杨海坡
- 作品数：51 被引量：77H指数：5
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 脑电图额-枕同步放电现象的电临床研究
- <正>目的分析癫痫患儿发作间期脑电图额-枕同步放电现象的临床及脑电图特征。方法对2013年7月-2018年1月于北京大学第一医院儿科行视频脑电图检查且存在额-枕同步放电现象患儿的临床及视频脑电图资料进行回顾性分析。结果 ...
- 杨海坡管巧卢娇杨贾晨露张意萍刘晓燕杨志仙
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- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- 目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- 文献传递
- 婴儿痉挛中失张力发作伴或不伴痉挛成分的临床及脑电图特征
- ＜正＞目的分析婴儿痉挛中出现的伴或不伴痉挛成分的失张力发作的临床及脑电图特征。方法对12例出现伴或不伴痉挛成分的失张力发作的婴儿痉挛患儿的人口学资料、临床特征、脑电图（EEG）及同步多导肌电图（PEMG）特征进行分析。结...
- 薛姣杨志仙钱萍李慧杨海坡刘晓燕张月华
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- 头皮脑电图中高频振荡在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波患儿中的应用被引量：2
- 2018年
- 目的:探讨头皮脑电图(electroencephalography,EEG)中高频振荡(high-frequency oscillations,HFOs)在癫痫性脑病伴睡眠中持续棘慢波(epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep,CSWS)患儿中的意义。方法:回顾性收集2006年1月至2016年12月在北京大学第一医院就诊的CSWS患儿21例,比较激素治疗前HFOs阳性组和HFOs阴性组以及激素冲击治疗后发作有效组和无效组间患儿的性别、特征年龄、癫痫发作频率及抗癫痫药等电临床资料,分析激素治疗前后EEG中发作间期HFOs和棘波出现情况。结果:激素治疗前,21例患儿中有12例(57%)EEG中记录到HFOs,每人平均43.17/60 s。HFOs阳性组较HFOs阴性组激素治疗前1个月负性肌阵挛/失张力/肌阵挛/不典型失神发作更频繁(P=0.004)。激素治疗前,共检测到518个HFOs和22 592个棘波,441个(86%)HFOs复合于棘波,且HFOs和棘波的最大波幅呈正相关性(r=0.279,P<0.001)。激素治疗后,HFOs(P=0.002)和棘波(P=0.006)均显著减少,减少的百分比分别为91%(473/518)和39%(8 905/22 592)。13例(62%)激素治疗后3个月内无发作(有效组),另8例仍有发作或复发(无效组)。激素治疗后,有效组HFOs出现率减少100%,棘波减少47%;治疗无效组HFOs出现率减少79%,棘波增加14%。结论:HFOs可在一定程度上反映癫痫发作严重程度,且对激素治疗较棘波更加敏感,与癫痫发作控制密切相关,可用于评估癫痫严重程度和治疗疗效。
- 龚潘杨志仙薛姣钱萍杨海坡刘晓燕边凯归
- 关键词：高频振荡头皮脑电图
- 暴发抑制放电模式特点与不同病因的关系
- ＜正＞目的分析并总结爆发抑制在不同病因的癫痫及癫痫综合征中的脑电图特点。方法对2014年1月-2019年12月间于北京大学第一医院儿科行视频脑电图检查且结果为爆发抑制或爆发抑制与高度失律相混合患儿的临床及视频脑电图资料进...
- 杨海坡龚潘焦莶如周秋君张月华姜玉武杨志仙
- 文献传递
- 一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究被引量：3
- 2014年
- 目的 分析一个肢带型肌营养不良（LGMD）家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者（女）及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect,采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测,发现CAPN3基因变异并经San-ger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源,查单核苷酸多态性数据库（dbSNP138）和基因突变数据库（http：//www.dmd.nl/）,确定致病突变.结果 本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力,逐渐表现为蹲下站起、上楼困难,无翼状肩和肥肠肌肥大,伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶（CK）升高（1 908～9 241 IU/L）,弟弟表现为“高CK血症”.利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查,发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c.717delT及另一个位点c.2243G＞A的突变,并经一代测序验证,二者均为已报道致病突变.结论 LGMD临床和遗传异质性明显,外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变,以利进一步准确进行基因型/表型分析。
- 刘爱杰杨海坡陈琳熊晖
- 关键词：下一代测序突变
- 先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究
- 目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR...
- 范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖
- PICU医生应用aEEG识别癫痫发作的可行性研究
- 目的评估PICU医生独立应用振幅整合脑电图(aEEG)识别重症患儿癫痫发作的可行性。方法对3名受试者(2名PICU医生及1名EEG医生)进行短期aEEG判读培训,然后对2013年1月-2015年5月PICU内所有接受aE...
- 管巧李珊李星杨海坡王颖刘晓燕
- 4例表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良
- 目的 LMNA相关先天性肌营养不良(LMNA-related congenital muscular dystrophy,L-CMD)是由LMNA基因突变所致,主要表现为出生后早期出现肌无力、肌张力减低,肌无力以四肢近端...
- 谈丹丹杨海坡刘洁玉常杏芝熊晖
- 同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点
- 2023年
- 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)岁,主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性,表现为步态异常、跑跳差,血清肌酸激酶明显增高,遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良,同患另1种遗传病,分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型,COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型,Turner综合征(45,X0/46,XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征,22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型,ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见,6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂,当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时,需考虑可能同时存在其他罕见遗传病,并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。
- 谈丹丹刘艺丹范燕彬魏翠洁宋丹羽杨海坡潘虹崔伟丽毛姗姗徐向平于晓莉崔博熊晖
- 关键词：遗传性疾病基因检测DUCHENNE型肌营养不良
