郑梅玲
- 作品数：84 被引量：331H指数：9
- 供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目北京市自然科学基金山西高校科技研究开发项目更多>>
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- 无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值
- 2022年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊。
- 贺江梅刘红梅郑梅玲张志莉
- 关键词：染色体产前诊断微缺失微阵列分析
- 同型半胱氨酸代谢相关基因与神经管缺陷的研究进展被引量：5
- 2006年
- 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中最常见和最严重的一组畸形。目前对其发病原因尚不清楚,一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前研究的热点是同型半胱氨酸代谢相关因素与神经管缺陷的关系。本文对同型半胱氨酸代谢过程中某些关键酶和因子及其基因多态性与神经管缺陷的关系进行了综述。
- 王刚华郑梅玲
- 关键词：神经管缺陷同型半胱氨酸基因多态性MTHFRMTRR
- 苯丙酮尿症的基因诊断
- 郑梅玲
- 自然流产夫妇的细胞遗传学分析
- 2002年
- 国内外大量研究资料报道了染色体或基因结构异常是导致自然流产的重要因素.本文对自然流产的夫妇进行细胞遗传学检查,报告如下.
- 郑梅玲张桂林化爱玲
- 关键词：自然流产细胞遗传学染色体异常
- Leber遗传性视神经病变的遗传学进展
- 2006年
- 贺江梅郑梅玲
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变遗传学线粒体遗传病LHON遗传性眼病种族差异性
- 习惯性流产患者的病因及绒毛染色体分析
- 胚胎染色体异常是导致自然流产和出生缺陷的主要原因之一。本文本资料通过对100例习惯性流产患者的绒毛进行染色体分析，发现53.00％患者的绒毛组织染色体核型异常，显著高于对照组组(10％)，与报道一致，也说明胚胎染色体异常...
- 张月莲郑梅玲
- 关键词：习惯性流产绒毛组织染色体
- 文献传递
- 山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析被引量：1
- 2004年
- 目的 分析山西地区线粒体 DNA11778位点突变者外显率。方法 应用等位基因特异性PCR检测视神经病变者线粒体DNA11778位点 ,对突变者及其母系成员进行分析。结果 在 30个家系中 17个家系仅先证者患病 ,另 13个家系除先证者外母系亲属有 72人携带该位点突变 ,其中 4 0人出现临床症状。结论 山西地区线粒体 DNA11778位点突变者外显率达 5 5 .6 %。
- 郑梅玲张桂林化爱玲张月莲
- 关键词：线粒体DNALEBER遗传性视神经病变外显率
- 血浆纤维蛋白原水平与复发性流产关系的研究被引量：3
- 2008年
- 目的探讨血浆纤维蛋白原与复发性流产的关系。方法应用免疫比浊法检测复发性流产组30例和对照组30例血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)的含量。结果复发性流产组血浆Fg水平为(2.31±0.57)g/L,对照组为(3.08±0.57)g/L,差异有统计学意义(p<0.05);2次流产组为(2.59±0.53)g/L,2次以上流产组血浆Fg水平为(1.86±0.24)g/L,差异有统计学意义(p<0.05);早期流产组与晚期流产组血浆Fg水平差异无统计学意义(p>0.05)。结论血浆纤维蛋白原水平降低是复发性流产的发病因素,流产次数是影响纤维蛋白原水平的重要因素,流产时限与血浆纤维蛋白原水平无明显相关。
- 蔡秀娟郑梅玲
- 关键词：血浆纤维蛋白原免疫比浊法复发性流产
- 母血中循环胎儿DNA的研究进展
- 2005年
- 钱莉芸郑梅玲
- 关键词：胎儿DNA母血DNA序列母体外周血Y染色体母体血浆
- 眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例被引量：1
- 2015年
- 目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病I～Ⅳ型和眼白化病I型相关基因的突变筛查，以了解携带者的突变类型。方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPRl43各外显子进行深度测序，并通过Sanger测序验证结果。结果两位女性携带者均在TYR基因编码区发现了1个框移突变C．925—926insC，分析其为可疑致病突变。一例男性携带者在TYR基因编码区发现1个无义突变C．832C〉T，为已知致病突变，另一例男性携带者则在其TYR基因的编码区发现了一种已知的致病无义突变C．346C〉T。结论TYR基刚编码区的C．925926insC为OCA1型的可疑致病性框移突变。
- 贺江梅郑梅玲张桂林化爱玲
- 关键词：白化病基因突变
