对照组(t=3.012,P<0.05)。研究组非整倍体绒毛染色体中CENP含量与其父方外周血染色体的比较有显著性差异,前者显著低于后者(t=4.279,P<0.05),而与母方的差异无统计学意义(t=1.927,P>0.05)。对照组正常绒毛与其父方外周血染色体CENP含量比较有显著性差异,前者CENP含量显著低于后者(t=3.008,P<0.05),而与母方的差异无统计学意义(t=1.234 P>0.05)。结论 CENP含量降低可能是染色体着丝粒不分离造成非整倍体形成的原因之一,且CENP的含量与其母亲具有一定的同源性、相似性。
- 阎惠娜张月莲郑梅玲化爱玲张桂林贺江梅王晶晶
- 关键词：非整倍体免疫组化
- SRY基因序列分析8例被引量：7
- 1999年
- 为寻找性反转及生殖器发育不良患者的病因，对８例患者在染色体核型分析的基础上，利用ＰＣＲ扩增技术对患者的ＳＲＹ基因进行检测和序列分析。结果：８例患者的ＳＲＹ基因全部存在；ＤＮＡ序列分析发现１例４６，ＸＸ女性伴ＳＲＹ基因存在的患者在ＨＭＧ盒内有点突变，即ｃｏｄｏｎ１１２Ｇ→Ｃ。１例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者有移码突变和点突变并存。为患者从分子基础上找到了病因，并为研究性反转及生殖器发育不良提供了科学的有价值的资料。
- 化爱玲郑梅玲杜梅君丁琰
- 关键词：性反转SRY基因
- 山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传 性视神经病变外显率分析
- 目的:分析山西地区线粒体 DNAll778位点突变者外显率。方法:应用等位基因特异性 PCR 检测视神病病变着线粒体 DNA11778位点.对突变者及其母系成员进行分析。结果:在30个家系中17个家系仅完证者患病,另13...
- 郑梅玲张桂林张月莲化爱玲
- 文献传递
- 不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析
- <正>目的分析不良妊娠与染色体异常的关系。方法对5172例(2586对)不良妊娠夫妇抽取静脉抗凝血,淋巴细胞培养,收获,制片,G显带,显微镜下核型分析,每例计数20-30个中期分裂相,分析3-5个染色体核型,发现核型异常...
- 赵蕙郑梅玲贺江梅张桂林化爱玲
- 文献传递
- 应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断
- 2000年
- 目的 评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法 应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。
- 杜梅君化爱玲郑梅林丁琰
- 关键词：荧光原位杂交核型分析性染色体异常
- 原位旋转加压吸取中孕绒毛及染色体制备的探讨
- 1994年
- 孕中期经腹取胎盘绒毛进行染色体核型及ＤＮＡ分析，是产前诊断的新技术之一。但其取材难度大，成功率低，而且获得绒毛量少，绒毛形态特点或与早期明显不同。作者采用原位旋转加压法吸取中孕绒毛，成功率达９５．０％，则以直接法制备染色体成功率为７３．７％。本文对取材和制片方法，中期绒毛计量规定及染色体制备成功关系提出分析讨论。
- 郭湛英丁琰严月娥王希琴化爱玲
- 关键词：绒毛中孕染色体制备制片方法原位取材
